Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ТАУРОДОНТИЗАМ/ TAURODONTISM
MKБ-10 K00.2

ПРЕВАЛЕНЦА

Највисока преваленца е забележана во Африка со 13,4 %.

ВОВЕД

Тауродонтизам претставува ретка морфолошка аномалија на забите, пропратена со недостиг на конструкција на емајлово-цементната граница, карактеристично правоаголно проширување на пулпината комора кон врвот на коренот и скратување на коренот и коренските канали. Називот „тауродонтизам“ доаѓа од латинскиот збор „tauros“ што значи „говедо“ и грчкиот збор „odontos“ што значи „заб“, во превод заби слични како забите на преживарите (воловски заби). Тауродонтизмот прв го опишал Артур Кејт (SirArthurKeith) уште во 1913 година.

ЕТИОЛОГИЈА

Етиологијата на тауродонтизмот и начинот на настанување не се сѐ уште целосно разјаснети. Се смета дека основниот механизам за да настане тауродонтизам е неуспешна или доцна инвагинација на Хертвинговата епителна обвивка на коренот, што доведува до апикално поместување на фуркацијата на коренот. Може да се јави како изолирана појава, во склоп на синдроми или како последица на зголемен број х-хромозоми. Најновите испитувања што се направени последниве години потврдуваат дека развојот на забите е регулиран со многу сигнални молекули и фактори на раст, а главна улога има коскениот морфогенетски протеин 2 (Bmp2). Улогата што ја има Bmp2 не само што е клучна за разбирањето на нормалниот развој на забите и абнормалностите туку има и примена во биоинженерството на нови забни структури. Испитувањата укажуваат на интимна поврзаност на Bmp2 со васкуларно асоцирани SMA+ клетки при процесот на ангиогенеза и дентиногенеза. Генот за дентин-сиалофосфопротеин (DSPP) се изразува за време на терминалната диференцијација на одонтобластите и е регулиран со Bmp2, па затоа улогата на Bmp2 има веројатна поврзаност со развојните абнормалности, како што се дентиногенеза имперфекта (DGI) и тауродонтизмот кои покажуваат дефекти на дентинот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Тауродонтизам не може клинички да се дијагностицира и потребна е рендген-визуелизација бидејќи коронката на заб со тауродонтизам има нормална форма, а нејзините карактеристики се присутни под алвеоларниот раб. Тауродонтизам може да се појави и кај млечни и кај трајни заби, еднострано или билатерално, но најчесто кај трајните молари. Статистички, почесто се јавува кај женскиот пол. Класификацијата на тауродонтизам според Shaw се темели врз основа на поместувањето на дното на пулпината комора како:

 Хипотауродонтизам – умерено зголемување на пулпината комора
 Мезотауродонтизам – пулпината комора е многу зголемена, а корените се кратки, но сѐ уште одвоени
 Хипертауродонтизам – призматски или цилиндрични облици каде пулпината комора достигнува до апексот и разделени се на два или четири канали.
Иако тауродонтизам е изолирана аномалија, може да се јави и при Даунов синдром, амелогенезис имперфекта, Klinefelter-ов синдром, Mohr-ов синдром, Wolf-Hirschorn-ов синдром, Lowe-oв синдром, ектодермална дисплазија.

ПОСЛЕДИЦИ

Редовните прегледи се клучни за прилагодување на третманот кој може да варира и зависи од тежината на состојбата и потребите на пациентот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со оваа аномалија.

ТРЕТМАН

Тауродонтизмот е ретка појава, но заслужува посебна внимателност при планирањето на стоматолошкиот третман. Изменетата морфологија на забите со тауродонтизам претставува предизвик за ендодонтите не само во процесот на отстранување на обемната пулпа туку и при пополнување на големата пулпина комора и сложениот систем на коренски канали. Протетичарите и ортодонтите треба да бидат внимателни при користење на тауродонтичните заби како места за дентално наслонување бидејќи немаат еднаква стабилност како нормалните заби. Поради апикалното поместување на фуркацијата, забите не се држат цврсто во алвеоларната празнина, а од друга страна, лесни се за екстракција. Забите со тауродонтизам се ретко пропратени со пародонтални оштетувања.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Тауродонтизам appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

РЕТИНИТИС ПИГМЕНТОЗА/ НОЌНО СЛЕПИЛО/ RETINITIS PIGMENTOSA (RP)/ PROGRESSIVE PIGMENTARY RETINOPATHY/ ROD-CONE DYSTROPHY
MKБ-10 H35.5

ПРЕВАЛЕНЦА/ИНЦИДЕНЦА

Инциденцата се движи од 1 - 5 случаи на 10 000 население.

ВОВЕД

Ретинитис пигментоза или пигментна ретинопатија пигментоза претставува голема група наследни болести поврзани со проблеми со видот кои предизвикуваат прогресивна дегенерација на ретината т.н. наследни ретинални болести. Класичната клиничка слика вклучува тријада од симптоми: ноќно слепило, фотопсија и губење на периферен вид. Некои форми на ретинитис пигментоза се асоцирани со глувост, обезност и бубрежни заболувања.

