Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Лајмска болест/Lyme disease
МКБ: А69.2
Преваленца/распространетост: непозната

Лајмската борелиоза за првпат била препознаена во 1975 година по истражувањето направено од причина што на невообичаено голем број деца им бил дијагностициран јувенилен ревматоиден артритис во Лајм, Конектикат (САД) и два соседни града. Истражувачите откриле дека повеќето од заразените деца живееле во близина на шумски области населени со крлежи. Тие, исто така, откриле дека првите симптоми кај децата обично се појавуваат во летните месеци што се совпаѓа со сезоната на крлежи. Неколку испитани пациенти опишале дека имале осип непосредно пред развојот на артритисот и многумина се сеќавале и на каснување од крлеж на местото на осипот. Понатамошните истражувања откриле дека малите крлежи биле заразени со спирална бактерија или спирохета (подоцна наречена Borrelia burgdoferi) и биле одговорни за појава на артритис во Лајм. Лајмската борелиоза се јавува со висока фреквенција во локализирани региони низ Европа, САД, поранешниот Советски Сојуз, Јужна Африка, Австралија и Азија. Приближно 8 од 100.000 луѓе се заразени на годишно ниво.

Луѓето кои живеат или работат во области опкружени со шуми или обраснати грмушки и оние кои посетуваат природа за рекреативни цели се изложени на најголем ризик. Престојот во природа во топлите месеци го зголемува ризикот од добивање на болеста. Крлежите претпочитаат влажна и затемнета средина од отпадни лисја или ниска вегетација во шумски, области со грмушки или предели со високи треви.

Симптоми:

На кожа:

- Еритема мигранс (ЕМ): ЕМ е црвенило на кожата на местото на каснувањето од крлеж кое бавно се шири и достигнува дијаметар обично над 5 сантиметри и е присутно долго време (и по неколку недели). Црвенилото во средината постепено исчезнува, најчесто создавајќи карактеристична форма на ЕМ. ЕМ не е алергиска реакција на кожата на каснување од крлеж. ЕМ може да биде придружена со т.н „мали симптоми“ како што се главоболка, вкочанетост, вртоглавица, болки во зглобовите и мускулите, тешкотии со концентрацијата.

На зглобовите:

- воспаление на зглобовите или артритис: по неколку месеци, околу половина од заразените лица кои не се лекуваат, имаат болни и отечени зглобови. Ова се повторува и трае со денови или месеци. Хроничниот артритис се развива кај 10 до 20 % од нелекуваните луѓе.

Невролошки симптоми:

Лајмската болест може да влијае и на нервниот систем, предизвикувајќи симптоми како вкочанет врат и силна главоболка (поради менингитис), привремена парализа на мускулите на лицето (Белова парализа), нечувствителност на дразби, болка или слабост во екстремитетите или слаба координација на мускулите.

Срцеви проблеми:

Мал број луѓе можат да имаат проблеми со срцето, како што се неправилни отчукувања на срцето и тоа неколку недели по инфекцијата. Поретките симптоми вклучуваат воспаление на очите и тешка слабост на организмот.

Дијагноза:

Лајмската борелиоза најлесно се дијагностицира врз основа на карактеристична промена на кожата (ЕМ). За жал, црвенилото понекогаш може да остане незабележано. Лабораториските тестови можат да помогнат да се потврди дијагнозата, но тие обично не се позитивни во првите неколку недели по каснувањето од крлеж. Понекогаш е неопходно да се изолираат бактериите од местото на каснувањето, односно црвенилото, за да се постави дијагноза со биопсија на кожата. Кога постои сомневање за Лајмска борелиоза, обично се користи Вестерн блот тест (Western blot test) за да се потврди или отфрли дијагнозата.

Третман:

Лајмската борелиоза се третира со антибиотици. Важно е да се третира во првата фаза на болеста, за да се спречи развојот на потешки и хронични форми на болеста. Во третманот на ЕМ кај нас, азитромицин се препорачува еднаш дневно во текот на 5 дена и кај деца и кај возрасни. По третман со ЕМ, некои пациенти можат да имаат долготрајна болка во мускулите и зглобовите и често се онесвестуваат, и се дел од т.н постлајмов синдром кој не треба да се лекува со антибиотици. Во светот постои и вакцина која се препорачува за луѓе кои живеат во ендемски области за оваа болест и поминуваат многу време во шумски или тревни области.

Превенција:

Очигледно, најдобра превенција претставува одбегнувањето на каснување од крлеж при движење низ терените каде што има крлежи. Не постои опасност од крлежи во карпести и суви терени. Крлежи има во влажни терени, особено во трева. Да се користи средината на пешачките патеки кога се оди во шума. Долгите панталони (со светла боја за полесно воочување на крлежите), вовлечени во чорапи, оневозможуваат пристап на крлежите до кожата.
Потребно е секојдневно проверување на кожата по движење низ терените каде што има крлежи, и нивно отстранување. Прилепениот крлеж лесно се отстранува со негово свртување под врвовите на навлажнетите прсти или со повлекување на крлежот со пинцета (клешта). Постојат специјални пинцети за таква намена кои можат да се набават во аптеки. Треба да се одбегнува грубо повлекување со притисок на крлежот поради тоа што неговата глава може да остане во кожата и да предизвика локална пурулентна инфекција. Доколку се случи тоа, откинатата глава на крлежот спонтано ќе се исфрли.

Методата на отстранување на крлежот не влијае врз можниот ризик за инфекција со борелиите. Прилепениот крлеж треба да се отстрани што порано, уште првиот ден, поради тоа што со тек на времето се зголемува ризикот за инфекција.

Направени се експерименти за развој на вакцина против лајмската борелиоза. Таквата вакцина мора да се приспособи на локалниот спектар на борелија супспециеси. Вакцини базирани на надворешниот површински протеин А на Borrelia Burgdorferi извесно време биле користени во САД, но веќе не се произведуваат. Спектарот на борелија супспециеси и антигенскиот состав во Европа се разликуваат од тие во САД.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/a51SCYASdCw

The post Ги запознаваме ретките болести: Лајмска болест appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Артрогрипоза/Arthrogryposis multiplex congenita
МКБ 10 Q74.3
Преваленца (распространетост): 1/3.000 новородени

Артрогрипозата претставува ретка вродена болест која се карактеризира со развивање на контрактури на зглобовите кои зафаќаат два или повеќе региона на телото. Контрактура претставува перманентно вкочанување на зглоб во свиткана или исправена состојба и влијае врз функцијата на екстремитетот, од намалена функција до комплетна мускулна атрофија. Оваа болест не е специфично заболување, туку физички симптом кој се појавува кај повеќето здравствени состојби.

Причини:

Се претпоставува дека причина за појава на артрогрипозата се намалени фетални движења во пренаталниот развиток, што може да биде последица на повеќе различни причинители, околински фактори (болест на мајката, лимитиран интраутерин простор), мутации на гени (автосомно-доминантни, автосомно-рецесивни, Х-врзани), хромозомски абнормалности и различни синдроми.

Симптоми:

Артрогрипозата подразбира појава на повеќе зглобни контрактури, на две или повеќе места во телото пред раѓање. Контрактурите се појавуваат кога зглобот се фиксира во позиција при која е перманентно свиткан и исправен што ја ограничува фукцијата и обемот на движење на зглобот. Кај некои пациенти, зафатени се помалку зглобови и обемот на движење е речиси нормален. Кај пациентите кај кои болеста е поразвиена, зафатени се сите зглобови во телото, вклучувајќи ја вилицата и грбот. Мускулите околу зафатените зглобови се атрофирани или недоразвиени. На зглобовите може да се појави мекоткивно слепување со појава на нишка.

Прогноза:

Долгорочната прогноза за луѓето со артрогрипоза зависи од тежината на состојбата, подлежечката причина и одговорот на терапијата. Степенот на зафатеност на мускулите и зглобовите се разликува од една до друга личност. Генерално, прогнозата за пациентите со артрогрипоза е добра. Со физикална терапија и други третмани, можно е да се постигне постепено подобрување на функцијата на зглобовите и мобилноста. Повеќето пациенти со артрогрипоза се со нормална интелигенција и водат нормален, независен живот како возрасни луѓе, а 25 % од пациентите стануваат инвалиди.

Третман:

Третманот на артрогрипозата варира врз база на знаците и симптомите кои се појавуваат кај различни личности. Целта на третманот е да се постигне оптимална функција и можност да се вози електричен скутери, како и справи со помош на компјутер. Се инсистира еден лакт да биде во исправена положба, за да може да се води перанална хигиена, а другиот лакт во флексија за да може да се храни самостојно. Неоперативниот третман е прва линија на терапија и подразбира пасивна манипулација и поставување на гипсеци. Оперативните третмани се состојат во ослободување на меки ткива, трансфер на тетиви и остеотомии.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/w-CzndoSZGw

The post Ги запознаваме ретките болести: Артрогрипоза appeared first on Република.

Петтата сезона на Национаната кампања посветена на ретките болести ќе биде посветена на здравствените работници, кои на лицата со ретки болести им се помош, поддршка, ветар в грб.

Ретките не се невидливи. Денеска сме на 15 дена од почетокот на годинешното, јубилејно, 5-то издание на Националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, порачуваат од Здружението „Ретко е да си редок“ како најава за годинешното, јубилејно издание на кампањата.

Оваа година кампањата ја посветивме на оние кои се полни пет години со нас, кои се нашиот ветер во грб и нашата најсилна поддршка. Здравствени работници, Ви благодариме за вложувањето во кампањите, без Вас немаше да успееме. Продолжуваме заеднички да ги менуваме работите на подобро, порача првиот човек на „Ретко е да си редок“ Гордана Лолеска.

Додава дека овој февруари е повторно редок, како болеста која можеби ја има човекот кој седи до Вас во ресторан, како детенцето кое си игра со вашето дете, а вие ништо не знаете за неговата понекогаш ретка и „невидлива“ попреченост.

Време е за 28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози. 5-та сезона од Националната кампања „Ги запознаваме ретките болести 2023“ повторно е изработена на македонски и на албански јазик и е веќе комплетно подготвена, потенцира Лолеска.

Таа испраќа огромна благодарност и до сите медиуми ширум државата кои и оваа година застанаа зад ретките и докажаа дека се сериозен и верен партнер во оваа „борба“ за видливост и правата на лицата со ретки болести и нивните семејства.

Започнуваме на 1-ви февруари. Многу сме! Ретки сме! Силни сме! Ви го претставуваме најавното видео и боите кои ќе ја обојат кампањата оваа година, додава Лолеска.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

https://youtu.be/j9kz2yii3QE

The post Петтата сезона на Националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ посветена на здравствените работници appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Булозна епидермолиза - Epidermolysis bullosa
MKБ: Q 81.0 Q 81.1 Q 81.2 Q 81.8 Q 81.9
Преваленца/распространетост: 1-9/1.000.000

Булозната епидермолиза е ретка генетска болест на кожата и слузницата, и се манифестира со формирање меури и отворени рани. Кожата е премногу чувствителна и на најмал допир или притисок се појавуваат рани како изгореници. Се јавува кај 2 до 4 лица на 100.000 жители. Децата кои страдаат од оваа болест се познати и како „деца пеперуги“.

Причина за појава:

Кожата се состои од три главни слоја: епидермис, дермис и хиподермис. Кај здрави лица, врзувачките протеини, кератин и колаген, се одговорни за врзување на сите клетки и слоеви во кожата. Овие протеини се организираат во мрежи кои обезбедуваат сила, еластичност и поддршка на епидермисот. Мутација во генот кој го кодира кератинот или колагенот, доведува до формирање протеини кои не можат да се групираат во мрежи и со тоа клетките на кожата стануваат чувствителни и подложни на раздвојување. Луѓето родени со Булозна епидермолиза немаат функционално врзувачки протеини, така што нивните слоеви на кожата лесно се одвојуваат, предизвикувајќи разни оштетувања.

Генетско наследување:

Болеста може да биде наследена автозомно доминантно или рецесивно. Автозомен доминантен начин на наследување значи дека еден од родителите е заболен од истата болест, а веројатноста дека детето ќе ја наследи болеста е 50 % во секоја бременост. Ако родителите не покажат симптоми на болеста, тоа не значи дека тие не ги носат гените за неа. Во овој случај, наследувањето е автозомно рецесивно и шансата за наследување е 25 % во секоја бременост ако еден родител го има генот. Болеста, исто така, може да биде предизвикана од мутација на ген при формирањето на машките и женските полови клетки. Овој начин на настанување на болеста не може да се предвиди.
Болеста се јавува кај сите раси, а подеднакво заболуваат и мажите и жените. Денес постојат пренатални испитувања кои ја одредуваат можноста, односно процентот за наследување на Булозната епидермолиза која не претставува заразна болест.

