Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

РЕТИНИТИС ПИГМЕНТОЗА/ НОЌНО СЛЕПИЛО/ RETINITIS PIGMENTOSA (RP)/ PROGRESSIVE PIGMENTARY RETINOPATHY/ ROD-CONE DYSTROPHY
MKБ-10 H35.5

ПРЕВАЛЕНЦА/ИНЦИДЕНЦА

Инциденцата се движи од 1 - 5 случаи на 10 000 население.

ВОВЕД

Ретинитис пигментоза или пигментна ретинопатија пигментоза претставува голема група наследни болести поврзани со проблеми со видот кои предизвикуваат прогресивна дегенерација на ретината т.н. наследни ретинални болести. Класичната клиничка слика вклучува тријада од симптоми: ноќно слепило, фотопсија и губење на периферен вид. Некои форми на ретинитис пигментоза се асоцирани со глувост, обезност и бубрежни заболувања.

ЕТИОЛОГИЈА

Ретинитис пигментоза претставува група наследни болести со прогресивна природа кои можат да бидат автосомно-рецесивно, автосомно-доминантно и Х-врзано рецесивно наследени. Постои и варијанта наследена од мајката преку митохондријален ДНК-модел на наследување. Околу половина од сите случаи со РП се изолирани, односно не е евидентиран податок за болеста во фамилијарна анамнеза, но ова не го исклучува фактот дека се работи за генетски наследена болест. РП може да се појави и во склоп на други ретки болести. Откриени се повеќе од 60 гени кои претрпуваат мутација, од кои мутацијата на генот RHO се смета за најчеста за развој на автосомно-доминантна форма.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Во најголем дел од случаите, симптомите се забележуваат помеѓу 10 и 40 години. Пациентите со ретинитис пигментоза како прв симптом го пријавуваат намалениот ноќен вид (никталопија) со потешко адаптирање во неосветлени простории и извршување на активности во ноќните часови, или потешко опоравување на гледањето по изложување на силна светлина (фотопсија). Кај овие пациенти, периферниот вид постепено се губи асимптоматски, а пациентите го опишуваат како „тунелска визија“, а кај некои постои можност за еволуција кон целосно слепило, додека централниот вид е сочуван долго време. Според бројни студии, утврдено е дека симптомите постепено се развиваат и имаат побавен тек во првите десет години, а се забрзува две декади подоцна.

Ретинитис пигментоза се дијагностицира со full-field flash electroretinography (ffERG) која покажува прогресивна загуба на функцијата на фоторецепторите, тестирање на видното поле и ретинален имиџинг со оптичка кохерентна томографија (OCT) и фундус автофлуоресценција (FAF). Достапно е молекуларно генетско тестирање за мутации на гените кои се поврзани со RP и е од суштинско значење за да се потврди дијагнозата.

ПОСЛЕДИЦИ

Модалитетот на прогресија е варијабилен и (не)зависен од возраста, подгрупа на болеста и слично. Доколку станува збор за ненадејно и брзо прогредирање на симптоматологијата, треба да се размислува во правец на автоимун процес.

ТРЕТМАН

Не постои терапија за ретинитис пигментоза. Консумацијата на витамин А може да помогне во забавувањето на губењето на видот за најчестите форми на РП, но прекумерната консумација може да резултира со проблеми со црниот дроб. Примената на рибино масло и лутеински суплементи може исто така да помогне во забавување на губењето на видот. NEI (National Eye Institute) финансира истражување за РП и други генетски болести на очите со цел да се спречи губење на видот, но и да се овозможи враќање на видот кај луѓето. Се проучуваат генетски терапии, клеточни терапии и нови лекови како експериментални третмани кои можат да станат стандардни третмани во иднина. По долги години успешни студии кај животни кои боледуваат од ретинитис пигментоза, нов возбудлив развој во областа на истражувањето на РП беше одобрувањето од FDA на првиот лек за окуларна генетска терапија, Лукстурна. Овој успех е резултат на три независни клинички испитувања врз луѓе со генетска терапија насочена специфично кон генетската мутација RPE65. Овој неверојатно охрабрувачки развој ја отвора можноста за корекција на основниот генетски дефект во мрежницата преку генска терапија што би можело да се користи за лекување на повеќето, ако не и на сите форми на РП и сродни нарушувања. Сепак, ќе биде неопходен развој на генска терапија за секој конкретен ген што лежи во основата на RP-болеста, како и клиничко тестирање на овие нови терапии за безбедност и ефикасност. Така, дополнителното усовршување на пристапите на генската терапија, вклучително и зголемување на нивоата на генска експресија во целните клетки, остануваат во тек.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Ретинитис пигментоза appeared first on Република.