ЕТИОЛОГИЈА

Ретинитис пигментоза претставува група наследни болести со прогресивна природа кои можат да бидат автосомно-рецесивно, автосомно-доминантно и Х-врзано рецесивно наследени. Постои и варијанта наследена од мајката преку митохондријален ДНК-модел на наследување. Околу половина од сите случаи со РП се изолирани, односно не е евидентиран податок за болеста во фамилијарна анамнеза, но ова не го исклучува фактот дека се работи за генетски наследена болест. РП може да се појави и во склоп на други ретки болести. Откриени се повеќе од 60 гени кои претрпуваат мутација, од кои мутацијата на генот RHO се смета за најчеста за развој на автосомно-доминантна форма.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Во најголем дел од случаите, симптомите се забележуваат помеѓу 10 и 40 години. Пациентите со ретинитис пигментоза како прв симптом го пријавуваат намалениот ноќен вид (никталопија) со потешко адаптирање во неосветлени простории и извршување на активности во ноќните часови, или потешко опоравување на гледањето по изложување на силна светлина (фотопсија). Кај овие пациенти, периферниот вид постепено се губи асимптоматски, а пациентите го опишуваат како „тунелска визија“, а кај некои постои можност за еволуција кон целосно слепило, додека централниот вид е сочуван долго време. Според бројни студии, утврдено е дека симптомите постепено се развиваат и имаат побавен тек во првите десет години, а се забрзува две декади подоцна.

Ретинитис пигментоза се дијагностицира со full-field flash electroretinography (ffERG) која покажува прогресивна загуба на функцијата на фоторецепторите, тестирање на видното поле и ретинален имиџинг со оптичка кохерентна томографија (OCT) и фундус автофлуоресценција (FAF). Достапно е молекуларно генетско тестирање за мутации на гените кои се поврзани со RP и е од суштинско значење за да се потврди дијагнозата.

ПОСЛЕДИЦИ

Модалитетот на прогресија е варијабилен и (не)зависен од возраста, подгрупа на болеста и слично. Доколку станува збор за ненадејно и брзо прогредирање на симптоматологијата, треба да се размислува во правец на автоимун процес.

ТРЕТМАН

Не постои терапија за ретинитис пигментоза. Консумацијата на витамин А може да помогне во забавувањето на губењето на видот за најчестите форми на РП, но прекумерната консумација може да резултира со проблеми со црниот дроб. Примената на рибино масло и лутеински суплементи може исто така да помогне во забавување на губењето на видот. NEI (National Eye Institute) финансира истражување за РП и други генетски болести на очите со цел да се спречи губење на видот, но и да се овозможи враќање на видот кај луѓето. Се проучуваат генетски терапии, клеточни терапии и нови лекови како експериментални третмани кои можат да станат стандардни третмани во иднина. По долги години успешни студии кај животни кои боледуваат од ретинитис пигментоза, нов возбудлив развој во областа на истражувањето на РП беше одобрувањето од FDA на првиот лек за окуларна генетска терапија, Лукстурна. Овој успех е резултат на три независни клинички испитувања врз луѓе со генетска терапија насочена специфично кон генетската мутација RPE65. Овој неверојатно охрабрувачки развој ја отвора можноста за корекција на основниот генетски дефект во мрежницата преку генска терапија што би можело да се користи за лекување на повеќето, ако не и на сите форми на РП и сродни нарушувања. Сепак, ќе биде неопходен развој на генска терапија за секој конкретен ген што лежи во основата на RP-болеста, како и клиничко тестирање на овие нови терапии за безбедност и ефикасност. Така, дополнителното усовршување на пристапите на генската терапија, вклучително и зголемување на нивоата на генска експресија во целните клетки, остануваат во тек.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Ретинитис пигментоза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

РЕЈНОВ СИНДРОМ/ RAYNAUD’S SYNDROME
МКБ-10 I73.0

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е ~5% од светското население.

ВОВЕД

Рејновиот феномен (РП) е вазоспастично нарушување кое се карактеризира со повторливи самоограничени епизоди на бледило на кожата, цијаноза и хиперемија предизвикана од пароксизмални грчеви во малите артерии на прстите на рацете и нозете, и можат да се појават кај која било возрасна група. Рацете, стапалата, носот, ушите и брадавиците можат да бидат засегнати. Дијагнозата се поставува клинички, проценувајќи различни степени на исхемија во зафатените области на кожата, но кај оваа минлива исхемија, исто така, на клиничко ниво, педијатрите и дерматолозите можат да проценат различни степени на исхемија во зафатените области на кожата и навистина оваа минлива исхемија може да го најави почетокот на болеста на сврзното ткиво (CTDs), што може да започне подмолно кај младите. Се препорачува истражување кога РП започнува во детството за да се исклучи основна автоимуна состојба и внимателно следење на нејзиниот развој. Управувањето со РП кај децата вклучува конзервативни и фармаколошки третмани.