Симптоми:

Симптомите при тешки форми на болеста се видливи уште при раѓањето, а во други случаи се јавуваат кога детето почнува да ползи, да оди или да игра спорт во доба на пубертет. Симптомите на оваа болест се комплексни и специфични во зависност од видот на болеста и начинот на живот.

Симптомите вклучуваат:

• чувствителност на кожата на секаков допир, особено на рацете и стапалата;
• болка по допир;
• тврди нокти кои не се формираат правилно;
• Пликови или плускавци на површината на кожата и слузокожата;
• губење на косата и оштетување на скалпот;
• појава на бели топчиња (милии);
• тешкотија при голтање и зборување;
• тврда кожа на стапалата и дланките;

• појава на кариес и паѓање на забите.

Компликации:

Поради недоволниот број информации, истражувања и непознат лек за оваа болест, компликациите за жал се неизбежни. Тука се вклучуваат:

• појава на габични и бактериски инфекции;
• сраснување на прстите и потешка подвижност на зглобовите;
• тешкотија при одење;
• стеснување на очните капаци и губење на видот;
• тешко хранење и губење на апетитот;
• запек (опстипација);
• малигни тумори на кожата кои брзо се шират;
• сепса;
• смрт.

Дијагноза:

Поставувањето на дијагноза се состои од целосно земање на анамнеза вклучувајќи и на која возраст и на кои места се појавиле првите меури и рани. Потоа се врши детален клинички преглед и потрага по симптоми карактеристични за некои од поттиповите на болеста. Лабараториската процена подразбира земање парче кожа за детален преглед. Освен класичен хистолошки преглед, се користи преглед на кожата со електронска микроскопија со која можат да се покажат некои промени или недостатоци во кожата. Најновите техники вклучуваат антитела за одредени протеини во кожата. Денес постои можност кај семејствата кои веќе имаат дете со оваа болест, да се постави или исклучи оваа дијагноза на нероденото дете. Дијагнозата може да се постави со земање на парче од плацентата (хорионска биопсија) преку стомакот на мајката во рана фаза од бременоста.

Третман и лечење:

Лекот за оваа генетска болест сè уште не е познат, но постојат неколку начини за ублажување на оштетувањето на кожата. Исто така, постојат хируршки и превентивни процедури кои спречуваат сраснување на прстите на екстремитетите. Со правилна нега може да спречи сериозно оштетување на кожата, како на пример:

• носење памучна облека;
• одржување на кожата со употреба на соодветни лубриканти;
• преврски на отворени рани со специјални силиконски преврски;
• одржување на температурата во домот за да се избегне прегреаност;
• покривање на груби или тврди површини во домот со крпи или прекривки;
• спроведување на штетни активности, редовно вежбање;
• нежен пристап кон пациентот без нагли движења;
• вградување катетер во желудникот преку кој пациентот ќе се храни во текот на ноќта;
• хируршка корекција на сраснатите прсти;
• правилна исхрана со многу хранлива и калорична диета.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/KkMZtdJIQZ0

The post Ги запознаваме ретките болести: Булозна епидермолиза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Мултипла склероза кај детската популација/Pediatric multiple sclerosis (pediatric MS)
МКБ 10: G 35
Преваленца/распространетост: 0.63/100.000

Мултипла склероза (МС) е хронична имуно-воспалителна болест на централниот нервен систем која се карактеризира со демиелинизација на аксоните и дегенерација. Болеста предизвикува инвалидитет и е најчеста причина за инвалидитет кај младата популација, веднаш по сообраќајните несреќи. Најчесто ја зафаќа младата популација на возраст од околу 20 до 40 години, но сè почесто се препознава и во периодот на детството. Околу 3-5 % од вкупниот број на дијагностицирани пациенти со МС, припаѓаат на педијатриската популација.

Епидемиологија на педијатриска МС:

Инциденцата на педијатриската МС се разликува помеѓу објавените студии, и значително варира од земја до земја. Најголемиот број студии содржат инциденца од околу 1 на 100.000 деца. Нешто поголема инциденца е пријавена кај детската популација во Сардинија, 2,85 на 100.000 деца. Преваленцата исто така се разликува, во Јапонија е многу ниска, т.е. од 0,69 на 100.000 деца, до 26 на 100.000 деца во Сардинија, Италија.

Клиничка манифестација на МС:

Клиничката слика понекогаш може да се разликува кај децата во однос на возрасните. Најчесто кај детската популација, помлада од 12 години, болеста може да започне истовремено на повеќе локации во централниот нервен систем, а со тоа и симптомите ќе бидат различни. Кај популацијата под 12 години, болеста понекогаш наликува на енцефалит и нема невролошки дефицит со фокални карактеристики како кај возрасните. На оваа возраст треба внимателно да се постави дијагноза затоа што болеста наликува повеќе на акутен дисеминиран енцефаломиелит (АДЕМ). Кај популацијата постара од 12 години, болеста започнува со фокален невролошки дефицит и наликува на мултипла склероза карактеристична за возрасната популација. Најчести симптоми се слабост на екстремитетите, појава на двојни слики, нестабилнност, отежнато одење, нарушен вид. Болеста се карактеризира со релапси и најчесто детската популација има повеќе релапси во една година во однос на возрасната популација, а и времето помеѓу релапсите е скратено. Исто така, прогресијата на инвалидитетот може да биде побрза во однос на возрасната популација.

Дијагноза на педијатриска МС:

Дијагностичките критериуми се разликуваат во однос на возрасната популација поради можноста за атипична презентација на болеста. Секогаш дијагнозата на педијатриската МС треба да се постави само кога нема друга логична причина за симптомите. Во основа, дијагнозата се поставува со помош на магнетна резонанца каде важно е да се види дали постојат демиелинизирачки лезии распространети во простор и време. Клиничката слика секогаш треба да се земе предвид и треба да се исклучи АДЕМ, особено кога презентацијата е дифузна. Неопходно е да се извршат лумбална пункција и анализа на цереброспиналниот ликвор, со цел да се отстрани инфекцијата. Присуството на олигоклоналните траки во ликворот е карактеристично кај МС.

Терапија на педијатриска МС:

Акутните релапси се третираат со високи дози на метилпреднизолон од 30 до 50 mg на ден, но не повисока доза од 1.000 mg на ден. Терапијата обично трае од 3 до 5 дена. Клиничките студии за лековите за МС најчесто се изведуваат кај возрасната популација и нема клинички студии во кои се вклучени децата.
Интерферонот бета (ИФНБ), глатирамер ацетат и финголимод се одобрени од ЕМА за да се даваат кај детската популација. Инаку најчесто за третман на педијатриска МС се ИФНБ. Има студии кои покажуваат дека финголимоди интерферон бета се безбедни за лекување на педијатриска МС. Со оглед на тоа што релапсите се почести, а прогресијата е побрза, многу е важно да се започне со терапија што поскоро за да се спречи инвалидитет.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/MIZg1V60cmA

The post Ги запознаваме ретките болести: Мултипла склероза кај детската популација appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Миотонична мускулна дистрофија тип I и II/Myotonic dystrophy type I and type II
MKБ: G 71.1
Прeваленца/распространетост: 10/100.000

Миотоничнa мускулна дистрофија (ДМ) е наследна болест која ги зафаќа мускулите на телото и спаѓа во групата на генетски нарушувања наречени мускулни дистрофии кои предизвикуваат прогресивно оштетување и слабост на мускулите. Карактеристичен феномен кај миотоничната дистрофија е миотонијата и е типична карактеристика на заболените мускули кои не можат да се релаксираат по контракција.

Причини за заболување:

Миотоничната дистрофија (ДМ) е наследна болест која е резилтат на автозомно доминантна генетска мутација и се наследува по истата шема, што значи дека секое дете на засегната индивидуа има 50 % шанса да ја наследи болеста. Двата вида се предизвикани од различнa генетска грешка што резултира со неисправна мускулна функција. ДМ 1 е предизвикана од дефект на протеин кој нормално им помага на скелетните и срцевите мускули ефикасно да функционираат. Зафатениот ген се нарекува миотонин протеин киназа и се наоѓа на хромозомот 19. ДМ 2 е предизвикана од дефект на мускулен протеин наречен протеин за врзување на нуклеинска киселина, кој се наоѓа на третиот хромозом. Овој протеин е присутен низ телото, а е позастапен во скелетните и срцевите мускули. Како и ДМ 1, ДМ 2 е исто така автозомно доминантнa болест. Генетскиот дефект на ДМ 1 е поврзан со проблемот наречен антиципација, што значи порано појавување на симптомите кај секоја следна генерација во семејството.

Симптоми:

Симптомите на миотоничната дистрофија многу се разликуваат кај еден до друг пациент. Во најтешката форма, бебињата со ДМ можат да имаат значителна слабост на мускулите на екстремитетите, како и на респираторната мускулатура проследена со отежнато дишење веднаш по раѓањето.

Миотонична дистрофија тип I:

ДМ 1 обично започнува за време на детството, но може да започне во секое време од животот на една личност. Опишанa e конгенитална форма, јувенилна форма, адултна форма, во зависност од возраста во која започнуваат симптомите. Во ДМ, одредени мускули се повеќе погодени од другите. Нo, миотонијата и мускулната слабост имаат тенденција постепено да се влошуваат во текот на годините. Мускулите на лицето често се меѓу првите кои се зафатени, притоа се јавува и слабот кај истите, што резултира со недостаток на израз на лицето или изглед на лицето. Лицатa соДМ можат да имаат нејасен говор (дизартрија) и спуштени очни капаци поради слабите мускули на лицето. Овој карактеристичен изглед често е дополнет со тесно лице, свисната вилица, триаголна уста и нагасена фрнтална ќелавост. Мускулите на долниот дел од нозете, како и подлактиците, обично се следната група на мускули кои покажуваат слабост. Ова води кон тешкотии при одење и движењe на прстите и рацете. Mускулите вклучени во дишењето и голтањето можат да станат слаби. Сепак, степенот до кој слабоста и миотонијата ќе влијаат на способноста на една личност да функционира e променлив и непредвидлив.

Вродена конгенитална миотонична дистрофија:

Вродената ДМ е најтешката форма на миотонична дистрофија. Симптомите всушност можат да бидат откриени пред раѓање со ултразвук. По раѓање, доенчињата со вродена ДМ често имаат тешка мускулna слабост, млитавост (хипотонија) и тешкотии при дишењето, а може и да не го преживеат детството. Околу половина од сите деца со вродена ДМ имаат одреден степен на ментална ретардација.

Миотонична дистрофија тип II:

ДМ 2 започнува во зрелоста, обично на возраст од 20 до 40 години. ДМ 2 е исто така нареченa проксимална миотонична миопатија бидејќи првенствено ги зафаќа мускулите на вратот, рамената и колковите, односно оние мускули кои се поблиску до торзото.

Последици од болеста:

Мускулната слабост може да прогресира до степен на неможност за самостојно движење, па заболените да имаат потреба од користење на инвалидска количка. Исто така како резултат на болеста се јавува отежнато голтање, дишење, чести респираторни инфекции, и други компликации кои негативно влијаат на животниот век. Мнозинството лица со миотонична дистрофија развиваат катаракта. Абнормалностите на срцевиот ритам, наречени аритмија, се вообичаени кај лица со ДМ. Во некои случаи аритмијата може да биде опасна по живот и да предизвика рана смрт. Други симптоми забележани кај некои, но не кај сите лица со ДМ вклучуваат дијабетес мелитус, оштетеност на црниот дроб, жолчни камења, дигестивни нарушувања, рана фронтална ќелавост, намалена плодност, итн.

