Денеска излезе од печат поштенската марка „Деца со ретки болести – фенилкетонурија“, прва во светот. Поштенската марка е со номинална вредност од 36.00 денари и со прво печатење од 6.000 примероци. Поштенска марка ќе биде промовирана на светскиот ден на Фенилкетонурија 28 јуни, соопшти Гордана Лолеска, претседателката на Здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“.

Поштенската марка е на иницијатива на Лолеска, која е и вработена во Македонска пошта. Таа во соработка со Здружението за ретката болест фенилкетонурија PKU Heroes / ПКУ Херои од Штип, Филателијата на Македонска пошта и филателистите низ светот од денеска се побогати за уште една ретка поштенска марка.

За поздравување е фактот што Македонска пошта со ова дело по којзнае кој пат, уште еднаш покажа дека е општествено одговорна компанија која се грижи за своите граѓани, особено за пациентите со ретки болести посветувајќи поштенски марки на најранливата категорија - децата. Изминативе години Македонска пошта активно се вклучува во кампањите за подигање на јавна свест за ретките болести со издавањето на пет поштенски марки, посветени на децата со ретки болести, децата со алпортов синдром, децата со болест на гоше, децата со булозна епидермолиза и децата со ихтиоза, велат од Здружението „Ретко е да си редок“.

Покрај поштенската марка за оваа ретка болест Владата воведувајќи ја Програмата за активна здравствена заштита на мајките и децата во Македонија, донесе и одлука за спроведување метаболен скрининг за фенилкетонурија за секое новороденче низ целата територија.

The post Излезе од печат поштенската марка „Деца со ретки болести – фенилкетонурија“ appeared first on Република.

Поставување дијагноза кај пациентите со ретки болести може да се претвори во дијагностичка одисеја која просечно трае осум години. Тежината да се дојде навремено до дијагноза секогаш е една од проблематиките со кои се соочуваат пациентите со ретки болести, вели Гордана Лолеска, активистка и волонтерка од здружението „Ретко е да си редок“ од Охрид.

Петта година по ред Лолеска, Здружението „Ретко е да си редок“, „Супер радио“ и Здружението „Живот со предизвици“ ја организираат едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ со која ја запознаваат јавноста, со надеж дека ќе успејат да го кренат гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Тежината да се дојде навремено до дијагноза секојаш е една од проблематиките со кои се соочуваат пациентите со ретки болести. Понекогаш самата дијагностика може да се претвори во дијагностичка одисеја која трае просечно осум години. Ретки се тие кај кои веднаш се воспоставува дијагноза, бидејќи многу од симтомите на ретките болести се слични по симтомите на болестите кои секојдневно се присутни кај луѓето. За жал, битката до добивањето на ретка дијагноза во моето семејство траеше цели 14 години, вели Лолеска за „Република“.

„Република“, како и во изминатите четири години, и оваа ќе ја поддржи кампањата и секој ден, од први до 28 февруари ќе објавуваме по еден текст за ретка болест.

Само за пет отсто од ретките болести во светот постои некаква терапија која што не води до целосно излекување, туку само до успорување на симтомите на самата болест. Во Македонија се набавуваат лекови за ретки болести преку Програмата за ретки болести, но како што знаете секоја година тендерите доцнат, така што многу од пациентите остануваат без лекови додека се распише тендерот и додека заврши целата административна процедура. А за тоа време состојбата на пациентот може да стане животозагрозувачка, додава Лолеска.

На први февраури Почнува петтата кампања „Ги запознаваме ретките болести“. Што научивте оваа петолетка?

На 1 ви февруари официјално ја започнуваме петтата сезона на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“. Зад нас оставаме пет години макотрпна работа за да стигнеме до респектабилен број на 139 обработени ретки дијагнози на македонски и албански јазик. Пред пет години заедно со „Супер радио“ и „Живот со предизвици” го започнавме овој проект кој првенствено беше замислен да оди во вид на текстови за ретки дијагнози по веб-порталите секој ден во месец февруари, но ентузијазмот за работа и идејата да се направи нешто повеќе го збогатија проектот со видеа и аудија за секоја болест, така што проектот се емитуваше низ целата територија на Македонија и низ различните медиуми со што еден мал замислен проект прерасна во национална кампања за ретки болести, објаснува Лолеска.