ЕТИОЛОГИЈА

Не постои позната причина за примарната болест. Се смета дека секундарниот Рејнов синдром е предизвикан од основната болест или состојба која ги зафаќа артериите или нервите на рацете и стапалата. Може да биде предизвикан и од повреди на прстите на рацете или нозете или со лекови за крвен притисок што ги стеснуваат артериите. Но, состојбата е поверојатно да се случи кај луѓе кои:

 имаат одредени медицински состојби, како што е лупус или други болести на сврзното ткиво
 имаат роднини со Рејнов синдром

Предизвикувачите кои можат да доведат до напад, вклучуваат:

 климатизирани соби или други ладни простори, како што е патеката за замрзната храна во самопослуга
 анксиозност, емоционален стрес или возбуда
 студено време
 држење чаша ледена вода или друг ладен пијалак
 посегнување по замрзнувачот

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Рејновиот синдром обично ги погодува прстите на рацете и нозете. Поретко, епизодите можат да влијаат на носот, ушите, усните, брадавиците или колената. Епизодите можат да се случат кога детето е изложено на студ или е под емоционален стрес. Студот или стресот се нарекува тригер. Епизодите обично завршуваат во рок од околу 15 минути откако детето ќе се загрее или смири. Важно е да се напомене дека примарниот симптом на друга состојба наречена акроцијаноза, може да ја имитира првата фаза на болеста на Рејно. Акроцијанозата предизвикува постојано, темносино и студено чувство во стапалата и рацете. Состојбата често се забележува кај адолесцентите кои доживуваат нормални хормонски промени за време на пубертетот или земаат лекови за нарушување на дефицит на внимание/хиперактивност (АДХД). Оние кои имаат сина промена на бојата на кожата, но никогаш не покажуваат други промени во боја поврзани со Рејно, немаат Рејнова болест и имаат низок ризик од повреда на ткивото.

Тестирањето за Рејно често резултира со дијагноза. За да се постави дијагноза, лекарот ќе спроведе целосна физичка историја и преглед и може да ги зададе следните тестови на крвта:

 тестот за антинуклеарни антитела (ANA) открива нуклеарни антитела во крвта на детето; нуклеарните антитела го напаѓаат сопственото ткиво на телото и често се наоѓаат кај луѓе кои страдаат од автоимуни состојби;

 тестот на седиментација на еритроцитите (ESR или sed rate) мери колку брзо црвените крвни зрнца на детето паѓаат на дното на епрувета со крв што не е згрутчена; ако клетките брзо паѓаат (стапка на седиментација), постои воспаление во телото;

 исто така може да се направи тест наречен капилароскопија на преклопување на ноктите; прстите на детето се испитуваат под микроскоп за да се утврди дали има проблеми во капиларите, ситните крвни садови; ако капиларите се зголемени или лошо формирани, детето може да има автоимуна болест, како што е лупус или склеродермија;

 анализа на урина: тест на урина кој проверува низа состојби;

 снимање на јачината на пулсот: неинвазивен тест кој го проверува протокот на крв во вашите раце и нозе;

 тест за ревматоиден фактор (RF): тест на крвта кој проверува постоење на автоимуни болести

ПОСЛЕДИЦИ

За време на нападот на Рејно, малку или воопшто не тече крв во погодените прсти. Ова предизвикува кожата да стане бела, а потоа сина, за кратко време, како што се враќа протокот на крв, погодените области стануваат црвени и можат да пулсираат, пецкаат или се чувствуваат вкочанети. Во некои тешки случаи, губењето на протокот на крв може да предизвика рани, наречени улцерации или некроза (смрт на ткивото), односно ампутација на погодената област.

ТРЕТМАН

Клучно кај примарниот Рејнов синдром е промена на животните навики, постепено затоплување на рацете, избегнување студ, носење топли ракавици, избегнување лед, држење ладни предмети и избегнување стрес. Во некои состојби каде што е неопходно како избегнување на атаката, се применуваат одредена фармаколошка терапија. Фармаколошка терапија е неопходна кај пациенти со значителни напади отпорни на промени на животниот стил. Лековите од прва линија вклучуваат дихидропиридински блокатори на калциумови канали (CCBs), нифедипин (30 – 180 mg на ден) и амлодипин (5 – 20 mg на ден). Одговорот на највисоката толерирана доза е различен меѓу пациентите, а сегашната литература не успева да ги земе предвид педијатриските пациенти. Агентите од втор ред вклучуваат лосартан, флуоксетин, локални нитрати, силденафил и локална инјекција на ботулински токсин од типот А. Се покажало дека силденафил особено ја зголемува просечната брзина на капиларниот проток на крв во врвот на прстот. Алтернативните терапии, вклучувајќи терапевтски ракавици, акупунктура и ласерска терапија, можат да бидат од корист за некои пациенти, но сегашниот консензус останува неубедлив.

Постојат два главни типа на Рејнов синдром:

 Примарен Рејнов синдром (исто така наречен Рејнова болест);

 Секундарни Рејнов синдром (исто така наречен Феномен на Рејно)

Која е разликата помеѓу Рејновата болест, Феноменот на Рејно и Рејновиот синдром?

Повеќето луѓе ги користат овие термини наизменично. Но, научниците ги користат за да разликуваат примарни и секундарни форми на состојбата.

 Рејнова болест: се јавува сама по себе и не е поврзана со друга болест или состојба. Ова се нарекува и примарен Рејнов синдром

 Феномен на Рејно: се јавува поради основна состојба, лек или фактор на начин на живот. Ова се нарекува и секундарен Рејнов синдром

 Рејнов синдром: се однесува на примарна или секундарна форма на состојбата.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Рејнов синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ПЕРЧИНГ СИНДРОМ/ PERCHING SYNDROME
MKБ-10 Q87.8

ПРЕВАЛЕНЦА – непозната, само 20 случаи се опишани во литературата.