Третман на болест:

Во моментов не се достапни третмани што фундаментално го менуваат текот на миотоничните дистрофии. Управувањето со ДМ се заснова на генетско советување, зачувување на функцијата на независно движење, спречување на кардио-пулмонални компликации и обезбедување симптоматски третман на миотонија, хиперсомноленција, болка и останати мултиоргански компликации. Третманот и грижата се индивидуализирани и се фокусирани на олеснување на симптомите и спречување на компликации. Грижата за анестезија е еден од најважните аспекти на третманот на миотонична мускулна дистрофија. Рутинската општа анестезија може да биде особено опасна затоа што мускулите можат да се релаксираат повеќе од вообичаено или подолго од вообичаено како одговор на лековите што се користат за анестезија.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/2szamdT97IU

The post Ги запознаваме ретките болести: Миотонична мускулна дистрофија тип I и II appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер синдром/Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome
MKБ: Q 51.0/ Q 52
Преваленца/распространетост: 1/5-10.000

Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер (МРКХ) синдромот претставува ретка конгенитална болест која го зафаќа женскиот пол. Се карактеризира со неуспешно развивање на матката и вагината кај поединки што имаат нормална оваријална функција и нормални надворешни гениталии. Жените со оваа болест за време на пубертетот развиваат нормални секундарни сексуални карактеристики (пр. развој на градите и пубична влакнетост), но немаат менструален циклус до 16-тата година (состојба која се нарекува примарна аменореа).
Името на синдромот е медицински епоним во чест на четворица доктори кои истражувале за оваа состојба - Август Франц Џозеф Карл Мајер (1787-1865), Карл Фрејхер фон Рокитански (1804-1878), Херман Кастер (1879-1964) и Џорџ Андре Хаузер (1921-2009).

Причини:

Етиолошките причинители за овој синдром остануваат непознати. Претпоставките за околните влијанија никогаш не биле докажани, но не се ни исклучени, додека пак, детектирани се неколку гени кои се верува дека се поврзани со појавата на оваа болест, и тоа: LHX1 генот, SHOX генот, како и TBX - 6. Состојбата се јавува при појава на некомплетен развој на парамезонефралниот канал (Милеров дуктус). Ембриолошки оваа структура се претвора во матка, фалопиева туба, грло на матка и горен дел од вагина.
Се смета дека болеста се пренесува автозомно доминантно, што значи дека една копија од алтерираниот ген е доволна да се појави МРКХ синдромот.

Знаци и симптоми:

Симптомите за овој синдром варираат од една жена до друга. Пред да се дискутираат истите , овој синдром се дели на два типа.

1. Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер (МРКХ) синдром тип I
Оваа форма на МРКХ синдромот е позната и како изолирана Милерова аплазија, или Рокитанска секвенца. Болеста се карактеризира со неможност за соодветен развиток на матката и вагината. Најчесто матката и/или вагината не се развиле (аплазија), поретко се јавува атрезија, т.е. стеснување на горниот сегмент од вагината, додека пак дополнително се појавува и неразвиен или рудиментиран утерус. Во некои случаи се зафатени и фалопиевите туби. Овариумите (јајчниците) кај овој синдром се интактни и функционираат сосема нормално. Иницијален симптом е примарната аменореа. Покрај тоа се развиваат и секундарните сексуални карактеристики. Либидото е исто така во нормала. Сепак поради немањето матка, ниту соодветно развиени фалопиеви туби, сите афектирани индивидуи се инфертилни. Исто така жените со овој синдром неретко имаат диспареунија (болен сексуален однос) поради краткоста на вагината.

2. Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер ( МРКХ) синдром тип II

Штом абнормалностите што го окарактеризираат МРКХ синдромот тип I се присутни, а покрај нив имаме дополнителни абнормалности на други органи, тогаш зборуваме за тип II од овој синдром. Најчесто тоа се абнормалности во развојот на бубрезите (ренална адисплазија), како и различни скелетни малформации, најчесто пршленски. Поретки абнормалности се срцевите и слушните.
Жените афектирани со МРКХ тип II можат да имаат унилатерална ренална агенезија (недостаток на еден бубрег), ренална дисплазија (малформации на еден или двата бубрега), хипопластични бубрези (делумно развиени бубрези) и/или ренална ектопија (несоодветно позиционирани бубрези). Бубрежните абнормалности можат да предизвикаат проблеми при растот, нефролитијаза (камења на бубрезите), зачестеност на уринарни инфекции, хидронефроза (абнормална акумулација на урина во бубрег поради опструкција).
Во однос на скелетните малформации, чести се цервикалните (вратните) и торакалните (градните) пршленски дисплазии, абнормалности и аплазии кои можат да значат скратување на ʼрбетот, ограничени движења во даден сегмент, несиметричност, сколиоза, итн. Исто така можни се и деформитети, како на пример недостаток на ребра, зајчева усна, фацијална асиметрија, микрогнатија (абнормално мала вилица), итн.
Кај некои случаи присутни се кондуктивни слушни проблеми поради структурните абнормалности на средното уво или афектиран аудиторен нерв(вестибулокохлеарен нерв). Можни се и малформации на самото уво.
Најретко се јавуваат абнормалности на екстремитетите и срцевите малформации. Од абнормалностите на екстремитетите се јавуваат недостатоци на прсти (ектодактилија), слепување на прсти (синдактилија), дупликација на палец ,итн. Во срцеви малформации се вклучуваат: атријален септален дефект, пулмонална валвуларна стеноза и тетралогија по Фалот.

Дијагноза и третман:

Најчесто, МРКХ синдромот се дијагностицира штом постои примарна аменореа. Некои ја откриваат сосема случајно покрај друг веќе дијагностициран наод, конгенитална малформација или пак борејќи се со инфертилитет.
Третманот на оваа болест е насочен кон специфичните симптоми кои се присутни. Тој е индивидуален и опфаќа тим од специјалисти кои координирано третираат. Тоа може да бидат педијатри или интернисти, гинеколози, нефролози, ендокринолози, ортопеди, пластични хирурзи, психијатри, физијатри. Третманот може да биде хируршки и нехируршки.
Третманот на вагиналната аплазија се решава со неовагина. Доколку е потребно се прави и вагинопластика со пластичен хируршки зафат. Бидејќи пациентките со МРКХ синдромот немаат функционална матка не можат да бидат бремени. Меѓутоа, тука доаѓа на сцена ин витро фертилизацијата на нивните јајце - клетки и можноста истите да бидат имплантирани кај сурогат - мајка, со што и овие жени можат да станат мајки.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/23tiKrliJGc

The post Ги запознаваме ретките болести: Мајер-Рокитански-Кастер-Хаузер синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Беквит-Видеман синдром
Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS)
МКБ: Q 87.3
Преваленца: 1-5/10.000

Синдромот Беквит-Видеман (BWS) е генетско нарушување кое се карактеризира со прекумерен раст, предиспозиција за развој на тумор и вродени малформации. Тежината на ова нарушување кај децата варира и обично се препознава при раѓање. Уште во 1963 година, американскиот патолог Беквит го опишал првиот случај на изразена цитомегалија на надбубрежниот кортекс со хиперплазија на бубрезите и панкреасот, што било придружено со хиперплазија на клетките на Лајдиг. Германскиот педијатар Видеман ја дополнил клиничката слика за новата болест со додавање на папочна кила и макроглосијаконски синдром. Синдромот Беквит-Видеман се дијагностицира кај 1 од 10.500 до 13.700 новороденчиња ширум светот, со приближно еднаква инциденца, и кај момчињата и кај девојчињата. Сепак, инциденцата на болеста може да е и повисока бидејќи кај случаите со лесни симптоми, ретко болеста може да биде дијагностицирана.

Генетика на синдромот Беквит-Видеман:

Постојат неколку познати генетски причини за синдромот Беквит-Видеман, кои произлегуваат од промените во експресијата на еден или повеќе гени во регионот 11p15 на хромозомот 11. Генетските причини за овој синдром се комплексни.
Поретко, синдромот на Беквит-Видеман е предизвикан од генетски промени во генот CDKN1C. Овој ген кодира протеин кој го контролира растот на клетките, па доколку овој протеин не работи како што треба, доаѓа до прекумерен раст на клетките.

Наследување на синдромот Беквит-Видеман:

Во околу 85 % од случаите на синдромот Беквит-Видеман во семејството е дијагностициран само еден случај на болеста. Сепак, родителите на дете со овој синдром можат да имаат зголемен ризик за повторување на болеста во која било форма од следните бремености, што зависи од генетската основа на болеста.
Преостанатите 10-15 % од случаите се фамилијарни, и потекнуваат од семејства каде има најмалку еден случај. Во најголем процент од овие семејства, болеста веројатно се наследува автозомно доминантно, со веројатност за повторување од 50 % (1 од 2) за секоја бременост. Во најголем број случаи се работи за генетска промена во генот CDKN1C која е наследена од мајка (генот наследен од таткото е секако инактивиран по пат на метилација или импринтинг).
Поретко, синдромот е резултат на структурна промена во хромозомот 11. Дел од овие промени се случајни, а дел се наследуваат од едниот родител. Ако се наследени, тогаш има определен ризик за повторување на состојбата во следната бременост.

Клиничка слика:

Клиничката слика покажува карактеристична постнатална макрозомија (поголема телесна тежина на новороденчето) и овие деца се повисоки од нивните врсници. Растот забавува околу 8-та година од животот. Кај некои може да се појави абнормален раст само на едната страна од телото. Оваа необична состојба, хемихиперплазија, обично станува помалку изразена со возраста. Повеќето деца имаат дефект на абдоминалниот ѕид (омфалоцела, папочна кила). Исто така, постои макроглосија (зголемен јазик), што може да предизвика проблеми со дишењето, голтањето и говорот, и абнормално големи абдоминални органи - висцеромегалија (црн дроб, бубрези и панкреас).

Децата со овој синдром бараат понатамошен третман, бидејќи имаат зголемен ризик од развој на Вилмсов тумор и хепатобластом. Туморите се развиваат кај околу 10 % од пациентите и речиси секогаш се појавуваат во детството. Хипогликемија (низок шеќер во крвта) се јавува за неколку дена или месеци од животот, и добро реагира на терапијата со дијазоксид. Срцевите малформации се наоѓаат во 9 до 34 % од случаите, а приближно половина имаат кардиомегалија.

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува врз основа на клиничката слика. т.е. кога детето ги има сите или некои од карактеристиките на синдромот, и се потврдува со генетско тестирање.

Третман:

Се препорачуваат редовни прегледи за да се открие развојот на потенцијалните карциноми што е можно поскоро.
Ултразвук на абдоменот треба да се прави на секои три месеци до возраст од 7 години. До 4-та година, ултразвукот треба да вклучува прегледи на црниот дроб, бубрезите и другите внатрешни органи. Ризикот од развој на хепатобластом е значително намален кај деца постари од 4 години, така што преостанатите ултразвучни прегледи можат да се фокусираат специјално на бубрезите (ултразвук на бубрезите), кој ги вклучува и надбубрежните жлезди. Ултразвукот на абдоменот е безбеден и безболен, и не вклучува употреба на зрачење.
Нивото на алфа-фетопротеин во крвта треба да се мери на секои три месеци до 4-та година од животот. Овој протеин се ослободува од незрелите или оштетените клетки на црниот дроб, а во високи концентрации се ослободува и од клетките на туморот на хепатобластом. Ова е исклучително чувствителен начин за откривање на овој карцином.
Мултидисциплинарен пристап е потребен во третманот на деца со овој синдром, и може да вклучува: ортопедија, пластична хирургија, ендокринологија и дополнителни потреби кои се засноваат на клиничките проценки.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/8E34GTZEnQE

The post Ги запознаваме ретките болести: Беквит-Видеман синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Синдром на мачкин плач/Cri du chat syndrome
MKБ - 10: Q 93.4
Прeваленција/распространетост: 1/15.000 - 50.000 раѓања

Синдромот на мачкин плач припаѓа на групата генетски заболувања кои се јавуваат како резултат на делеција или недостаток на хромозомски материјал - делецијата го зафаќа регион во покусиот крак на петтиот хромозом. Манифестацијата на оваа болест е многу варијабилна и се разликува од пациент до пациент, па оваа варијабилност главно се должи на различната големина на делот од петтиот хромозом којшто недостасува. Симптомите варираат значително. Почестите симптоми вклучуваат плачење кое потсетува на мачкин плач, забавено растење, развој и говор, хипотонија, карактеристични црти на лицето, помала глава од очекуваното за самата возраст, проблеми со однесувањето. Децата обично имаат пречки во глобалниот развиток, особено во развојот на вештините кои бараат координација помеѓу мускулната и менталната активност, и умерен до тежок степен на интелектуална попреченост. Најголемиот број случаи се јавуваат поради спонтана нова генетска промена во раниот ембрионален развиток, а тежината на клиничката манифестација зависи од големината на делецијата.
Овој синдром за првпат опишан од францускиот цитогенетичар Лежен во 1963 годинa под името Кри - ду - Чет (Cri du Chat), што на француски јазик значи „мачкин плач“.