[caption id="attachment_602889" align="alignnone" width="960"] Лолеска: Ретки се тие кај кои веднаш се воспоставува дијагноза, бидејќи многу од симтомите на ретките болести се слични по симтомите на болестите кои секојдневно се присутни кај луѓето[/caption]

Научивме дека во Македонија има пациенти со ретки болести на кои им потребна помош и поддршка во смисла на поврзување на семејства со кои би размениле искуства за својата состојба не само низ Балканот, туку и низ целиот свет. Помогнавме со совети да стигнат до потребниот дијагностичар, но и да се стекнат со права и помош од социјална заштита, додава Лолеска.

Таа објаснува дека за жал, секојдневно расте бројот на новодијагностицирани пациенти, некои и со ултра ретки болести.

Во регистарот за ретки болести запишани се околу 700 пациенти, но реалната бројка која ја имаме како здружение е многу поголема и изнесува околу 2.000 ретки пациенти со околу 300 различни дијагнози, вели Лолеска.

Годинашната кампања им е посветтена на здравствените работици, најсилниот ветар в грб на пациентите со ретки болести.

Петтата сезона од националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ ја посветивме токму на здравстрвените работници кои овие пет години ни помагаа да ја реализираме кампања. Без нивните стручни совети, предлози, пишување на текстови, ревидирање на материјали навистина немаше да успееме. Идејата за оваа кампања е моја, но сепак јас сум само родител на дете со ретка болест. Проблематиката и самите текстови потекнуваат од докторите кои годиниве работеа за да бидеме успешни и да бидеме и препознаени и на Балканот како една успешна кампања. Овие пет години на кампањата работеа околу 60 доктори до кои упатувам огромна благодарност. Секако мојата благодарност оди и кај Вас медиумите за вашата заинтересираност, објави на дијагнози и поддршката која ни ја давате, заврши Лолеска.

Разговараше: Александра М. Бундалевска

The post Поставување дијагноза кај пациентите со ретки болести може да се претвори во одисеја која трае и 14 години appeared first on Република.

Заклучно со декември 2021 година во Македонија, во Регистарот на ретки болести се евидентирани вкупно 652 лица, со околу 70 различни дијагнози од кои за околу 225 лица се обезбедуваат лекови преку Програмата за ретки болести, истакна Гордана Лолеска на чија иницијатива веќе четврта година се реализира националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“.

Постојат повеќе од 300 милиони пациенти, секој поддржан од своето семејство, пријатели и тим на негуватели, кои заедно ја сочинуваат заедницата за ретки болести ширум светот. Над 8.000 различни болести. Вистината е дека еден од дваесет жители е заболен од ретка болест.

Потребно е општеството да разбере дека милиони луѓе кои живеат со ретка болест ширум светот се соочуваат со нееднаков пристап до дијагностика, третман и нега, потенцира Лолеска, активист на Здружението „Живот со предизвици“ и претседател на Здружението „Ретко е да си редок“.

Предизвикот за подигнување на свеста за луѓето погодени од ретка болест сè уште е во сенка. Време е да се преземе акција за да се изгради општество во кое луѓето со ретка болест ќе имаат еднакви можности да го реализираат својот потенцијал, рече Лолеска.

Веќе втора година живееме во услови на ковид пандемија, што создаде големи проблеми кај специјалистите, поради неможноста да се прават редовни контороли кај деца со чести заболувања, а камо ли за оние со ретки болести.

Пациенте со ретки болести не можеа да ја добијат редовната терапија што ја набавиваа од странство, некои од лековите се преку фонд, но од нефрологија имате лекови што родителите сепак сами ги набавуваат во странство. Се прекина научно-истражувачката соработка преку која можевме да дијагностицираме пациенти со ретки болести, истакна проф. д-р. Велибор Тасиќ, специјалист педијатриски нефролог од Детската клиника Скопје.