ВОВЕД

Синдромот на Перчинг е автосомно-рецесивно мултисистемскo нарушување предизвикано од хомозиготни или сложени хетерозиготни патогени варијанти во генот KLHL7 (Kelch Like Family Member 7 (KLHL7)), кој се наоѓа на хромозомот 7p15 и кој се манифестира со глобален развоен застој, карактеристични црти на лицето, тешкотии со хранењето и дишењето, хипотонија и контрактури. Акронимот „PERCHING“ по кој е насловен синдромот се однесува на најкарактеристичните фенотипски елементи кои се манифестираат при истиот:

P – постурални и палатални абнормалности
E – егзофталмус и проблеми со зависност/хранење од ентерална цевка
R – респираторен дистрес и ретинитис пигментоза
C – контрактури и камптодактилија
H – хипертелоризам и хирзутизам
I – IUGR/дефицит во растот и интелектуална попреченост/задоцнување во развојот
N – nevus flammeus и невролошки малформации
G – лицево Гешталт/гримасирање и генитоуринарни абнормалности

Иако фенотипскиот спектар на овој синдром е широк и мултисистемски, постои специфична дисморфична презентација која може да го олесни клиничкото препознавање на овој синдром. Од првиот објавен случај за овој синдром во 2016 година (Angiuset 2016), до денес, во литературата се опишани само околу 20 пациенти.

ЕТИОЛОГИЈА

Мутациите во KLHL7 претходно се опишани како причина за констелација на клинички наоди со описи и на синдромот Cripponi (CS) – исто така познат и како Синдром на потење предизвикан од тип 1 (CISS1) и како презентација слична на БОС (Boring-Opitz синдром (BOS)). Афектираните деца имаат дизморфични карактеристики и доцнење во развојот и нивните клинички карактеристики не се преклопуваат доследно со фенотипски сличните CS/CISS1 и BOS. Исто така, афектираните браќа и сестри на опишаните случаи се разликуваат помеѓу себе што укажува на постоење на определена варијабилност во клиничката слика кај овој синдроом. Генот KLHL7 е лоциран на краткиот крак на хромозомот 7 и кодира протеин од семејството Келч. Протеините од семејството Келч играат важна улога во посредувањето на протеинските интеракции и затоа се важни за различни клеточни активности, вклучувајќи пролиферација, диференцијација, миграција, одржување на цитоскелетната структура и генска експресија. Прецизната функција на протеинскиот производ на KLHL7 останува нејасна, но познато е дека овој протеин е вклучен во препознавањето на супстратот како дел од комплексите на кулин-3 (CUL3) кои содржат Е3 убиквитин лигаза кои посредуваат деградација на протеозомот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Заедничките невроразвојни, мускулно-скелетни, дизморфни и други клинички манифестации на пациентите со биалелни мутации во генот KLHL7, дефинираат нова мултисистемска болест.
Дијагностицирањето на синдромот Перчинг вклучува низа чекори, како на пример:

1. Клиничка евалуација

 Пред генетското тестирање, вообичаено се врши темелна клиничка евалуација од медицински генетичар и/или педијатар (детски невролог). Оваа евалуација може да вклучува преглед на личната и семејната историја на пациентот

2. Собирање биолошки примероци од пациентот
 Биолошкиот примерок најчесто е крв или плунка

3. Екстракција на ДНК
 Од примерокот се екстрахира ДНК

4. Генетско тестирање може да вклучи разни методи за откривање на мутации во KLHL7
 Секвенционирање кое се спроведува според Sanger
 Секвенционирање со следната генерација технологии (NGS) кои овозможуваат симултано секвенционирање на повеќе гени, вклучувајќи го и KLHL7. Вообичаено се користат насочени генски панели или секвенционирање на цел егзом (WES).
 Арејната компаративна геномска хибридизација (aCGH) може да идентификува поголеми геномски промени, како што се делеции или дупликации во генот KLHL7

5. Анализа на резултатите и интерпретација на генетските варијанти
 Добиените генетски резултати се анализираат со разни биоинформатички алатки кои овозможуваат споредба на ДНК-секвенцата добиена од пациентот со референтна секвенца, и пребарување на базите на податоци за вообичаената генетска варијабилност во популацијата, како и на базите податоци за генетска варијабилност поврзана со болести

6. Толкување на варијантата
 Идентификуваните генетски варијанти се проценуваат за нивната потенцијална патогеност од страна на молекуларните генетичари, генетските советници и клиничките генетичари

Важно е да се напомене дека генетското тестирање во медицинската генетика треба да биде спроведено во соодветно акредитирана генетска лабораторија од страна на квалификувани генетичари или генетски советници. Дополнително, толкувањето на генетските варијанти може да биде сложено и често неопходна е консултација со специјалист по генетика за целосно да се разберат клиничките импликации на болеста и да се овозможи понатамошно планирање на семејството.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата зависи од тежината на тешкотиите со хранење и дишење, хипотонијата и од контрактурите.

ТРЕТМАН

Лекувањето на оваа болест е главно симптоматско и во зависност од клиничката манифестација често се јавува потреба од мултидисциплинарен пристап кој вклучува детски невролог, генетичар, ортопед, пулмолог, ендокринолог, офталмолог и/или детски хирург. За прогнозата на оваа болест не може да се каже многу со оглед на малиот број опишани пациенти и краткиот период на следење на природниот тек на болеста.