Причини:

Оваа генетска состојба претставува хромозомско заболување кое е причинето од делумен губиток (делеција) на кусиот крак од петтиот хромозом, или поконкретно регионот 5р15.3. Научните испитувања поврзуваат голем дел од симптомите на оваа состојба со определени гени кои се лоцирани во овој регион на хромозомот 5, на пример теломераза реверзната транскриптаза и семафоринот - Ф. Делецијата на генот д - катенин е поврзана со интелектуалната попреченост која е дел од клиничката манифестација на овој синдром. Иако болеста е генетска, во најголем број случаи таа не е наследна - најголениот дел од делециите најдени кај овој синдром се резултат на нова, спонтана генетска промена и потекнуваат од таткото - таткото не е носител на делецијата и е здрав, но генетската промена се случува почесто во репродуктивните клетки на мажите (сперматозоидите). Родителите на деца со овој синдром имаат нормални хромозоми, и веројатноста болеста да се повтори во една од следните бремености е многу мала.

Во 10 - 15 % од случаите, болеста се должи на небалансирана транслокација (транслокација е состојба кога два хромозома си размениле дел од генетскиот материјал помеѓу себе), која го опфаќа специфичниот регион на помалиот крак од петтиот хромозом. Најчеста причина за ова е постоење на балансирана транслокација кај едниот од родителите која е предадена на небалансиран начин кај детето. Ова може да се потврди со проверка на кариотипот (хромозомите) на двата родители. Кај транслокативните форми на синдромот, постои значителна веројатност болеста да се повтори во следната бременост. При следна бременост на парот му стојат на располагање методите за пренатална дијагностика со цел да се утврди дали плодот има балансиран кариотип или не.

Симптоми:

Некои луѓе имаат потешка, а други полесна клиничка слика на болеста. Потешките форми се поврзани со поголем губиток на хромозомски материјал од хромозомот 5, и кај овие случаи се присутни повеќе симптоми кои се потешки. Листата на симптоми вклучува мачкин плач кој кај една третина од децата се губи на возраст од 2 години.

Други симптоми кај овој синдром се:
• проблеми со хранење поради тешкотии при голтање и цицање;
• мала тежина при раѓање и слаб раст;
• тешко когнитивно, говорно и моторно оштетување;
• проблеми во однесувањето, како што се хиперактивност, агресија, испади и повторувачки движења;
• необични карактеристики на лицето, кои можат да се променат со текот на времето;
• прекумерно лигавење;
• мала глава (микроцефалија) и вилица (микрогнатизам);
• широко раздвоени очи (хипетелоризам);
• пеги на кожата под очите.

Другите вообичаени карактеристики вклучуваат хипотонија, тркалезно лице со полни образи, коси очни капаци, страбизам, рамен и широк нос, ниско поставени уши, кратки прсти, и оштетување на срцето.

Дијагноза:

Дијагнозата се засновува врз клиничкиот сомнеж за овој делеционен синдром, кој поставува индикација за молекуларно цитогенетско тестирање со хромозомски микроареј, МЛПА, флуоресцентна ин - ситу хибридизација или некоја слична метода. Дијагнозата може да се постави кај пациент со дадената симптоматологија, а можна е и пренатална дијагноза, како и хорионска биопсија или амниоцентеза. И пренаталното и постнаталното тестирање се спроведуваат во контекст на сензитивното генетско советување.

Третман:

Не постои специфична терапија за оваа болест, а лекувањето е насочено кон специфичните манифестации на болеста и симптомите. Лекувањето на оваа состојба е мултидисциплинарно, во тимот можат да бидат вклучени педијатар, кардиолог, невролог, логопед (специјалист за терапија на говорот), физиотерпевт и работен терапевт. Ако постојат вродени срцеви маани, тогаш тие се решаваат хируршки.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/-Xc8B3_6TME

The post Ги запознаваме ретките болести: Синдром на мачкин плач appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Овој синдром припаѓа на групата имунонедостаточни (имуни дефицити, имунодефициенции) заболувања. Состојбата најпрво се манифестира во раното детство со чести инфекции, а се карактеризира и со карактеристични лицеви црти (хипертелоризам – широко поставени очи; епикантни набори – кожен набор на горниот очен капак што го покрива внатрешниот агол на окото; ниско поставени уши и макроглосија – голем јазик), успорен раст и развој, и пречки во психомоторниот развој.

Нивото на имуноглобулините (протеини во крвта кои се одговорни за имунитетот) е ниско, и ова се однесува на сите имуноглобулински класи (ИгА, ИгМ, ИгГ, ИгЕ).

Оваа болест е ретка, со помалку од 50 пациенти низ целиот свет, а за првпат е опишана во доцните 70-ти години на минатиот век. Во последниве години, бројот на дијагностицирани случаи се зголемува што укажува дека болеста е почеста отколку што се мисли.

Причини, наследување и генетско советување:

Станува збор за автозомно рецесивна генетска состојба која се должи на патогени генетски варијанти во еден од следниве гени: ДНМТ3Б, ЦДЦА7, ХЕЛЛС, ЗБТВ24 (DNMT3B, CDCA7, HELLS, ZBTB24). Оваа болест се наследува автозомно рецесивно, што значи дека пациентот наследил по една патогена варијанта од двајцата родители кои се здрави носители на болеста (хетерозиготи). Пациентот е или хомозигот (од двајцата родители е наследена истата патогена генска варијанта) или сложен хетерозигот (од двајцата родители е наследена различна патогена генска варијанта). Веројатноста болеста да се повтори во некоја од следните бремености во семејство каде има дете со овој синдром, а и двајцата родители се носители, е 1 од 4 (или 25 %), а веројатноста болеста да не се повтори во некоја од следните бремености е 3 од 4 (или 75 %).

Клиничка слика:

Имун дефицит – и покрај присуството на Б – клетки, речиси сите пациенти со овој синдром се здобиваат со тешки инфекции уште во раното детство, речиси сите имаат тешки респираторни инфекции, а околу половина имаат гастроинтестинални инфекции. Други опишани облици на инфекции се перикардитис, ушни инфекции, сепса и орална кандидијаза (габична инфекција на усната шуплина). Лабораториски, имуниот дефицит се манифестира во спектар од благ недостаток на имуниот одговор до агамаглобулинемија, со ниски и/или отсутни ИгГ, ИгМ и/или ИгА. Половина од пациентите имаат низок број на Т – клетки, а помал број пациенти можат да имаат и намален број на Б – клетки.

Специфични црти на лицето (дизморфија) – лицевите промени кај овој синдром можат да бидат многу благи и се различни кај различни пациенти. Најчестите знаци се рамен мост на носот, широко поставени очи, кожен набор на горниот очен капак што го покрива внатрешниот агол на окото. Поретко се забележуваат ниско поставени уши, мали уши и голем јазик.

Психомоторна попреченост во развојот – околу 1 од 5 пациенти со овој синдром покажуваат знаци на интелектуална попреченост и/или невролошки знаци. Психомоторниот развој е обично забавен, а понекогаш се присутни атаксичен од и мускулна хипотонија.

Дијагноза:

Дијагнозата се базира на клиничкиот сомнеж за овој синдром, кој поставува индикација за цитогенетско тестирање со стандарден кариотип – наодот на мултирадијални хромозомски структури е во прилог на дијагнозата. Најчесто хромозомските прекршувања се во близина на центромерите на хромозомите 1, 16 и поретко 9, и краците од овие хромозоми учествуваат во формирањето на мултирадијалните структури. Дефинитивната дијагноза на оваа болест се поставува со молекуларно генетско тестирање (целно тестирање на еден ген, панелно тестирање на гените поврзани со имуните недостатоци, или пошироко тестирање на егзомот) и наод на хомозиготност за патогена варијанта во еден од поврзаните гени или на две патогени варијанти наследени од двајцата родители.
Кај семејствата кај кои двајцата родители се носители на патогени генетски варијанти поврзани со овој синдром, можна е пренатална дијагноза преку хорионска биопсија или амниоцентеза. Одлуката за пренаталното тестирање се спроведува со сензитивно генетско советување кое им помага на родителите да ја донесат одлуката која е во согласност со нивните вредности и верувања.

Третман:
Лекувањето на оваа состојба речиси секогаш вклучува редовни интравенски инфузии на имуноглобулини во текот на целиот живот. Во последниве години се направени обиди за лекување со трансплантација на коскена срцевина.

https://youtu.be/W0_eOFBbQiQ

The post Ги запознаваме ретките болести: Синдром на имун дефицит, центромерна нестабилност и лицеви аномалии appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Силвер-Раселов синдром
Преваленца/распространетост: 1 - 9/1.000.000
МКБ - 10: Q 87.1

Силвер-Раселовиот синдром е ретка вродена состојба за првпат опишана од страна на американскиот педијатар д-р Хенри Силвер и англискиот педијатриски ендокринолог д-р Александар Расел во 1954 година. Инциденцата на овој синдром се проценува на 1 - 30/100.000 случаи и до сега во литературата се пријавени околу 400 случаи.

Причина:
Синдромот е генетско нарушување предизвикано од абнормалности во хромозомот 7 или хромозомот 11. Повеќето случаи не се наследни, и се смета дека се резултат на спонтани мутации. Во 7 - 10 проценти од случаите, луѓето ги наследуваат обете копии од хромозомот 7 од нивната мајка, наместо по еден од секој родител. Овој феномен се нарекува униферентна мајчинска дезоминација. Во околу 40 проценти од случаите, причината за синдромот е непозната.
Повеќето случаи се спорадични, се јавуваат во семејства со негативна семејна историја. Во ретки случаи, може да се најде во семејства погодени од овој синдром. Автозомното доминантно наследство е потврдено во некои семејства, а автозомното рецесивно наследство е потврдено во други семејства.

Симптоми:
При раѓањето бебињата се мали за таа гестациска возраст, со тежина при раѓање помала од 2.800 гр, и висина обично помала од 45 см, со карактеристично мало триаголно лице. Се појавуваат проблеми со хранењето - детето не е заинтересирано за храна, често пати го одбива тоа, а кога ќе прифати, тогаш станува збор за мали количини на храна. Созревањето на коските е одложено. Хипогликемија е исто така присутна, а повраќањето е честа појава за новороденчињата, особено во ноќниот период.

Се забележува сивило или бледило на кожата, што може да се должи на хипогликемија. Се карактеризира со триаголен изглед на лицето, истакнато чело, помала долна вилица и изразена брада. Фонтанелата е широка и се затвора подоцна, асиметријата на телото е честа, се појавуваат и клинодактилија (искривување на прстот), послаб мускулен тонус, забележително губење на поткожното масно ткиво, можни вродени срцеви маани, сколиоза, миопија.
Повеќето заболени имаат нормална интелигенција, но може да се појави задоцнето развивање на раните моторни вештини. Во некои случаи, се јавува предвремен пубертет. Возрасните со Силвер-Раселовиот синдром се со мала висина. Просечната висина на заболените мажи е околу 151 см, а просечната висина на заболените жени е околу 140 см.

Понатаму, видливи се и други патолошки знаци на синдромот, како на пр. :
• крипторхизам (неправилно поставување на тестисите) е откриен кај момчињата;
• хипоспадија (атипично отворање на уретрата);
• неразвиеност на ткивото на пенисот;
• неразвиеност на скротумот;
• неточни соодноси на трупот и екстремитетите;
• зголемен череп;
• појава на „крапска уста“ – означува помала уста со спуштени агли;
• ран сексуален развој;
• високо непце (понекогаш со расцеп).

Компликации и последици:
Синдромот Силвер-Расел може да доведе до развој на компликации што би предизвикале сериозни нарушувања на внатрешните органи или ендокриниот систем. Затоа, многу е важно да се дијагностицираат и третираат коморбидитетите на рана возраст.

Инаку, може да има голем број компликации на синдромот, како што се:

• бубрежна дисфункција, хроничен пиелонефритис, гломерулонефритис;
• абнормална функција на црниот дроб;
• абнормална функција на тироидната жлезда;
• срцева слабост.

Дијагностицирање:
Дијагнозата главно се заснова на клиничката слика бидејќи во основа станува збор за синдром кој е клинички и генетски хетерогена конгенитална болест во која дијагнозата зависи од клиничките наоди (не постои специфичен биолошки тест, но може да се потврди со откривање на молекуларна аномалија). Знаците и симптомите се најизразени во детството и раното детство, што резултира со потешка дијагностика кај постарите деца.