Тој истакна дека процедурата на утврдување ретка дијагноза е долготрајна, макотрпна, доаѓа до ситуации да децата со ретки дијагнози навлезат во хронични заболувања поради одредени бирократски потешкотии. Затоа апелира дека е многу подобро и повеќе се исплати да се инвестира во превенција и ран третман на болеста, отколку подоцна во лекување.

Имаме две деца со примарна хипероксалурија, болест што беше фатална, сега се лечи, процедурата е многу долготрајна макотрпна, тие деца ќе навлезат во хронична бубрежна слабост, ќе дојдат до дијализа, бидејќи бирократската процедура одзема многу време, тендери, место да ја олеснат, ја отежнуваат работата, ние како професионалци се соочуваме со проблеми, имаме дијагнози немаме третман. Еве на пример за болеста цистинурија, многу од пациентите и не сакаат да се впишат во регистарот, терапија за нив нема, па ја набавуваат од странство, подвелече проф. д-р Тасиќ.

Од над 8.000 ретки заболувања, повеќе од половината се невролошки, односно невромускулни.

Д-р Иван Барбов, специјалист невролог и директор на Клиниката за неврологија потенцира дека и во пандемиски услови направиле добра организација и ги задржале амбулантските термини за прегледи, па минатата година се дијагностицирани и неколку случаи на ултра ретки болести.

На клиниката имаат пациенти кои примаат терапија преку програмата за ретки болести, тоа се пациентите со спинална мускулна атрофија, за кои државата има обезбедено терапија. Сепак на крај на минатата година дијагностицирани биле уште двајца пациенти со оваа болест и сега за нив борбата продолжува да се обезбеди лек.

Исто така за фамилијарната милоидна полиневропатија имаме 14 пациенти од кои 12 се на терапија, а двајца веќе подолго време чекаат терапија.Од 12-те, тројца се веќе во втор стардиум за кои треба терапија од втора линија. Поднесено е барање до министерството за здравство и за некои други ретки болести како што се новите лекови за Вилсонова болест, за амиотрофична латерална склероза, рече д-р Барбов, кој додаде дека постапката за вклучување нови пациенти на листата е тешка, најмногу зависи од буџетот за ретки болсти, кој пак годинава е намален во споредба со претходната година, но се надева дека со ребаланс ќе се одозможи и оние пациенти што се без терапија да ја добијат.

Проф. д-р Тодор Арсов од Институтот за имунобиологија и хумана генетика на Медицински факултет, вели дека основен проблем и предизвик кај дијагнозите е што се ретки, па и ултра ретки.

За еден пациент да дојде до потенцијално тестирање за одредена ретка болест тој минува низ долг процес на т.н. дијагностичка одисеја, која знаела да трае и до 20 години. Независно напредокот во генетските испитувања последните десетина години, утврдувањето точна дијагноза е макотрпен процес. Сега пак пациентите поминуваат и низ терапевтска одисеја, за жал немаме пристап до сите терапии, некои се извонредно скапи, рече д-р Арсов.

Буџетот во земјава за обезбедување терапија за пациенти со ретки болести оваа година изнесува 560 милиони денари, што е многу малку да се обезбедат сите лекови. Покрај што набавката за некои лекови, самата процедура е многу тешка и лекот е екстремно скап, а од друга страна се соочуваме со пациенти кои бараат помош од нас, потенцира д-р Нора Абази Емини од Клиниката за детски болести, оддел нефрологија.

Ние имаме две деца со дијагностицирана болест, чија годишна терапија чини милион евра годишно за едно дете. Во Македонија за да се влезе во регистарот на ретки болести треба да има еден заболен на 100.000. Апелирам процентот да се зголеми, да имаат пристап повеќе пациенти и да се зголеми буџетот, да не биде лимитиран, додаде д-р Абази Емини.

Д-р. Бојан Бошковски од Клиниката за неврологија истакна дека заеднички, со вакви кампањи и со апел до институциите секоја година би можеле да одиме напред во однос на диајгностиката и достапноста до терапија.

