Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Миотонична мускулна дистрофија тип I и II/Myotonic dystrophy type I and type II
MKБ: G 71.1
Прeваленца/распространетост: 10/100.000

Миотоничнa мускулна дистрофија (ДМ) е наследна болест која ги зафаќа мускулите на телото и спаѓа во групата на генетски нарушувања наречени мускулни дистрофии кои предизвикуваат прогресивно оштетување и слабост на мускулите. Карактеристичен феномен кај миотоничната дистрофија е миотонијата и е типична карактеристика на заболените мускули кои не можат да се релаксираат по контракција.

Причини за заболување:

Миотоничната дистрофија (ДМ) е наследна болест која е резилтат на автозомно доминантна генетска мутација и се наследува по истата шема, што значи дека секое дете на засегната индивидуа има 50 % шанса да ја наследи болеста. Двата вида се предизвикани од различнa генетска грешка што резултира со неисправна мускулна функција. ДМ 1 е предизвикана од дефект на протеин кој нормално им помага на скелетните и срцевите мускули ефикасно да функционираат. Зафатениот ген се нарекува миотонин протеин киназа и се наоѓа на хромозомот 19. ДМ 2 е предизвикана од дефект на мускулен протеин наречен протеин за врзување на нуклеинска киселина, кој се наоѓа на третиот хромозом. Овој протеин е присутен низ телото, а е позастапен во скелетните и срцевите мускули. Како и ДМ 1, ДМ 2 е исто така автозомно доминантнa болест. Генетскиот дефект на ДМ 1 е поврзан со проблемот наречен антиципација, што значи порано појавување на симптомите кај секоја следна генерација во семејството.

Симптоми:

Симптомите на миотоничната дистрофија многу се разликуваат кај еден до друг пациент. Во најтешката форма, бебињата со ДМ можат да имаат значителна слабост на мускулите на екстремитетите, како и на респираторната мускулатура проследена со отежнато дишење веднаш по раѓањето.

Миотонична дистрофија тип I:

ДМ 1 обично започнува за време на детството, но може да започне во секое време од животот на една личност. Опишанa e конгенитална форма, јувенилна форма, адултна форма, во зависност од возраста во која започнуваат симптомите. Во ДМ, одредени мускули се повеќе погодени од другите. Нo, миотонијата и мускулната слабост имаат тенденција постепено да се влошуваат во текот на годините. Мускулите на лицето често се меѓу првите кои се зафатени, притоа се јавува и слабот кај истите, што резултира со недостаток на израз на лицето или изглед на лицето. Лицатa соДМ можат да имаат нејасен говор (дизартрија) и спуштени очни капаци поради слабите мускули на лицето. Овој карактеристичен изглед често е дополнет со тесно лице, свисната вилица, триаголна уста и нагасена фрнтална ќелавост. Мускулите на долниот дел од нозете, како и подлактиците, обично се следната група на мускули кои покажуваат слабост. Ова води кон тешкотии при одење и движењe на прстите и рацете. Mускулите вклучени во дишењето и голтањето можат да станат слаби. Сепак, степенот до кој слабоста и миотонијата ќе влијаат на способноста на една личност да функционира e променлив и непредвидлив.

Вродена конгенитална миотонична дистрофија:

Вродената ДМ е најтешката форма на миотонична дистрофија. Симптомите всушност можат да бидат откриени пред раѓање со ултразвук. По раѓање, доенчињата со вродена ДМ често имаат тешка мускулna слабост, млитавост (хипотонија) и тешкотии при дишењето, а може и да не го преживеат детството. Околу половина од сите деца со вродена ДМ имаат одреден степен на ментална ретардација.

Миотонична дистрофија тип II:

ДМ 2 започнува во зрелоста, обично на возраст од 20 до 40 години. ДМ 2 е исто така нареченa проксимална миотонична миопатија бидејќи првенствено ги зафаќа мускулите на вратот, рамената и колковите, односно оние мускули кои се поблиску до торзото.

Последици од болеста:

Мускулната слабост може да прогресира до степен на неможност за самостојно движење, па заболените да имаат потреба од користење на инвалидска количка. Исто така како резултат на болеста се јавува отежнато голтање, дишење, чести респираторни инфекции, и други компликации кои негативно влијаат на животниот век. Мнозинството лица со миотонична дистрофија развиваат катаракта. Абнормалностите на срцевиот ритам, наречени аритмија, се вообичаени кај лица со ДМ. Во некои случаи аритмијата може да биде опасна по живот и да предизвика рана смрт. Други симптоми забележани кај некои, но не кај сите лица со ДМ вклучуваат дијабетес мелитус, оштетеност на црниот дроб, жолчни камења, дигестивни нарушувања, рана фронтална ќелавост, намалена плодност, итн.

Третман на болест:

Во моментов не се достапни третмани што фундаментално го менуваат текот на миотоничните дистрофии. Управувањето со ДМ се заснова на генетско советување, зачувување на функцијата на независно движење, спречување на кардио-пулмонални компликации и обезбедување симптоматски третман на миотонија, хиперсомноленција, болка и останати мултиоргански компликации. Третманот и грижата се индивидуализирани и се фокусирани на олеснување на симптомите и спречување на компликации. Грижата за анестезија е еден од најважните аспекти на третманот на миотонична мускулна дистрофија. Рутинската општа анестезија може да биде особено опасна затоа што мускулите можат да се релаксираат повеќе од вообичаено или подолго од вообичаено како одговор на лековите што се користат за анестезија.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/2szamdT97IU

The post Ги запознаваме ретките болести: Миотонична мускулна дистрофија тип I и II appeared first on Република.