Дијагнозата бара присуство на три главни карактеристики, и тоа мала родилна тежина, низок раст, триаголно лице, и дополнителни како што се релативната макроцефалија, клинодактилијата на петтиот прст, асиметријата на скелетот, хипоспадијата или ингвиналната хернија. Сепак, трите главни симптоми не можат секогаш да бидат присутни. Значи, лекарите од повеќе специјалности (генетичар, гастроентеролог, и сл.) ќе бидат вклучени во поставувањето на дијагнозата.

Дополнителни дијагностички методи што се препорачуваат:
• рендген дијагностика;
• ултразвук на внатрешни органи и тироидна жлезда;
• електрокардиографија;
• КТ и МРИ;
• енцефалографија.

Третман:
Силвер-Раселовиот синдром е еден од ретките синдроми во кои третманот може значително да влијае на текот и исходот на болеста. Иако овие деца обично немаат недостаток на хормон за раст, давањето на истиот може да постигне значително зголемување на висината. Особено внесот на калории мора да се контролира за да се овозможи нормален раст и развој, и да се спречи хипогликемија. Физикална терапија се препорачува во присуство на асиметрија на телото, како и во деформации на 'рбетот, а во одредени случаи, неопходни се хируршки процедури. Исто така се препорачуваат редовни посети на логопед. Сето ова може да помогне да се надминат тешкотиите во развојот.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/RoPEdnQlwyM

The post Ги запознаваме ретките болести: Силвер-Раселов синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува камапањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Марфанов синдром/Marfan syndrome
МКБ 10: Q 87.4
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000

Марфановиот синдром е ретка болест која настанува како резултат на нарушувања на сврзното ткиво што доведува до промени во очите, коските и кардиоваскуларниот систем. Овој синдром е редок, но во исто време е еден од најчестите болести на сврзното ткиво и подеднакво ги погодува жените и мажите.
Марфановиот синдром е именуван по Антоан Марфан, француски педијатар кој прв ја опишал состојбата во 1896 година откако забележал многу долги прсти и екстремитети кај петгодишно девојче. Додека пак, генот поврзан со болеста за првпат бил идентификуван од Франческо Рамирез во медицинскиот центар „Монт Синај“ во Њујорк во 1991 година. Марфановиот синдром е предизвикан од дефекти или бришење (мутации) на генот фибрилин - 1 (ФБН 1).

Симптоми:
Тежината на болеста варира во голема мера. Пациентите се повисоки од просекот за одредената возраст и ширината на испружените раце ја надминува висината на телото. Забележлива е арахнодактилија (непропорционално долги, тенки прсти), често пати со белег на палецот (дисталната фаланга на палецот на раката излегува над работ на стегната тупаница). Дополнителните симптоми вклучуваат абнормално лабави или флексибилни зглобови (хипермобилност на зглобовите), рамни стапала, прсти кои се трајно свиткани или „фиксирани“ и не можат да се продолжат или исправат целосно (камптодактилија или клинодактилија), и намалено продолжување на лактот. Во некои случаи, зглобовите можат да не бидат засегнати или да станат затегнати и вкочанети (контрактури). Многу лица со Марфанов синдром развиваат абнормалности на ʼрбетниот столб, како што е прогресивно искривување на ʼрбетот (сколиоза) што може да биде лесна или тешка. Сколиозата може да биде поврзана со болка во грбот. Кај децата, абнормалностите на скелетот можат брзо да напредуваат за време на фазите на брз раст, како што е адолесценцијата.

Луѓето со Марфанов синдром можат да имаат неколку изразени карактеристики на лицето, вклучувајќи долг и тесен череп (долихоцефалија), длабоко поставени очи (енофталмус), абнормално мала вилица (микрогнатија) што може да биде позадлабочена од нормалната (ретрогнатија), абнормално рамни коски (маларна хипоплазија) и абнормална надолна косост на очите (коси палпебрални пукнатини надолу).

Двете леќи на очите можат да бидат поместени (дислоцирани). Пациентот може да биде исклучително кратковид, а мрежницата може да се оддели (аблација на мрежницата), што резултира со значително губење на видот.

Најтешките компликации се јавуваат поради патолошки промени на излезот на аортата и на асцендентната аорта. Аортата прогресивно се шири или нагло се раслојува, почнувајќи од коронарните синуси. Излезот на аортата се шири кај 50 % од децата и 60 - 80 % од возрасните, и може да предизвика аортна инсуфициенција. Може да се развие бактериски ендокардитис. Нежните вентили и тетивните жици можат да предизвикаат пролапс или инсуфициенција на митралната валвула, што предизвикува систолен клик и доцен систолен шум. Може да се развие цистична болест на белите дробови и рекурентен спонтан пневмоторакс.

Дијагноза:
Дијагностицирањето на Марфановиот синдром може да биде тешко бидејќи симптомите значително се разликуваат од личност до личност. Тие не се појавуваат во исто време или во ист интензитет. Многумина имаат малку типични симптоми и знаци и немаат специфични хистолошки или биохемиски промени. Во 99 % од случаите, можно е да се користат генетски тестови за да се потврди дијагнозата на Марфановиот синдром. Сепак, тоа е скап процес бидејќи генот може да мутира на повеќе од 3 000 начини.

Во повеќето случаи, дијагнозата на Марфанов синдром се заснова на детален физички преглед и внимателна проценка на медицинската и семејната историја на поединецот (земање детална историја на болеста). Ултразвучниот преглед на срцето е задолжителен, каде што посебно внимание се посветува на состојбата на срцевите залистоци и корените на аортата. Другите методи вклучуваат НМР – нуклеарна магнетна резонанца и КТ - компјутерска томографија. Се препорачува годишно редовно проценување (1 x - 2 x годишно) на димензиите на почетниот дел на аортата со користење на ултразвучен преглед и следење на прогресијата на промените. Се препорачува и следење на офталмолошките промени. Познавањето на знаците на Марфановиот синдром може да спаси живот.

Третман:
Тим експерти се вклучени во третманот: кардиолог, офталмолог, педијатар, ортопед и генетичар. Третманот се фокусира на спречување и лекување на компликации. Кај многу високи девојки, потенцијалната висина може да се намали со предизвикување пубертет на 10 - годишна возраст, со употреба на естроген и прогестерон.
Употребата на резерпин и пропранолол може да помогне во спречување на ширење (дилатација) на дисекција на аортата бидејќи овие лекови ја намалуваат јачината на протокот на крв. Ако аортата се прошири, погодениот дел понекогаш може да биде хируршки поправен или заменет. Бремените жени се особено изложени на ризик од компликации на аортата; за можноста за корекција на аортата треба да се дискутира пред зачнувањето.
Скелетни проблеми кои се јавуваат како резултат на Марфановиот синдром понекогаш можат да предизвикаат значителна болка и непријатност. 70 % од луѓето со Марфанов синдром имаат болка во и околу зглобовите. Доброто и правилно држење на телото, вежбањето и употребата на помагала кои ги поддржуваат зглобовите можат да бидат од голема помош. Физиотерапијата користи различни методи кои можат да помогнат при движењето и зајакнувањето на мускулите.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/zoL_lG9XKhM

The post Ги запознаваме ретките болести: Марфанов синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознавме ретките болести“.

Бургерова болест/Buerger disease
МКБ 10: I 73.1
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000

Бургеровата болест е ретка болест на артериите и вените на рацете и нозете. Кај Бургеровата болест, крвните садови отекуваат и можат да станат блокирани со тромб. Ова, на крајот, може да го оштети или уништи кожното ткиво и може да предизвика инфекција и гангрена. Бургеровата болест обично се јавува на рацете и нозете, и може да се прошири за да влијае на поголемите области на рацете и нозете.

Бургеровата болест за првпат била опишана од германскиот хирург Феликс Фон Винивартер во 1879 година. Дури во 1908 година, болеста го добива својот прв точен патолошки опис, од страна на американскиот интернист Лео Бургер во болницата „Монт Синај“ во Њујорк. Бургер ја нарекол „пресенилна спонтана гангрена“ откако ги проучувал ампутациите кај 11 пациенти. Д-р Бургер во 1924 година објавил монографија за болеста заснована на анализи направени кај 500 пациенти. Бургеровата болест вклучува мал дел од пациентите со нарушувања на циркулацијата (околу 3 %), но на лекарите и васкуларните хирурзи им е тешко да ја дијагностицираат и лекуваат оваа болест. Заболените пациенти се мажи на возраст од 25 - 45 години кои прекумерно конзумираат тутун, додека пак болеста многу ретко се јавува кај жени. Најголема застапеност има во Индија, Кореја и Јапонија. Во Западна Европа, со исклучок на Медитеранот, се јавува доста ретко.

Речиси сите дијагностицирани со Бургерова болест пушат цигари или користат други форми на тутун, како што е тутун за џвакање. Откажувањето од сите форми на тутун е единствениот начин да се запре болеста. За оние кои не запираат, на крајот може да биде неопходна ампутација на сите или на дел од екстремитетите.

Симптоми:
Болеста може да биде хронична или акутна. Ако болеста е ненадејна, ампутацијата на нозете за кратко време може да биде неизбежна. Околу 20 - 30 % од луѓето губат една нога во првите 5 години. Поради васкуларни промени, се јавуваат нарушувања на циркулацијата, особено во нозете и рацете, што може да доведе до следниве симптоми:

• ладни нозе / ладни раце;
• пецкање во нозете;
• првично → повремена клаудикација (болка во нозете при одење);
• подоцна → болка во нозете во мирување;
• пецкање или вкочанетост (парестезија);
• акумулација на вода (едем);
• карактеристични промени во екстремитетите – сини прсти (цијаноза);
• можна улцерација (гној);
• распаѓање на ткивото.

Причини:
Причината за болеста е непозната, иако се знае дека пушењето е примарен фактор на ризик. Механизмот може да вклучува доцна реакција на преосетливост или токсичен ангитис. Според друга теорија, Бургеровата болест може да биде автоимуно заболување предизвикано од клеточна реакција на преосетливост на колаген од типот I и III, кои се наоѓаат во крвните садови. Клиничките студии покажаа дека кога пациентот апстинира од пушење, болеста значително се подобрува. Во спротивно, станува полошо. Некои научници тврдат дека може да станува збор за алергија на состојките од чадот на тутун. Што се однесува до антителата за развој на болеста, никотинот доведува до прекумерно стеснување на вените. Така, протокот на крвта станува важен патолошки фактор.

Дијагноза:
Не постои специфичен лабораториски тест што може да ја дијагностицира Бургеровата болест. Атипично е што, дури и во акутните фази, Ц ¬- реактивниот протеин и стапката на седиментација на еритроцитите се нормални. За да се исклучат други васкуларни заболувања, се вршат низа испитувања како што се комплетни крвни прегледи, тестови на функцијата на црниот дроб, тестови на глукоза во крвта, стапка на седиментација на еритроцити и тестови за антинуклеарни антитела.

Единствениот сигурен начин за дијагностицирање на Бургеровата болест е хистолошки преглед, т.е. земање и испитување на ткивата. Кога се земаат предвид информациите за пушење, пол, возраст и клиничка слика, и кога се изведуваат артериографија и ултразвучен доплер, дијагнозата е многу лесна и едноставна.

Фактори на ризик:
Пушењето значително го зголемува ризикот од добивање на Бургерова болест. Пушачите имаат поголема веројатност да развијат Бургерова болест, иако може да се појави и кај луѓе кои користат каква било форма на тутун, вклучително и пури и тутун за џвакање. Сè уште не е јасно како употребата на тутун го зголемува ризикот од болест, но речиси сите дијагностицирани со Бургерова болест консумираат тутун. Се претпоставува дека хемикалиите во тутунот можат да го иритираат ткивото на крвните садови, предизвикувајќи нивно отекување. Најголема застапеност на болеста се јавува на Блискиот и Далечниот Исток, каде најтешката форма на пушење е најчеста. Иако пасивното пушење не се смета за главен фактор на ризик за болеста, ако ви е дијагностицирана, треба да избегнувате области за пушење. Пасивното пушење може да ја влоши вашата состојба.

Компликации:
Ако Бургеровата болест се влоши, протокот на крв во рацете и нозете се намалува. Ова е поради блокадата која ѝ отежнува на крвта да стигне до вашите прсти. Ткивата што не примаат крв не добиваат доволно кислород и хранливи материи потребни за преживување. Ова може да предизвика смрт на кожата и ткивата на врвовите на прстите (гангрена). Знаците и симптомите на гангрена вклучуваат црна или сина кожа, губење на осет за чувство во погодените прсти и непријатен мирис од погодените области. Гангрената е сериозна болест која обично бара ампутација на погодениот прст.