Генетско советување

Доколку се идентификува генетската причина за болеста кај пациентот, вообичаено на родителите им се нуди тестирање за носителство. Најчесто, двајцата родители се здрави носители за оваа автосомно-рецесивна болест, и во тој случај, веројатноста за повторување на болеста во која било следна бременост е 1 од 4 или 25 %. Генетската дијагноза отвора можности за пошироко каскадно тестирање за носителство во семејството и овозможува планирање на семејството во смисла на пренатална или предимплантациона генетска дијагностика.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Перчинг синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ТРИХО-РИНО-ФАЛАЕНГЕАЛЕН СИНДРОМ (ТРФС)/ TRICHORHINOPHALANGEAL SYNDROME (TRPS)
MKБ-10 Q87.1

ПРЕВАЛЕНЦА
Распространетоста на синдромот не е позната и во светски рамки опишани се само 250 случаи.

ВОВЕД

ТРФС е синдром на повеќе ретки вродени аномалии. Окарактеризирани се со низок раст, ретка и депигментирана коса на скалпот, аномалии на лицето (широки веѓи, особено средниот дел, широк носен гребен и врв, неразвиени носни школки, долг филтрум, тенки вермили на горните усни) и аномалии на екстремитетите (брахидактилија, кратки метакарпали и метатарзали, фалангеални епифизи во облик на конус, дистрофични нокти и дисплазија на колкот).

ЕТИОЛОГИЈА

ТРФС тип 1 е предизвикан од хетерозиготни патогени варијанти во генот TRPS1 (8q23.3). Ретко, но сепак, пријавени се инверзии и урамнотежена транслокација кои ја нарушуваат функцијата на TRPS1. Патогените варијанти се значително различни по тип и локација, без јасна корелација помеѓу генотипот и фенотипот. TRPS1 е транскрипциски инхибитор вклучен во регулирањето на растот и развојот на хондроцитите и перихондриумот.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Болеста има променлива клиничка презентација, дури и меѓу членовите на исто семејство. Типично се манифестира со пренатално и постнатално доцнење на растот. Карактеристиките на лицето (широки веѓи, широк назален гребен и врв, неразвиени назални школки, долг филтрум, тенка горната усна и испакнати уши) можат да бидат рано забележливи, но исто така, можат да останат целосно незабележани, особено поради некои карактеристики, како што се тенки и ретки влакна на скалпот кои исто така се вообичаени кај доенчињата во здравата популација. Како што поминува времето, доцнењето на растот, придружено со зголемено опаѓање на косата и пренатрупаност на забите, може да ги направи цртите на лицето поочигледни. Брахидактилијата, исто така, станува повидлива. Прстите почнуваат да отстапуваат поради епифизалните абнормалности во детството кои продолжуваат до зрелоста. Може да се појави зголемена и/или намалена подвижност во зглобовите на прстите. Абнормалностите на колковите и придружната болка се многу чести, тие можат да се појават понекогаш во доцното детство.
Радиологијата обично открива зглобна дисплазија, намален простор во зглобот и склеротични промени на коските. Проблемите со подвижноста на дисталните екстремитети често се развиваат во подоцнежна возраст. Дијагнозата обично се заснова на клиничка презентација и се потврдува со генетско тестирање со технологија на секвенционирање. Диференцијалната дијагноза вклучува и други нарушувања, при кои ектодермалните манифестации се придружени со аномалии на дисталните екстремитети и/или необичен облик на носот, како што се окулодентодигитална дисплазија, хипоплазија на ’рскавицата и Елис–Ван Кревелд синдром.

ПОСЛЕДИЦИ

Необичната морфологија на лицето и ектодермалните манифестации, во комбинација со намалената подвижност, можат да имаат значително влијание врз квалитетот на животот.

ТРЕТМАН

Третманот главно е симптоматски. Ектодермалните манифестации на косата, ноктите и забите можат да се менаџираат со естетска грижа, како што се употребата на перики, вештачки нокти и екстракција на проблематичните заби. Кај пациенти чии резултати од тестот за стимулација на хормонот за раст се субнормални или абнормални, може да се разгледа терапијата со хормон за раст и може (променливо) да резултира со зголемен раст во висина. Физиотерапијата и работната терапија можат да бидат корисни за проблеми со изменета подвижност на дисталните екстремитети. Имплантацијата на протетски колк треба да се земе предвид кај лица со тешка дисплазија на колкот, дури и во раната зрелост. Доколку е присутна остеопенија, можат да се земат предвид бифосфонати.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Трихо-рино-фалаенгеален синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

НЕОНАТАЛНА ХЕМОХРОМАТОЗА (НХ)/ NEONATAL HEMOCHROMATOSIS (NH)
MKБ-10 E83.1

ПРЕВАЛЕНЦА

Преваленцата на неонаталната хемохроматоза е приближно 1 / 1 000 000 новороденчиња.

ВОВЕД

Неонаталната хемохроматоза (НХ) е ретко и тешко заболување на црниот дроб кое примарно ги погодува новороденчињата. Оваа состојба се карактеризира со прекумерна акумулација на железо во црниот дроб што може да доведе до оштетување на црниот дроб и други компликации. Од суштинско значење е да се подигне свеста и да се промовира разбирањето на НХ за да се обезбеди навремена дијагноза и ефективно управување. Бебињата со оваа болест можат да се родат многу рано (предвремено) или да се борат да растат во утробата (интраутерино ограничување на растот). НХ е многу невообичаена состојба и предизвик е да се дијагностицира истата. Тоа влијае на приближно 1 од 200 000 живородени деца.