Гордана Лолеска, Здружението „Ретко е да си редок“, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ во 2019 година го започнаа проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Во оваа четврта сезона, преку соодветни текстови, видео и аудио записи јавноста ќе се запознае со ретките дијагнози од кои заболуваат граѓаните во нашата земја. Оваа година, со четвртата сезона, се заокружуваат точно 111 обработени дијагнози. Како новитет годинава е и официјалната веб страна на кампањата, на која се поместени сите податоци и материјали од претходните кампањи. На овој начин ќе се продолжи континуитетот со запознавањето на општата популација со ретките дијагнози кој би довел до саканите ефекти на истиот.

Нацоналната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ ќе биде заокружена со промоција на четвртата поштенска марка со ретка дијагноза Деца со ретки болести-Булозна епидермолиза, што е за прв пат во светски рамки.

The post Во Македонија се евидентирани 652 лица со ретки болести, лани дијагностицирани и неколку случаи на ултра ретки болести appeared first on Република.

Од денеска до 28 февруари, во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена, се одржува четвратата сезона на кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Преку соодветни текстови, видео и аудио записи ќе се запознае јавноста со ретките дијагнози од кои заболуваат граѓаните во нашата земја. Проектот е од информативно едукативен карактер на кој работеа професори и доктори од Детската клиника и Клиниката за Неврологија во Скопје во текот на изминатата година. Со овој проект ќе ја подигнеме јавната свест со цел да ги доближиме проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести, до јавноста и институциите, вели организаторот на кампањата.

Лолеска Гордана, Супер радио, „Ретко е да си редок“ и „Живот со предизвици“ оваа година ја изработија четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“ преку која стигнале до бројка од 111 обработени дијагнози.

Оваа година за Денот на ретките болести 2022 година ги повикуваме сите да и помогнат на заедницата за ретки болести да се обедини со ланец светла низ целиот свет. Како и секоја година, така оваа година се приклучуваме кон глобалниот повик на ЕУРОРДИС за осветлување на локални и национални згради и споменици. Во вторник, на 1 февруари започнуваме со националната кампања „Ги запознаваме ретките болести 2022“, но и со осветлување на Самуиловата тврдина, како едно од најважните обележја на Охрид, додава организаторот.

Самуиловата тврдина ќе биде осветлена цел месец февруари во знак на поддршка на пациентите кои се борат со ретки болести. Истиот ден во боите на ретките болести ќе светнат и општинските згради на општините Охрид, Дебрца и Струга. Повеќе осветлени локални и национални згради и споменици, го зајакнуваат меѓународното влијание.

The post Со осветлување на Самуиловата тврдина во Охрид почнува четвртата сезона на кампањата „Ги запознаваме ретките болести“ appeared first on Република.

На пациентите со ретки болести, но и на нивните семејства постојано им треба помош и поддршка, бидејќи кога страда член од едно семејство страда и целото семејство, вели во разговор за „Република“ Гордана Лолеска, активистка и волентерка на Здружението за ретки болести.

Лолеска, Здружението „Ретко е да си редок“, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ во 2019 година го започнаа проектот „Ги запознаваме ретките болести“. Од тогаш, секоја година ја запознаваат јавноста со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку ретките дијагнози ќе успеат да го кренат гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

„Република“, како и во изминатите години, така и оваа, ќе ја поддржи камапањата и секој ден, од први до 28 февруари ќе објавуваме по еден текст за ретка болест.

Заклучно со декември 2021 година во Регистерот на ретки болести има регистрирано вкупно 652 лица, со околу 70 различни дијагнози од кои за околу 225 лица се обезбедуваат лекови преку Програмата за ретки болести.

За жал, во Македонија има ултра ретки дијагнози кои се јавуваат со преваленца од еден на милион како што се Болест на Шимке, ХИДС,ФОП...