Третман и лекови:
Откажувањето од пушење е најефективниот начин да се запре прогресијата на болеста. Дури и неколку цигари на ден можат да ја влошат болеста. Исто така, пожелно е да се избегне студот којшто има ефект на стеснување на крвните садови. Лековите за проширување на крвните садови го подобруваат протокот на крвта и можат да го забават текот на болеста. Симпатектомијата е хируршки метод за сечење на нервите, со што доаѓа до намалување на болката и проширување на крвните садови.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/dxEaBLk7jmY

The post Ги запознаваме ретките болести: Бургерова болест appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува камапњата „Ги запозаваме ретките болести“.

Шимке-имунокоскена дисплазија/Schimke-immuno-osseous dysplasia
МКБ 10: Q 77.7
Преваленца / распространетост: < 1/1.000.000

Шимке-имунокоскената дисплазија за првпат беше опишанa од д-р Р. Нил Шимке во 1971 година. Првично беше окарактеризиранa како нарушување со непропорционален низок раст, нефротски синдром, лимфопенија, неисправен клеточен имунитет. Болеста Шимке е многу ретка. Досега во литературата се пријавени околу 50 случаи, без очигледна предиспозиција за пол, етничко или географско потекло. Во Северна Америка, преваленцата на СИОД е проценета на 1 во 1-3 милиони живородени.

Симптоми:
Нискиот раст е резултат на сплескување на пршлените што доведува до скратување на вратот и трупот. Висината на возрасните е 136 - 157 см за мажи, и 98,5 - 143 см за жени. Бубрежната болест се манифестира со прогресивен кортикорезистентен нефротски синдром и често води кон бубрежно откажување и потреба од трансплантација. Обично, првите знаци на бубрежната болест се протеинурија и хипертензија.
Во имуниот систем дефектот е во целуларниот имунитет - нема доволно Т-клетки. Овие клетки се важни при идентификација на страните супстанции и при одбрана од инфекција. Како резултат на овој недостаток, зголемена е појавата на животозагрозувачки инфекции и болести со имунодизрегулација, како и автоимуни болести.
Како најчести манифестации се сретнуваат лордозата (изразена кривина во долниот дел на ‘рбетот), темни петна по кожата (хиперпигментации) кои се типични на градниот кош, напред или на грбот, широка база на носот и заоблен тип на нос. Поретко се сретнува акумулација на масни депозити или фиброзно ткиво во ѕидот на артериите (атеросклероза), намален крвоток во мозокот (церебрална ишемија), главоболки кои наликуваат на мигрена, намалена активност на тироидната жлезда (хипотироидизам), намален број на лимфоцити (лимфопенија), ентеропатија, нормоцитна или микроцитна анемија. неразвиеност на коските на карлицата (хипопластичен пелвис), микроцефалија и азоспермија кај машките, и ирегуларни менструации кај женските пациенти. Кај тешките случаи, симптомите на болеста се присутни уште од раѓање. Кај полесните, симптомите се јавуваат подоцна во детството.

Физички карактеристики:
Повеќето погодени лица имаат специфични физички карактеристики. Овие вклучуваат фина коса (60 %), тенка горна усна, широк низок мост на носот (68 %), луковичен врв на носот (83 %) и непропорционално низок раст (98 %). Дополнителните карактеристики вклучуваат прекумерно искривување на лумбалниот ʼрбет навнатре (лумбална лордоза, 84 %), испакнат стомак и хиперпигментирани макули (85 %) на трупот и повремено на вратот, лицето, рацете и нозете.

Дијагноза:
Дијагнозата се заснова на внимателно клиничко, биохемиско и радиолошко оценување со остеопенија, овоидни и сплескани вертебрални тела, и хипопластични феморални глави и ацетабуларни покриви како типични радиографски карактеристики. За да се потврди дијагнозата може да се направи молекуларно тестирање.

Етиологија:
Болеста на Шимке е предизвикана од мутации во СМАРКАЛ-1 генот кој го енкодира протеинот хХАРП одговорен за ремоделирање на хроматинот во хромозомите.

Наследување:
Мутациите СМАРКАЛ-1 генот се наследуваат автозомно рецесивно, што значи дека ризикот за болест е поголем ако се присутни мутации во двете копии на СМАРКАЛ-1 генот во секоја клетка. Родителите на лицата кои боледуваат од автозомно рецесивна болест, секој носи една копија мутиран ген, но тие типично не покажуваат знаци на болеста. Соодветно е да се понуди генетско советување (вклучително и дискусија за потенцијалните ризици за потомството и опциите за репродукција) на млади возрасни лица кои се носители или имаат ризик да бидат носители. Пренаталната дијагноза е можна кога патогената варијанта е претходно идентификувана кај член на семејство.

Третман:
Бидејќи болеста зафаќа повеќе органски системи, водењето на пациентите треба да е мултидисциплинарно. За пациентите со терминална бубрежна инсуфициенција, терапија на избор е бубрежната трансплантација. Заради постоечкиот имун дефицит, имуносупресивната терапија по бубрежната трансплантација е асоцирана со зголемен ризик од отфрлање и тешки опортунистички инфекции. За имунодефициенцијата и другите хематолошки абнормалности, терапија на избор е трансплантација на коскената срцевина.

Прогноза:
Повеќето пациенти фатално завршуваат во детската возраст или во раната адолесценција. Пациентите со поблага форма и доцен почеток, можат да поживеат до адултната возраст. Кај повеќето пациенти очекуваниот животен век е ограничен на детство или рана адолесценција, заради мозочен удар, инфекции, откажување на коскената срж и ренална инсуфиенција. Забележано е преживување до зрелост, кај пациенти со поблага и подоцнежна форма на болеста и успешно управување со бубрежните манифестации.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/43dGiTk5Kbw

The post Ги запознаваме ретките болести: Шимке-имунокоскена дисплазија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддрѓува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Бартеров синдром-Bartter syndrome
МКБ 10: E 26.8
Преваленца/распространетост: непозната

Бартeров синдром е нарушување при кое бубрезите лачат прекумерни количини на електролити (калиум, натриум хлорид) што доведува до ниско ниво на калиум во крвта (хипокалемија) и високо ниво на хормоните алдостерон и ренин. Бартeровиот синдром обично е наследен и е предизвикан од рецесивен ген, така што лицето со нарушување мора да наследи два рецесивни гена за да се манифестира синдромот, т.е. по еден од секој родител. Состојбата е именувана по американскиот ендокринолог д-р Фредерик Бартер, кој заедно со д-р Пацита Пронове, првпат ја опишале болеста во 1960 година. Бартеровиот синдром е наследна бубрежна болест за која се смета дека е предизвикана од неспособноста на бубрезите за реапсорпција на калиум. Како резултат, бубрезите отстрануваат премногу калиум од телото. Бартеровиот синдром е наследен во автозомно рецесивна форма, иако понекогаш може да се појави кај некој пациент без семејна историја на нарушување. Не е познато точно колку често се појавува, но една студија проценува дека се јавува во 1 до 2 случаи на милион луѓе.

Симптоми:
Децата со Бартеров синдром растат бавно и изгледаат неухрането. Можат да имаат мускулна слабост и прекумерна жед, можат да произведат големи количини на урина и да развијат ментална ретардација. Нивото на натриум хлорид и вода во крвта се намалува. Телото се обидува да го надомести ова со производство на повеќе алдостерон и ренин - овие хормони го намалуваат нивото на калиум во крвта.

Бартеровиот синдром се карактеризира со хипокалемија (ниско ниво на калиум во крвта) што се јавува како резултат на губење на калиум од бубрезите, зголемена активност на ренин во плазмата и лачење на алдостерон и нормален артериски притисок. Главното нарушување кај овој синдром е нарушеното движење на електролитите во рамките на бубрежните тубули. Исто така, покрај намаленото ниво на калиум во крвта, постои зголемена екскреција на магнезиум (хипермагнезиурија), како и хипомагнезиемија (намалено ниво на магнезиум во крвта).

Симптомите на Бартеровиот синдром, вклучуваат:

• генерализирана слабост и замор;
• зголемено мокрење (полиурија);
• зголемена жед (полидипсија);
• будење во текот на ноќта за мокрење (ноктурија);
• лесна дехидратација;
• желба за сол;
• грчеви во мускулите;
• запек.

Како што растат децата, нивната стапка на раст може да биде под онаа што би се очекувала врз основа на нивната возраст и пол (застој во растот). Ако не се лекуваат, лицата можат да бидат пониски отколку што се очекува за нивната возраст.
Кај некои лица кои имаат значителна нерамнотежа на електролитите, можат да се развијат тешки компликации, како што се неправилни отчукувања на срцето или мускулна слабост. Иако се ретки, ако не се лекуваат, овие срцеви аритмии можат потенцијално да напредуваат и да предизвикаат ненадеен срцев застој и потенцијално ненадејна смрт. Зголеменото ниво на калциум во урината може да доведе до таложење на калциум во бубрезите (нефрокалциноза), создавање на бубрежни камења и на крајот да влијае на функцијата на бубрезите.

Дијагноза:
Лабораториските тестови кои покажуваат абнормално ниво на калиум и хормони во крвта ја потврдуваат дијагнозата. Дефинитивната дијагноза се поставува врз основа на лабораториски анализи на калиум, магнезиум, ренин, ангиотензин, алдостерон, како и простагландин Е2:
• ниско ниво на калиум во крвта;
• високо ниво на калиум во урината;
• ниско ниво на хлорид во крвта;
• високо ниво на хлорид во урината;
• високи нивоа на хормоните ренин и алдостерон во крвта.

Третман:
Третманот на Бартеровиот синдром се фокусира на одржувањето на калиум на нормално ниво. Ова се постигнува со земање диета богата со калиум и земање додатоци на калиум доколку е потребно. Исто така, постојат лекови кои го намалуваат трошењето на калиум преку урината, како што се спиронолактон, триамтерен или амилорид. Другите лекови што се користат за лекување на Бартеровиот синдром можат да вклучуваат индометацин, каптоприл, и кај децата, хормон за раст.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/1qqpXZUtois

The post Ги запознаваме ретките болести: Бартеров синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Мијастенија гравис/Myasthenia gravis
МКБ: G 70.01
Преваленца/распространетост: 1-9/100.000

Мијастенија гравис претставувa заболување од автоимуна природа со прогресивна мускулна слабост, какo резултат на нарушувања во невромускулната спојка. Засегнати се мускулите на очите, мускулите за џвакање и мускулите на лицето, а поретко оние вклучени во респираторната функција. Според статистичките податоци, мијастенијата почесто ги погодува постарите жени, иако од неодамна ова заболување е регистрирано и кај помладата генерација.
Името на болеста потекнува од латинскиот збор „мијастенија“, што значи мускулна слабост, и зборот „гравис“, што значи сериозно, тешко. Првиот опис на пациентите со мијастенија бил даден во 1672 година од страна на Томас Вилис (1621-1675 година), англиски лекар познат по истражувањата на нервниот систем.

Причини за болеста:
Основната причина за развојот на болеста сè уште останува непозната. Нарушувањата се однесуваат на подрачјето на невромускулниот спој, односно во оној дел каде што се наоѓаат рецепторите за невротрансмитерот ацетилхолин. Во подрачјето на невромускулната синапса настанува блокирање на рецепторите на ацетилхолинот што оневозможува создавање на мускулен акционен потенцијал и пренос на дразбата од нервот врз мускулот. Блокирањето се должи на присуство на антитела во ацетилхолинските рецептори. Болеста мијастенија гравис може да биде вродена или стекната. Првата форма е многу поретка и е предизвикана од генски мутации. Стекнатата форма на болеста може да се манифестира во склоп на тимомегалијата (бенигна хиперплазија на градна жлезда) или во склоп на туморите. Поретко, причината за болеста може да биде од автоимуно потекло (склеродерма или дерматомиозитис).
Постојат многу случаи кога мијастенија гравис се развива заедно со одреден вид тумори. Особено ова се однесува на тумори на гениталните органи (простата, јајници), поретко на црниот дроб и белите дробови.

Симптоми на болеста:
Симптомите можат да се разликуваат или да се јават во комбинација и тоа во зависност од формата на болеста и нејзината фаза. Окуларната форма на мијастенија ги зафаќа очните мускули.