ЕТИОЛОГИЈА

Иако точната причина за НХ останува нејасна, се верува дека е поврзана со автоимун одговор, каде што имунолошкиот систем на мајката погрешно го таргетира црниот дроб на фетусот. Ова може да резултира со тешка повреда на црниот дроб кај новороденчето. Ако жената имала бебе со неонатална хемохроматоза, секое идно дете има 80 % шанса да ја има и болеста. Лекарот доколку се посомнева на ова заболување, може да направи лабораториски тестови, вклучувајќи биопсија на црниот дроб, МРИ или тест на крвта.

Постојат неколку типови на хемохроматоза:
 Хемохроматоза тип 1
 Хемохроматоза тип 2
 Хемохроматоза тип 3
 Хемохроматоза тип 5

Името „хемохроматоза“ имплицира дека е вклучено железото во патогенезата на неонаталната хемохроматоза. Фетусот го регулира плацентарниот транспорт на железото за да обезбеди соодветно железо за раст и создаде капацитет за врзување кислород за потребите на фетусот, а подоцна и новороденчето. Се чини дека многу од контролните механизми кои функционираат по раѓањето во контрола на акумулацијата на железо во исхраната, исто така функционираат за време на феталниот живот. Феропортин е високо стимулиран од хемохроматозниот ген (HFE) во плацентарните трофобластни клетки. Феропортинска експресија се зголемува со гестациската старост паралелно со зголемувањето потребите на фетусот од железо. Феталниот хепцидин очигледно ги регулира резервите на железо во фетусот. Бидејќи било забележано дека се јавува кај браќата и сестрите, НХ првично бил класифициран како дел од семејството на наследни нарушувања на хемохроматоза. Сепак, клиничките докази собрани во текот на неколку децении сугерираат дека НХ не е болест сама по себе, туку е последица на повреда на феталниот црн дроб. Така, следеше потрага по наследна причина за заболување на црниот дроб на фетусот способна да го произведе фенотипот НХ. Во 2010 година било откриено дека црниот дроб во случаи на НХ покажува докази за повреда на хепатоцитите со посредство на комплементот, која под овие околности мора да биде иницирана со врзување на IgG-антитела за феталните хепатоцити. Ова откритие доведе до дедукција дека гестациската алоимуна хепатална болест (GALD) е причина за повреда на феталниот црн дроб што доведува во речиси сите случаи на НХ1 и до заклучок дека иако НХ е вродена и фамилијарна, таа не е наследна. ГАЛД и НХ не се синоними: ГАЛД е болест или процес на болест што предизвикува тешка повреда на црниот дроб на фетусот, додека НХ е фенотипски израз кај новороденчето на тешка повреда на црниот дроб иницирана во матката, најчесто од ГАЛД. Покрај тоа, ГАЛД може да предизвика заболување на црниот дроб што не е придружено со преоптоварување со железо, вклучувајќи акутна црнодробна инсуфициенција кај фетусот и новороденчето. Затоа, ГАЛД се појави како спектар на болести со НХ како вообичаен, но не и ексклузивен фенотип. Откривањето на алоимуната етиологија на НХ влијаеше на пристапите кон неговата дијагноза, третман и превенција.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Најпогодените живородени бебиња покажуваат докази/знаци за повреда на фетусот (т.е. ограничен интраутерин раст и олигохидрамнион), а предвременото раѓање е честа појава. Заболувањето на црниот дроб е генерално видливо во рок од неколку часа по раѓањето, а НХ е една од вообичаено признатите причини за откажување на црниот дроб кај новороденчето. Во ретки случаи, заболувањето на црниот дроб има продолжен тек и се манифестира неколку дена до недели по раѓањето. Постои спектар на болести, а некои доенчиња закрепнуваат со помош на нега. Близнаците можат имаат различни клинички наоди, при што едниот е сериозно погоден, а другиот минимално. Заболените бебиња често се дијагностицираат дека имаат сепса дури и со негативни култури. Хипогликемија, изразена коагулопатија, хипоалбуминемија и едем со или без асцит, олигурија се истакнати карактеристики. Жолтицата се развива во првите неколку дена по раѓањето. Повеќето случаи покажуваат значителни покачувања на конјугиран и неконјугиран билирубин, со вкупен билирубин над 30 mg/dl. Серумските концентрации на аминотрансферазата се несразмерно ниски за тој степен на хепатална повреда, додека циркулирачките концентрации на а-фетопротеин (AFP) се карактеристични и многу високи, обично 100 000 до 600 000 ng/ml (нормални вредности за новороденчиња < 80 000 ng/ml). Исцрпувањето на хепатоцитната маса, исто така, може да придонесе за ниските нивоа; сепак, доенчињата кои преживуваат со медицинска терапија и очигледно немаат намалена хепатоцитна маса исто така имаат ниски серумски нивоа на аминотрансфераза. Студиите за статусот на железо често покажуваат хиперсатурација на достапниот трансферин, со хипотрансферинемија и хиперферитинемија (вредности > 800 ng/ml), кои иако карактеристични за НХ, се неспецифични за црнодробната болест на новороденчето. Дијагнозата на НХ се заснова на дијагностицирање на екстрахепатална сидероза: комплексот на тешко заболување на црниот дроб и екстрахепатална сидероза ја дефинира состојбата. Сидерозата во црниот дроб сама по себе не е дијагностичка. Покрај тоа, патолошката хепатална сидероза може да се забележи кај неколку неонатални заболувања на црниот дроб. Не постои позната вредност на содржината на железо во црниот дроб што може точно да ја разликува НХ од другите причини за преоптоварување со железо кај новороденчето. Исто така, отсуството на сидероза на црниот дроб не ја исклучува НХ бидејќи некои доенчиња можат да имаат акутна повреда без преоптоварување со железо, а други случаи се поврзани со целосно уништување на хепатоцитите, што ја исклучува хепаталната сидероза. Екстрахепаталната сидероза кај живи доенчиња се демонстрира со боење со железо (пруско сино, Перл-ова дамка) на ткивата погодени од сидероза или со магнетна резонанца (МРИ). Ткивото на жлездата што содржи железо најлесно може да се добие од биопсија на оралната слузница. Операцијата е минимално инвазивна и кога ја изведува компетентен орален хирург, не се забележуваат никакви компликации. Крвавењето, кое потенцијално може да се влоши со коагулопатија, е контролирано со локални мерки и во никој случај не е сериозен проблем. Не е потребна свежо замрзната плазма или рекомбинантен фактор VII. Морате да бидете сигурни дека ќе добиете примерок што содржи субмукозни жлезди. T2 пондерирана МНР може да се користи и за документирање на сидерозата бидејќи ткивото оптоварено со железо има различна магнетна подложност од нормалното ткиво, особено во црниот дроб и панкреасот. Иако не се направени официјални студии, според нашето искуство, адекватната орална биопсија или T2 пондерирана МРИ, секоја ќе демонстрира абнормално железо, и во 60 % од случаите со аутопсија ќе се докаже присуство на НХ. На аутопсијата, НХ може да се докаже преку боење со железо на типично погодените ткива. Кај новороденче со хепатална инсуфициенција или други сомнителни клинички околности, како што е неимун хидропс, треба да се направи обид да се идентификува екстрахепатална сидероза со орална биопсија или МРИ. Не е неопходно да се изведат и биопсија и МНР истовремено бидејќи секој од тие тестови може да ја потврди дијагнозата. Едниот треба да се направи, а само ако тој тест е негативен треба да се направи другиот. Ако кој било од нив е позитивен, се поставува дијагнозата на НХ. Тестирањето за не-ГАЛД причини за НХ (дефект во синтезата на жолчката киселина и трошење на митохондријалната ДНК поради DGUOK-мутација) потоа може да се изврши како што е наведено за да се осигура дека НХ е секундарно на ГАЛД. Доколку не може да се докаже екстрахепатална сидероза, може да се разгледа биопсија на црниот дроб за боење со C5b-9. Во случаи на губење на фетусот или раѓање мртво дете, секогаш треба да се земе предвид НХ и треба да се извршат постмортални студии за да се бара екстрахепатална сидероза. Мртвото ткиво на црниот дроб често се мацерира што го прави C5b-9 тестирањето помалку корисно во овие случаи.

