Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Силвер-Раселов синдром
Преваленца/распространетост: 1 - 9/1.000.000
МКБ - 10: Q 87.1

Силвер-Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за првпат опишана од страна на американскиот педијатар д-р Хенри Силвер и англискиот педијатриски ендокринолог д-р Александар Расел во 1954 година. Инциденцата на овој синдром се проценува на 1 - 30/100.000 случаи и до сега во литературата се пријавени околу 400 случаи.

Причина:
Синдромот е генетско нарушување предизвикано од абнормалности во хромозомот 7 или хромозомот 11. Повеќето случаи не се наследни, и се смета дека се резултат на спонтани мутации. Во 7 - 10 проценти од случаите, луѓето ги наследуваат обете копии од хромозомот 7 од нивната мајка, наместо по еден од секој родител. Овој феномен се нарекува униферентна мајчинска дезоминација. Во околу 40 проценти од случаите, причината за синдромот е непозната.
Повеќето случаи се спорадични, се јавуваат во семејства со негативна семејна историја. Во ретки случаи, може да се најде во семејства погодени од овој синдром. Автозомното доминантно наследство е потврдено во некои семејства, а автозомното рецесивно наследство е потврдено во други семејства.

Симптоми:
При раѓањето бебињата се мали за таа гестациска возраст, со тежина при раѓање помала од 2.800 гр, и висина обично помала од 45 см, со карактеристично мало триаголно лице. Се појавуваат проблеми со хранењето - детето не е заинтересирано за храна, често пати го одбива тоа, а кога ќе прифати, тогаш станува збор за мали количини на храна. Созревањето на коските е одложено. Хипогликемија е исто така присутна, а повраќањето е честа појава за новороденчињата, особено во ноќниот период.

Се забележува сивило или бледило на кожата, што може да се должи на хипогликемија. Се карактеризира со триаголен изглед на лицето, истакнато чело, помала долна вилица и изразена брада. Фонтанелата е широка и се затвора подоцна, асиметријата на телото е честа, се појавуваат и клинодактилија (искривување на прстот), послаб мускулен тонус, забележително губење на поткожното масно ткиво, можни вродени срцеви маани, сколиоза, миопија.
Повеќето заболени имаат нормална интелигенција, но може да се појави задоцнето развивање на раните моторни вештини. Во некои случаи, се јавува предвремен пубертет. Возрасните со Силвер-Раселовиот синдром се со мала висина. Просечната висина на заболените мажи е околу 151 см, а просечната висина на заболените жени е околу 140 см.

Понатаму, видливи се и други патолошки знаци на синдромот, како на пр. :
• крипторхизам (неправилно поставување на тестисите) е откриен кај момчињата;
• хипоспадија (атипично отворање на уретрата);
• неразвиеност на ткивото на пенисот;
• неразвиеност на скротумот;
• неточни соодноси на трупот и екстремитетите;
• зголемен череп;
• појава на „крапска уста“ – означува помала уста со спуштени агли;
• ран сексуален развој;
• високо непце (понекогаш со расцеп).

Компликации и последици:
Синдромот Силвер-Расел може да доведе до развој на компликации што би предизвикале сериозни нарушувања на внатрешните органи или ендокриниот систем. Затоа, многу е важно да се дијагностицираат и третираат коморбидитетите на рана возраст.

Инаку, може да има голем број компликации на синдромот, како што се:

• бубрежна дисфункција, хроничен пиелонефритис, гломерулонефритис;
• абнормална функција на црниот дроб;
• абнормална функција на тироидната жлезда;
• срцева слабост.

Дијагностицирање:
Дијагнозата главно се заснова на клиничката слика бидејќи во основа станува збор за синдром кој е клинички и генетски хетерогена конгенитална болест во која дијагнозата зависи од клиничките наоди (не постои специфичен биолошки тест, но може да се потврди со откривање на молекуларна аномалија). Знаците и симптомите се најизразени во детството и раното детство, што резултира со потешка дијагностика кај постарите деца.

Дијагнозата бара присуство на три главни карактеристики, и тоа мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице, и дополнителни како што се релативната макроцефалија, клинодактилијата на петтиот прст, асиметријата на скелетот, хипоспадијата или ингвиналната хернија. Сепак, трите главни симптоми не можат секогаш да бидат присутни. Значи, лекарите од повеќе специјалности (генетичар, гастроентеролог, и сл.) ќе бидат вклучени во поставувањето на дијагнозата.

Дополнителни дијагностички методи што се препорачуваат:
• рендген дијагностика;
• ултразвук на внатрешни органи и тироидна жлезда;
• електрокардиографија;
• КТ и МРИ;
• енцефалографија.

Третман:
Силвер-Раселовиот синдром е еден од ретките синдроми во кои третманот може значително да влијае на текот и исходот на болеста. Иако овие деца обично немаат недостаток на хормон за раст, давањето на истиот може да постигне значително зголемување на висината. Особено внесот на калории мора да се контролира за да се овозможи нормален раст и развој, и да се спречи хипогликемија. Физикална терапија се препорачува во присуство на асиметрија на телото, како и во деформации на 'рбетот, а во одредени случаи, неопходни се хируршки процедури. Исто така се препорачуваат редовни посети на логопед. Сето ова може да помогне да се надминат тешкотиите во развојот.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/RoPEdnQlwyM

The post Ги запознаваме ретките болести: Силвер-Раселов синдром appeared first on Република.