Последици од оваа форма на болеста можат да бидат:

• тешкотии во фокусирањето на погледот;
• страбизам;
• двојно гледање;
• неможност да се гледа во далечни или премногу блиски предмети на подолг временски период;
• спуштеност на горниот очен капак (птоза).

Мијастенија гравис влијае и на гласот и говорот, и притоа пациентите се соочуваат со:

• промена на гласот, т.е. појава на назалност;
• тешкоти во говорот (пациентот се заморува дури и по неколку минути разговор);
• тешкотии при јадење (пациентот се соочува со потешкотии при џвакање цврста храна поради слабоста на соодветните мускули).

Мускулно-скелетната форма на болеста е придружена со зголемена доза замор на еден или друг дел од телото. Во повеќето случаи, ова се однесува на екстремитетите. Најопасна е генерализираната форма на болеста. Се манифестира со слабост на респираторните мускули што може да доведе до развој на акутна хипоксија и смрт.

Дијагноза:

Мијастенија гравис е прилично ретка болест. Дијагностиката вклучува:
• анамнеза;
• клинички преглед;
• простигмински тест;
• тенсилонски тест;
• електромиографија;
• утврдување на нивото на антитела во рецепторите на ацетилхолин во крвниот серум;
• офталмолошки преглед;
• компјутерска томографија на градите;
• магнетна резонанца;
• тест за испитување на функцијата на белите дробови.

За време на прегледите, важно е да се исклучат сите можни болести, чии симптоми се до одреден степен слични на манифестациите на мијастенија гравис. Тука се вклучени воспалителните болести (менингитис, енцефалитис), туморните формации во мозочното стебло (хемангиобластом, глиом), невромускулните заболувања (миопатија, АЛС), нарушувањa на мозочнатa циркулација

Третман:
Во зависност од симптомите и фазата на развој на болеста, видот на потребната терапија може да се разликува. Од фармаколошката терапија се применуваат т.н. антихолинергици кои спречуваат разградување на ацетилхолинот. Во оваа група спаѓа лекот Простигмин (Неостигмин). Прогресијата на болеста вклучува и поагресивни терапевтски мерки. Придобивките од нивната употреба се многу позначајни од можните несакани ефекти, особено кога станува збор за зачувување не само на здравјето, туку и на животот. Тука спаѓаат и следните постапки кои треба да се напоменат:

• механичка вентилација кога спонтанотодишење е невозможно;
• плазмафереза;
• работна терапија и физикална терапија – овие две постапки ќе му помогнат на пациентот да се справи со флуктуациите на мускулната сила.
Покрај тоа, можеби ќе биде потребно и отстранување на тимусната жлезда по хируршки пат.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/USMFxzBJIyA

The post Ги запознаваме ретките болести: Мијастенија гравис appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Ди Џорџ синдром/Велокардиофацијален синдром/Синдром на делеција 22q

МКБ : D82.1

DiGeorge syndrome

Прeваленца/распространетост: 1-5/10.000

Синдромот Ди Џорџ, исто така познат како Велокардиофацијален синдром, или синдром на хромозомска делеција 22q11.2, припаѓа на групата имунонедостаточни заболувања. Состојбата се карактеризира со вродени срцеви проблеми, карактеристични црти на лицето, чести инфекции, расцеп на непцето/устата, пречки во интелектуалниот развој и проблеми на училиште. Дополнително можат да се појават бубрежни проблеми, губиток на слухот и автоимуни болести, како ревматоидни или болести на штитната жлезда.

Овој синдром за првпат е опишан од ендокринологот Анџело Ди Џорџ во 60–тите години од минатиот век, и е подеднакво чест кај двата пола, и во зависност од тежината на клиничката слика е препознатлив по раѓањето или во раното детство. Овој синдром е еден од најчестите генетски состојби поврзани со интелектуалната попреченост.

Причини, наследување и генетско советување:

Оваа генетска состојба е автозомно доминантен микроделеционен синдром кој се должи на хромозомска делеција (губиток на генетски материјал) во долгиот крак на хромозомот 22, во регионот 22q11.2. Во најголем број случаи, делецијата се случува одново, т.е. од почеток, што значи дека не е наследена од родителите, и општо земено ризикот за повторување на состојбата во следна бременост е релативно мал. Кај околу 10 % од случаите (1 од 10), делецијата е наследена од едниот родител, следејќи го автозомно доминантиот начин на наследување. Во овој случај постои можност за наследување на делецијата во следна бременост кај 50 % од случаите (или 1 од 2). Кај семејните случаи со дете со овој синдром постои можност за генетско советување со цел родителите да ја разберат генетиката на оваа состојба, да научат за начинот на наследување и веројатноста за повторување на состојбата во следни бремености, да добијат информации поврзани со справувањето со можноста за повторување на болеста во семејството и да добијат поддршка во донесувањето на одлуките кои се во согласност со нивните вредности и животен план.

Симптоми:

Еден од најголемите предизвици поврзани со велокардиофацијалниот синдром е големата клиничка варијабилност. Иако кај најголемиот број луѓе со оваа состојба, делецијата е типична и зафаќа ист регион од околу 3 милиони букви во молекулата на ДНК, сепак клиничката слика на болеста е многу варијабилна, дури и кај едно исто семејство во кое повеќе луѓе се носители на делецијата. На пример, 60-70 % од случаите имаат вродена срцева маана, а останатите чести манифестации кои се јавуваат се расцеп во мускулното непце, карактеристични црти на лицето, имунолошки дефицит и проблеми со учењето. Дополнително, определен број случаи имаат и ендокрини манифестации како тироидни болести, недостаток на хормонот за раст, низок калциум, нарушувања на имуниот систем манифестирани како автоимуни или имунонедостаточни состојби, скелетни проблеми, како на пример сколиоза. Кај дел од пациентите се јавуваат невропсихијатриски тегоби и когнитивни проблеми – околу 25 % (или 1 од 4) од луѓето кои живеат со оваа состојба, во одредена фаза од животот можно е да бидат заболени од шизофренија.

Дијагноза:

Дијагнозата се базира на клиничкиот сомнеж за овој или некој сличен делеционен синдром кој поставува индикација за молекуларно цитогенетско тестирање со хромозомски биочип (микроареј), МЛПА, флуоресцентна ин–ситу хибридизација или некоја слична метода. Позитивниот резултат за хетерозиготната делеција (губиток на генетски материјал кој го зафаќа едниот од двата хромозома 22) ја поставува дијагнозата на овој синдром.

Третман:

Лекувањето на оваа состојба е мултидисциплинарно и се состои од лекување на различните манифестации на болеста, на пример вродената срцева маана се лекува според препораките на кардиолог; лекувањето на расцепот на непцето вклучува оториноларинголог; честите инфекции бараат агресивно лекување со антибиотици, ретко со профилактички антиобиотици или интравенски имуноглобулини; лекувањето на автоимуните болести вклучува специјалист од соодветната област; кај хипокалцемијата е неопходно надокнадување на калциум, а дефицитот на хормон за раст се лекува со хормон за раст. Понекогаш е потребна работа, физикална и говорна терапија со воведување на знаковен говор на едногодишна возраст, како и поддршка и лекување на проблемите во однесувањето и психијатриските симптоми.

Кај оваа состојба постојат определени препораки за редовно следење на пациентите, како на пример: проверка на нивото на антитела за увид во развивањето на антитела по вакцинација; проверка на имуната функција пред давање на живи вакцини; годишна проверка и правење крвна слика; внес на серумски калциум на секои 3 до 6 месеци во детството, и на 1 до 2 години на подоцнежна возраст, а редовно за време на бременост; годишна проверка на функцијата на тироидната жлезда; очен преглед на возраст од 1 до 3 години; проверка на слухот во раното детство и пред поаѓање на училиште; годишна проверка на телесниот развој и проверка за можна појава на сколиоза; и проверка кај стоматолог на секои 6 месеци.

Луѓето со овој синдром треба да избегнуваат живи вакцини доколку имаат лимфоцитна дисфункција, како и газирани пијалоци кои можат да ја продлабочат хипокалцемијата. Кафето и кафеинизираните напитоци можат да је зголемат и влошат анксиозноста.

За проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

The post Ги запознаваме ретките болести: Ди Џорџ синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Конгенитална дискератоза/Dyskeratosis congenita

МКБ: D 61.8

Инциденца/зачестеност 4/1.000.000 годишно

Конгенитална дискератоза (ДК) е ретка наследна форма на слабост на коскената срцевина, односно неможност на коскената срцевина да произведе доволно крвни клетки. Болеста зафаќа и други органи. Особено карактеристични се промените на формата и изгледот на ноктите (дистрофични нокти), променлива пребоеност на кожата (хиперпигментација) и бели наслаги на слузокожата во усната празнина (орална леукоплакија). Пациентите со конгенитална дискератоза имаат висок ризик за заболување и од други болести, вклучувајќи белодробна и црнодробна фиброза (замена на нормалното ткиво со сврзно ткиво), тумори, миелодиспластичен синдром, или леукамија. Болеста најчесто започнува во првата деценија од животот. Конгенитална дискератоза е ретка болест, со зачестеност од околу 4 нови случаи на 1 милион луѓе годишно.

Симптоми:

Кај пациентите со Конгенитална дискератоза, клиничките симптоми и знаци се развиваат со различна брзина и на различна возраст, дури и во едно исто семејство. Кај класичната болест, промените на кожата и ноктите се јавуваат најрано и тоа во првата деценија, а 80% од пациентите развиваат слабост на коскената срцевина пред 30–годишна возраст. Околу 90% од пациентите ќе развијат слабост на коскената срцевина во некој одреден период од нивниот живот. Прв знак за слабост на коскената срцевина е намален број на тромбоцити (тромбоцитопенија), анемија, или пак и двете заедно. Потоа следи панцитопенија (намален број на сите крвни клетки) и апластична анемија (неможност за производство на сите крвни клетки). Кожните промени се карактеризираат со зони на потемна пребоеност (хиперпигментација) кои наликуваат на миле, и најчесто ги зафаќаат лицето, вратот, градниот кош и рацете. Степенот на пигментација се зголемува со возраста и може да ја зафати целата површина на кожата. Дистрофијата на ноктите вообичаено започнува со надолжно избраздување, расцепување или формирање на ноктен израсток и може да кулминира со целосен губиток на ноктите. Леукоплакијата вообичаено се јавува на јазикот, но може да се види и на другите слузници. Кај некои пациенти може да се појави прекумерно солзење (епифора), потешкотии со учењето и/или развојно заостанување, прекумерно потење на дланките и табаните, опаѓање и побелување на косата, кариес на забите, стеснување на хранопроводот, и др. Особено значајни компликации на Конгенитална дискератоза се појава на белодробна фиброза, црнодробна фиброза или гастро–интестинално крварење, кои се живото–загрозувачки состојби. Околу 10 % од пациентите, вообичаено во третата или четвртата деценија од животот, добиваат малигна болест, најчесто миелодиспластичен синдром, или акутна миелоична леукемија, канцер, т.е. рак на кожата или на гастро–интестиналниот систем.

Причини:

Конгенитална дискератоза е предизвикана од мутација во некој од неколкуте досега познати гени (DKC–1, TERC, TERT, TINF–2 и неколку други гени опишани само во поединечни случаи) кои доведуваат до промени во должината на теломерите. Теломерите се структури кои се наоѓаат на краевите од хромозомите и ги штитат од нивно слепување или расцепување. Прекумерното скратување на хромозомите доведува до забрзано стареење на клетката, нестабилност на генетскиот материјал и клеточна смрт. Ова се случува во сите клетки во организмот, но најзасегнати се оние со брза делба, меѓу кои се и клетките од коскената срцевина, кожата и слузокожите. Постојат Х–врзана форма (синдром на Зинсер–Кол–Енгман), автозомно доминантна форма и автозомно рецесивна форма на наследување, во зависност од засегнатиот ген. Кај некои пациенти, болеста се јавува спорадично што значи дека болеста не е пренесена од родителите. Само кај околу 70 % од пациентите се создава мутација во некој од познатите гени што укажува дека сè уште постојат неоткриени гени поврзани со Конгенитална дискератоза.