ПОСЛЕДИЦИ

НХ речиси секогаш е придружен со тешко нарушување на феталниот црн дроб, а една од нејзините најчести презентации е загубата на фетусот во доцниот втор и трет триместар, како што е потврдено со гестациска историја на жени кои родиле бебе дијагностицирано со НХ.
Ниските нивоа на трансферин веројатно предизвикуваат тешка болест на црниот дроб и може да доведат до хипогонадотропен гонадизам, хипотироидизам и срцева слабост.

ТРЕТМАН

Литературата сугерира дека прогнозата за тешка НХ без интервенција е многу лоша. Во минатото, се користел коктел од антиоксиданси и железен хелатор врз основа на хипотезата дека повредата на црниот дроб е секундарна на оксидативната повреда предизвикана од преоптоварување со железо. По откритието дека НХ е предизвикана од ГАЛД, беше инициран нов режим на третман со користење на комбинација на трансфузија со доволна размена за отстранување на постоечките реактивни антитела проследено веднаш со администрација на високи дози интравенски имуноглобулин (IVIG) (1 g/kg) за да се блокира активирањето на комплементот индуцирано од антитела. Објавеното искуство со овој третмански режим покажува значително подобрување во преживувањето во споредба со историските контроли. Така, оваа нова терапија се чини дека нуди значителна корист за преживување во лекувањето на НХ. Може да се користи во помалку софистицирани медицински средини. Сепсата и другите катастрофални настани кои се проследени се главната причина за неуспех на третманот кај 20 % од пациентите. Штом жената ќе роди новороденче со НХ, веројатноста дека следната бременост ќе биде смртно засегната е поголема од 90 %. Сепак, повторувањето на тешката НХ може да се спречи со третман со IVIG за време на бременоста. Нашата сегашна препорака е дека следните бремености се третираат со 1 g/kg телесна тежина (максимум 60 g) IVIG во 14-та и 16-та недела, а потоа неделно од 18-та недела од бременоста до крајот на бременоста. Препорака е на секое новороденче со црнодробна инсуфициенција да му се даде една доза IVIG додека се разгледува НХ. Лекот е бениген и единечна доза претставува мал ризик за новороденчето, без оглед на етиологијата на болеста. Ако НХ е докажана, а доенчето не се подобрило, треба да се изврши трансфузија на размена, а потоа да се даде втора доза на IVIG. Нормализацијата на меѓународниот нормализиран сооднос (INR) може да потрае 4 – 6 недели бидејќи оваа терапија ја намалува тековната имуно-посредувана повреда, но не ја поништува веќе настанатата болест на црниот дроб. Историски гледано, НХ е честа индикација за трансплантација на црн дроб во првите 3 месеци од животот. Сепак, трансплантацијата е исклучително предизвикувачка кај овие пациенти со оглед на нивната честа историја на недоносеност, малата големина и органската инсуфициенција. Целокупното преживување на доенчињата кои примаат трансплантација на црн дроб за индикација за НХ е приближно 35 %. Постојат ограничени објавени студии за долгорочен исход на бебиња кои добиваат медицински третман за НХ. Според нашето искуство, доенчињата закрепнуваат доволно за да си одат дома за 1 – 4 месеци. Сепак, можат да бидат потребни 2 – 4 години за целосно закрепнување на црниот дроб. Во два изолирани случаи, биопсиите на црниот дроб покажаа промена на цирозата што сугерира дека неонаталниот црн дроб може да се опорави дури и од тешка повреда.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Неонатална хемохроматоза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