Оваа година, со четвртата сезона, се заокружуваат точно 111 обработени дојагнози, во насока на подобро запознавање на јавноста со ретките болести. Новината е дека овој февруари 2022 филателијата на Пошта ќе стане побогата за уште една поштенска марка со ретка дијагноза Деца со ретки болести - Булозна епидермолиза. Македонија е прва земја во светот која ќе издаде ваква поштенска марка, но и со тоа што на ваков редок начин се запознаваат граганите со ретките болести.

Четвртата сезона на капањата ја најавувате со 111 нови дијагнози на ретки болести. Дали во Македонија има пациент со болест која е исклучтелно ретка во светски рамки?

ЛОЛЕСКА: Пред четири години заедно со Супер радио и „Живот со предизвици” го започнавме овој проект кој првенствено беше замислен да оди во вид на текстови за ретки дијагнози по веб порталите секој ден во месец февруари, но ентузијазмот за работа и идејата да се направи нешто повеке го збогатија проектот со видеа и аудио за секоја болест така што проектот се емитуваше низ целата територија на Македонија и низ различните медиуми со што еден мал замислен проект прерасна во национална кампања за ретки болести.
Охрабрени од позитивниот ефект кој се доби од самата кампања првата година се одлучивме проектот да биде обработен на албански јазик.
За таа цел беа изработени 28 текстови за веб портали, 28 аудио клипови и 28 видео клипови со различни ретки дијагнози кои беа емитувани на територијата на цела Македонија.
Проектот „Ги запознаваме ретките болести“ се реализа во текот на цел февруари на територијата на цела Македонија годинава на 60 локални и национални и 2 сателитски канали на македонски и албански јазик. Позитивниот ефект од самата кампања јавно беше искажан во медиумите од врвни професори кои ја знаат проблематиката но и од самите пациенти со ретки болести и од самите грагани.
Во соработка со „Вики клуб” од Охрид ја збогативме македонска Википедија со 111 ретки дијагнози.
За жал во Македонија имаме ултра ретки дијагнози кои се јавуваат со преваленца од еден на милион. Ќе ги на бројам само некои од нив како што се Болест на Шимке, ХИДС,ФОП...

Кои се најголемите проблеми со кои се соочуваат пациентите и семејствата кои имаат близок кој е заболен со ретка болест?

ЛОЛЕСКА: Дијагностицирањето всушност е и најгорчливиот проблем на пациентите со ретки болести. Бидејки самото ретко, по себе значи нешто што не е доволно познато, нето за кое недоволно се знае. Пациентие со непоставена дијагноза лутаат по клиники години пред да биде поставена дијагнозата или пред докторите да се посомневаат на одередена дијагноза по симтомите на пациентот, бидејки често, овие симтоми се многу слични по симтомите на болести со кои докторите секојдневно се среќаваат. Но, ризкот да се постави дијагноза кај недијагностицираните пациенти е премногу голем бидејки, понекогаш, може само да се направи огромна штета. Затоа она што е препорачливо кај оваа група пациенти е генетско испитување со кое ќе се потврди или отфрли сомнежот за одредена дијгноза и ќе се почне со некаков третман доколку го има во земјата.
За некои ретки болести постајат генетски испитувања во нашата земја, а за некои треба да оди во странство, но тоа е на трошок на семејството и знае на чини од 500 до 5000 евра по пациент, а ако се навратиме дека 75% од ретките болести се од генетска природа, тогаш сфакаме дека треба да се направи генетика на целото семејство што навистина многу чини.
Околу промените би ги напоменала тендерските постапки кои траат прмногу долго, па се одлучува за избор на добавувач, па самиот тек на набавката...очајно долго време кое се троши за административни работи кои само можат да доведат до недостаток на терапија и да го загрозат животот на пациентот.
Исто така ќе го споменам и правото со стекнување на посебен додаток и правото на остварување на туѓа нега. Овде како родители на пациенти се стекнуваме со уште поголеми тешкотии, бидејќи и онака истрауматизираното дете кое подобро ги знае болничките од училишните ходници го носиш на дополнителна категоризација на болест, и покрај што имаме едн тон документи од различни клиники кои веќе го прегледале детето.

