Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Синдром на хиперимуноглобулинемија Д/Hyperimmunoglobulinemia D syndrome

МКБ: E 85.0

Преваленца/распространетост: непозната

Овој синдром претставува ретка автозомно рецесивна автоинфламаторна болест, пропратена со периодични напади на треска и системска инфламаторна реакција.

Причини:
Се појавува како резултат на варијации во МВК–генот кој ја кодира синтезата на ензимот мевалонаткиназа, чија функција е конверзија на мевалонската киселина во мевалонат–5–фосфат. Ова е вториот чекор за синтеза на холестеролот. Повеќето мутации во овој ген водат до продукција на ензим кој не е стабилен и доведува до намалена или отсутна ензимска активност. Степенот на резидуалната ензимска активност го одредува и степенот на болеста. Точниот механизам кој предизвикува инфламаторни реакции и претворање на имуноглобулинот Д во серум, е сè уште непознат. Преваленцијата е главно непозната, но застапеноста е кај околу 200 пациенти ширум светот. Голем дел од случаите се опишани во Холандија. Пријавен е еден случај на ХИДС и во Македонија.

Дијагноза:
Најточна дијагноза може да се добие со генетско тестирање кое е достапно во нашата земја, во институтот МАНУ, или во приватна генетска лабораторија.

Симптоми:
Болеста обично ги покажува своите први симптоми во текот на првата година од животот. Се состои од повторливи напади на висока фебрилост, болки во абдоменот, треска, дијареа и повраќање кои траат вообичаено од 2–7 дена и се повторуваат на секои 2–8 недели. Се појавуваат и кожни промени, отечени лимфни јазли, промени на зглобовите (артралгија/артритис).

При напад, бројот на белите крвни зрнца (WBC) и Ц–реактивниот протеин (CRP) се зголемува, така што многу често е тешко да се детерминира дали клиничката слика одговара на вистинска инфекција или во прашање е ХИДС. Откако ќе помине нападот, белите крвни зрнца и Ц–реактивниот протеин се враќаат во нормалната вредност. Честотата на нападите е изразена во детството и вообичаено се намалува со возраста. Нападите можат да се појават спонтано, или да бидат тригирани од вакцинација, инфекција, емотивен или физички стрес. Кај овие пациенти обично нема промени во растот и развојот.

Компликации:
Компликации кои можат да се забележат се амилоидоза, абдоминална адхезија, како и МА-синдром (Macrophage activation syndrome) кој може да биде и живото-загрозувачки.

Терапија:
Како прв чекор за намалување на симптомите на фебрилност и болки, најчесто е користењето на нестероидните антиинфламаторни лекови (парацетамол, ибупрофен), но тие често немаат успешни резултати. Втор чекор се стероидите (пронизон) кои се користат за намалување на симптомите или прекин на епизодата, но честото и долго користење може да предизвика дополнителни проблеми со здравјето. Колхицинот е безбеден, евтин лек кој исто така се користи при третманот, но неговото дејство за ХИДС во споредба со дејството кај другите автоинфламаторни болести, е значително послабо. Како најуспешен третман се биолошките терапии, како Анакинра и Иларис.
Овие терапии, за жал, се и многу скапи, а бараат долгорочна употреба, па тоа ги прави и недостапни во многу земји, за многу пациенти.

Анакинра, рекомбинантен хуман IL–1 рецептор–антагонист, може да се дава по потреба, за време на напад, со субкутално инјектирање или како секојдневна терапија.
Иларис, хумано моноклонално IL–1 бета–антитело, исто така се инјектира субкутално, но на секои 4–8 недели. Со помош на овие терапии се обезбедува контрола на инфламацијата, намалување на симптомите на оваа ултра ретка болест, и со тоа се обезбедува поквалитетен живот.

За проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, ја запознаваат јавноста со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеат да го кренат гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/0mkMx-sUzf4

The post Ги запознаваме ретките болести: Синдром на хиперимуноглобулинемија Д appeared first on Република.