Дијагноза:

Дијагнозата за Конгенитална дискератоза се поставува според темелна клиничка евалуација, детална историја на пациентот и препознавање на карактеристичните промени, особено на кожата и во устата. Кај пациенти кои развиваат апластична анемија или белодробна фиброза, како прв знак на болеста, поставувањето на прецизна дијагноза е многу потешко. Од лабораториските анализи, еритроцитите се често макроцити (зголемени) и содржат повисоко ниво на фетален хемоглобин (форма на хемоглобин која се среќава во феталниот живот). Иницијалниот примерок од биопсија на коскена срцевина може да покаже нормална или зголемена клеточност, но со текот на времето настанува рамномерно опаѓање во сите крвни лози. Некои пациенти имаат имунолошки абнормалности, вклучувајќи намалена вредност на имуноглобулини и намален број на Б–лимфоцити и/или Т–лимфоцити. Цитогенетската анализа (анализа на генетскиот материјал во клетката) покажува многу кратки теломери во крвните клетки на пациенти со развиена слабост на коскената срцевина. Молекуларната генетска анализа за утврдување на мутации во засегнатите гени е клучна за поставување на прецизна дијагноза за Конгенитална дискератоза.

Терапија:

Андрогените можат да ја подобрат функцијата на коскената срцевина кај околу 70 % од пациентите со достигнување на нормален број на крвни клетки во текот на еден повеќегодишен период. Со прогресијата на болеста, одговорот на терапијата со андрогени се намалува. Терапијата со цитокини (мали молекули кои служат за сигнализација меѓу клетките), ГМ–КСФ или Г–КСФ, самостојно или во комбинација со еритропоетин (хормон кој стимулира производство на еритроцити), може да биде корисна, но само краткорочно. Трансплантацијата на коскена срцевина е единствената успешна опција кај пациенти со тешка апластична анемија, миелодиспластичен синдром или акутна миелоична леукемија. Долгорочното преживување на пациенти кај кои се направила трансплантација, дури и од сродни ХЛА–компатибилни донори, е ниско, значи само кај 50 % од пациентите. Високата стапка на смртност е последица на компликации поврзани со трансплантацијата или пак напредување на основната болест – појава на белодробна фиброза или гастро–интестинално крварење. Иако генетската основа на Конгенитална дискератоза е детектирана кај најголем дел од пациентите, сепак воведувањето на генска терапија е сè уште сон за многу од нив.

За проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/RU_bsGNOwvA

The post Ги запознаваме ретките болести: Конгенитална дискератоза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Реоублика“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Гудпастеров синдром/Goodpasture syndrome

МКБ: М 31.0 + N 08.5

Преваленца/распространетост: 1-9/1.000.000

Гудпастеровиот синдром претставува група акутни заболувања кои ги зафаќаат белите дробови и бубрезите, а во чија основа е автоимуно пореметување. Нормално, имунолошкиот систем создава антитела со цел да се одбрани од надворешните микроби. Но, кај овој синдром, имунитетот создава антитела кои ги напаѓаат малите крвни садови, капилари кои се наоѓаат во белите дробови и бубрезите, притоа предизвикувајќи гломерулонефрит и бубрежна слабост, како и крварење во белите дробови.

Се појавува кај Азијци и Европејци од белата раса, речиси подеднакво кај двата пола. Оваа болест е одговорна за 1–5 % од сите случаи на гломерулонефрит и е причина за околу 10–15 % кај пациентите со брзо прогредирачки српест гломерулонефрит. Обично се јавува во втората или седмата деценија од животот.

Симптомите коишто се јавуваат кај белите дробови, вклучуваат повторувачки епизоди на кашлица со исплукување крв, отежнато дишење, замор, болки во градите, а оние симптоми коишто се јавуваат кај бубрезите, вклучуваат крв во урина, печење и отежнато мокрење, како и болка во долниот дел од грбот.

Во 1919 година за време на епидемијата на грип, американскиот патолог Ернест Вилијам Гудпастер за првпат го опишал овој синдром, според кого е и именуван.

Причини:

Гудпастеровиот синдром се развива од непознати причини. Кога ќе настане инфекцијата, антителата како природна одбрана на организмот, се борат против страното тело (на пр. вируси или бактерии). Во автоимуните болести, антителата го напаѓаат здравото ткиво без никаква причина. Факторите од средината, како изложеноста на јагленоводород, цигари, или инфекции како инфлуенца, можат да имаат улога во настанувањето на оваа болест. Белодробното крварење е честа појава кај пациентите со Гудпастеров синдром коишто се евидентирани како пушачи.

Кај Гудпастеровиот синдром, одредни антитела, т.е. антителата на гломеруларната базална мембрана (анти–ГБМ антитела), можат да бидат произведени и да циркулираат во крвта. Овие антитела ја оштетуваат нежната и комплексна мембрана која се наоѓа во белите дробови и бубрезите, односно ги оштетува малите крвни садови во нив. Во неколку случаи пријавено е дека Гудпастеровиот синдром се јавува кај повеќе од еден член во семејството, со што се потврдува можноста и за генетска предиспозиција како фактор во некои случаи. Оној кој има генетска предиспозиција за оваа болест носи таков одреден ген, но болеста нема да се појави сè додека не е тригерирана или активирана под одредени околности, како што се некои фактори од околината.

Симптоми:

Главни симптоми кај Гудпастеровиот синдром се обилно крварење во белите дробови и воспаление на гломерулите, предизвикувајќи гломерулонефрит. Во некои случаи, горнореспираторната инфекција му предходи на развојот на овој синдром.

Белодробното крварење доведува до момент кога заболените искашлуваат крв –хемоптизија. Исто така, се јавува и отежнато дишење (диспнеа), замор, болка во градите, честа кашлица, и сл. Белодробните абнормалности обично се забележуваат порано или истовремено со бубрежните абнормалности и тоа кај околу 70 % од случаите. Тежината на белодробните симптоми е проследена со искашлување на неколку капки крв, па сè до обилно крварење, и кулминира со акумулирање на течноста, или едем, во ткивото на белите дробови.

Кога станува збор за бубрезите, пак, кај пациентите се јавува воспаление на инфектираните филтрирачки структури, гломерулите, а воспалението е всушност гломерулонефрит. Поради тоа кај бубрезите е намалена способноста за филтрација, исфрлање на отпадните продукти од крвта и нивно излачување во урината, па сето тоа асоцира на акутна бубрежна слабост. Бубрежната слабост доведува до намалена количина на урина. Дополнителните симптоми, пропратени со бубрежна слабост, вклучуваат бледа кожа, малаксаност, гадење и повраќање. Како тешки компликации можат да се наведат крварењето во стомакот и намалувањето на циркулирачките црвени крвни зрнца, т.е. анемија. Во ретки случаи, кај пациентите може да се појави покачен крвен притисок, како и оток на зглобовите. Општи симптоми кај пациентите со Гудпастеров синдром, се изнемоштеност, блага треска, бледа кожа и губиток на телесна тежина.

Последици:

Кај голем број од пациентите, 80–90 %, оваа болест ќе резултира со симптоми на брзо прогредирачки гломерулонефрит, 40–60 % од пациентите ќе имаат исто така и белодробно крварење, додека кај мал број од пациентите ќе се појави изолирана белодробна болест. Иако Гудпастеровиот синдром може да предизвика крварење во белите дробови кое е опасно по живот, обично не резултира со долготрајно оштетување на белите дробови. По болничкото лекување, кај овие пациенти потребно е да се направат редовни и чести контроли за да се набљудува бубрежната функција и за проценка на имуносупресивната терапија. Најсериозна последица од Гудпастеровиот синром е бубрежната слабост, поради која може да се јави потреба од дијализа или трансплантација на бубрег кај овие пациенти.

Третман:

Гудпастеровиот синдром се третира со брз и агресивен третман за да се отстранат штетните антитела, да се контролира внесот на течности, да се следи крвниот притисок, и поради превенција на сериозни бубрежни и белодробни оштетувања.

Благите форми на Гудпастеровиот синдром можат да се третираат со имуносупресиви, најчесто орални имуносупресиви. Оваа терапија има за цел да го намали создавањето на Гудпастеровите антитела од страна на имунолошкиот систем. Кортикостероидите можат да се внесат во самата терапија сè со цел да се контролира крварењето во белите дробови. Во зависност од одговорот што ќе го даде самиот организам при терапијата, третманот со имуносупресиви може да биде продолжен од 6–12 месеци. Многу од заболените ќе имаат и потреба од плазмафереза. Оваа процедура е метод со кој се отстрануваат несаканите супстанци (токсини, антитела и метаболити) од крвта. Плазмаферезата е често применувана заедно со кортикостероидниот третман. Кај тешките и повторливи случаи на Гудпатеров синдром, пациентите можат да бидат третирани и со дијализа со цел отпадните продукти да бидат отстранети од крвта. Во најтешките случаи при кои дијализата е неуспешна, тогаш потребна е трансплантација на бубрег. Доколку не се третира навремено, прогнозата на оваа болест е лоша. Исходот најмногу зависи од оштетувањето на бубрезите, а повторното враќање на оваа болест е ретко.

За проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/4wVjmSAuOp4

The post Ги запознаваме ретките болести: Гудпастеров синдром appeared first on Република.

Локални и национални згради и споменици, објекти, дуќани во охридската чаршија се осветлени во боите на ретките болести кои во февруари се придружуваат на светската кампања за запознавање на ретките болести.

#LightUpForRare е името на годинешната кампања на светско ниво која има за цел да ја подигне свеста и солидарноста кон лицата кои страдаат од ретки болести, нивните семејства и негуватели, здравствените работници, истражувачи, претставници на индустријата и на општа јавност.

Гордана Лолеска, претседател на Здружението „Ретко е да си редок', Супер радио и „Живот со предизвици“ оваа година ја изработија четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“ преку која стигнале до бројка од 111 обработени дијагнози. Кампањата се реализира во февруари, месецот со најмалку денови во годината. Тие преку медиумите ја запознаваат јавноста со ретките болести во Македонија.

Заклучно со декември 2021 година во Македонија, во Регистарот на ретки болести се евидентирани вкупно 652 лица, со околу 70 различни дијагнози од кои за околу 225 лица се обезбедуваат лекови преку Програмата за ретки болести.

По емитувањето на првите 10 епизоди од годинешната кампања, беше вистинска чест и задоволство да се слушнат и прочитаат позитивните критики за текстовите и видеата кои се изработени за секоја поединечна дијагноза на македонски и албански јазик. Особено ни значат критиките кои ги добиваме од докторите и професорите кои работеа на кампањата, но и многу од нив кои се понудија да бидат стручни соработници за идните проекти.

Оваа година за Денот на ретките болести 2022 година ги повикуваме сите да и помогнат на заедницата за ретки болести да се обедини со ланец светла низ целиот свет. Овој синџир на осветлени објекти ќе послужи како еден од симболичните начини за кршење на изолацијата на глобално ниво, вели Лолеска.

Самоиловата тврдина во соработка со НУ Завод за заштита на спомениците на културата и музеј – Охрид ќе биде осветлена цел месец февруари во знак на поддршка на пациентите кои се борат со ретки болести. Како и изминатата, така и оваа година токму овој значаен објект беше прв во светот осветлен и објавен официјалната страна на Rare disease day.

Она што особено не радува е фактот што кон овој наш повик за илуминација во боите на ретките болести се обоија и општинските згради на Охрид, Струга и Дебрца, како и објекти на приватни стопанственици во охридската чаршија, како што е Copper Art. Покрај зградата на Општина Струга, во текот на овие 10 дена од кампањата, во градот се осветлија многу значајни споменици и објекти како што се: џамијата Мустафа Челеби, Спомен куќата на браќата Миладиновци, Споменикот на Pеволуцијата, споменикот на Мајка Тереза, реката Црн Дрим. До крајот на кампањата, стружани најавуваат дека ќе бидат осветлени уште многу објекти. Хотелот „Боград“ во Струга веќе втора година е поддржувач на кампањата, додава Лолеска.

Лолеска ги поканува граѓаните да се придружат и да осветлат некој објект или пак да дадат предлог за илуминација на некоја зграда, споменик и сл..

Повеќе осветлени локални и национални згради и споменици, го зајакнуваат меѓународното влијание.

Во светот има над 300 милиони луѓе кои страдаат од некоја ретка болест. 28-ми февруари се одбележува како Ден на ретките болести и по тој повод од Здружението „Ретко е да си редок“ ја покануваат јавноста да даде придонес во оваа кампања на следниов начин:

• Изберете боја од видеото
• Во затемнета просторија прикажете на екранот на вашиот лаптоп или телевизор,
• Фотографирајте и споделете на социјалните мрежи со #LightUpForRare

The post Споменици, објекти, општински згради, дуќани во охридската чаршија осветлени во боите на ретките болести appeared first on Република.