Донкихотовска е борбата со дел од овие ретки болести. Но, што е потребно за да се подобри квалитетот на живот на пациентите?

ЛОЛЕСКА: На пациентите со ретки болести, но и на нивните семејства постојано им треба помош и поддршка, бидејки кога страда член од едно семејство страда и целото семејство. Здружението „Живот со предизвивици” континуирано обезбедува бесплатна психолошка помош и поддршка на пациентите со ретки болести и нивните семејства. Она со што можеме да се пофалиме како здружение е прифакањето на предлог измените за стипендирање во Оптшина Охрид.
Годиниве наназад во Општина Охрид се доделуваат ученички и студентски стипенди на најразлични категории кои ги исполнуваат условите. Треба да се има предвид дека во Охрид имаме и ученици и студенти со ретки болести кои се и едни од ретките во државава, бидејќи не сите деца со ретки болести, поради спесифичноста на болеста и лекување, успеваат да се едуцираат и да го изградат својот живот и кариера.
Токму за оваа категорија на лица која може и сака да се надоградува доставивме предлог измени (воведување нова категорија) за кои се надеваме дека ќе се усвојат за да може во буџетот на Општина Охрид да испланираат и одвојат средства за стипендирање и едукација. Поради немање системски решенија и пациентите со ретки болести припаѓаат на категоријата лица/деца со посебни потреби.
Работоспособните лица со ретки болести првенствено треба да се едуцираат, да им се помогне да го изодат и онака трнливиот пат кој го одат!
Многу од овие лица имаат „невидлива попреченост", ним им требаат средства кои ќе им помогнат и дополнително приватно да ги платат часовите за да можат да го постигнат успехот кој може да им донесе пристојно работно место со цел обезбедување иднина за себе и за своето семејство.

Лекот може да вреди и пет пари, ама треба да се знае и името на лекот. Како е кај пациентите со ретки болести?

ЛОЛЕСКА: За жал само за пет отсто од ретките болести во светот постои некаква терапија.
Пациентите со ретки болести за кои има лекови се лекуваат преку програмата за ретки болести која за прв пат е донесена во 2009 година за лекување на два пациенти со една иста ретка болест, а во последователните години постојано е зголемувана листата на лекови-сираци и на лекувани пациенти со ретки болести. Заклучно со декември 2021 година во Регистерот на ретки болести има регистрирано вкупно 652 лица, со околу 70 различни дијагнози од кои за околу 225 лица се обезбедуваат лекови преку Програмата за ретки болести.

Колку кампањата им помага на болните со ретки болести?

ЛОЛЕСКА: По започнувањето на првата кампања пред четири години она што забележавме е дека луѓето се интересираат за ретките болести, но и се препознаваат по симтомите на одредена ретка болест. Често знаат да искоментираат под одреден пост за опис на дијагнозата, но и да се поврзат меѓусебе, бидејки понекогаш е полесно со некој друг заболен од истата дијагноза да ги споделиш искуставата и евентуално решавање на некој проблем дали тоа ке биде совет околу дијагностицирање,набавка на лек или помагала..
Но, секако со самата кампања како и да ги потсетуваме самите лекари за постоењето на одредени ретки дијагнози кои во текот на своето едуцурање или работа не се сретнале.

Каква новина подготвувате за оваа година?

ЛОЛЕСКА: Новината е дека овој февруари 2022 филателијата на Пошта ќе стане побогата за уште една поштенска марка со ретка дијагноза Деца со ретки болести-Булозна епидермолиза. И повторно ќе сме први во светот со ваква поштенска марка, но и со тоа што на ваков редок начин ги запознаваме граганите со ретките болести. Филателистите од Македонија, но и светот ги видоа двете поштенски марки посветени на децата со ретки болести и секојдневно е интересирањето за набавка на истите.

Разговараше: Александра М. Бундалевска

The post На пациентите со ретки болести, но и на нивните семејства постојано им треба помош и поддршка, бидејќи кога страда член од едно семејство страда и целото семејство appeared first on Република.