КОНГЕНИТАЛНА МИОТОНИЧНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА ТИП 1 (СТЕЈНЕРТОВА БОЛЕСТ)/ CONGENITAL MYOTONIC DYSTROPHY TYPE I (CMD1)/ STEINERT’S DISEASE/ DYSTROPHIA MYOTONICA (DM)
MKБ-10 G71.11

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан е 1 - 5 случаи на 10 000 живородени деца.

ВОВЕД

Миотонична мускулна дистрофија (ДМ) претставува автосомно-доминанто наследно заболување кое ги зафаќа мускулите во телото. Оваа болест се карактеризира со прогресивна мускулна дегенерација и слабост во мускулите и истата е поделена на 2 (два) главни типа, односно Тип 1 – Стејнертова болест и Тип 2 – проксимална миотонична миопатија. Суптипови на Тип 1 се конгенитална, средна и класична форма на болеста, додека Тип 2 е значително потешка верзија од Тип 1. Најчесто се јавува за време на детството, но постои можност за појава и во понатамошниот период од животот.

ЕТИОЛОГИЈА

Тип 1 на ДМ настанува поради генетска грешка која доведува до повторувачка експанзија на тринуклеотидот CTG во генот DMPK (dystrophiamyotonicaproteinkinase), на хромозом 19q. Се смета дека основен механизам за настанување на болеста е формирањето на токсична рибонуклеинска киселина која влијае на обработката на примарните транскрипти за многу протеини. Зафаќањето вклучува и други органи, како катаракта на очите, кардијални абнормалности, инсулинска резистентност и развојни абнормалности.
Децата со конгенитална форма на болеста имаат повеќе од 1 000 CTG-повторувања. Поради автосомно-доминантното наследување, потребно е да се спроведе генетско советување на семејството поради ризикот од 50 % за пренесување на болеста од родител на децата.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Конгениталната форма за време на пренатални испитувања може да покаже состојба на полихидрамнион, намалени фетални движења, предвремено раѓање и помал плод во однос на секоја наредна гестациска недела. Понатаму, кај бебињата, карактеристична е сликата на слабост во мускулите на екстремитетите (хипотонија, хипофлексија, мускулна слабост поизразена дистално во однос на проксимално) и отежнато дишење поради слабост на респираторната мускулатура која е забележана веднаш по раѓањето. Респираторниот дистрес синдром е можна појава, понатаму слаба кашлица, респираторни инфекции и пнеумоторакс. Оваа е најтешката форма на болеста и преживеаните деца подоцна имаат значително доцнење во психо-физичкиот развој.

Златен стандард за поставување на дијагнозата е молекуларно генетско тестирање, а примарно се поставува според клиничките манифестации и позитивната фамилијарна анамнеза. Од антенаталната дијагноза, пренаталните пронајдоци на полихидрамнион и редуцирани фетални движења можат да се толкуваат како позитивен знак.

ПОСЛЕДИЦИ

Конгениталната миотонична дистрофија има мултисистемско зафаќање со карактеристики на тешка хипотонија и генерализирана мускулна слабост кои се со тежок тек и немаат задоволителна прогноза.

ТРЕТМАН

За тешката форма на конгениталната миотонична дистрофија потребна е интензивна грижа уште од самиот почеток на раѓање, особено во поглед на исхраната и респираторната поддршка. Потребен е мултидисциплинарен пристап на лекари за менаџирање на симптомите.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Конгенитална миотонична мускулна дистрофија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

МИКОЗИС ФУНГОИДЕС/ MYCOSIS FUNGOIDES
MKБ-10 C84.0

ПРЕВАЛЕНЦА – забележани се 5,2 случаи на 100 000 популација.

ВОВЕД

Mикозис фунгоидес е болест при која Т-клеточните лимфоцити (вид на бели крвни зрнца) стануваат малигни (канцерогени) и влијаат на кожата. Овој тип на Т-клеточен лимфом е бавно прогредирачки и хроничен. Кај индивидуите со микозис фунгоидес, кожата се инфилтрира со плаки и нодули кои се составени од лимфоцити. Во напредните случаи можат да се појават улцерирани тумори и инфилтрација на лимфните јазли од страна на заболените клетки. Нарушувањето може да се прошири на други делови од телото, вклучувајќи го гастроинтестиналниот систем, црниот дроб, слезината или мозокот.

ЕТИОЛОГИЈА

Точната причина за микозис фунгоидес не е позната. Тековните теории ја вклучуваат перзистенција на антиген, ретровируси (на пр.: HTLV-1, итн.) и изложеност на супстанци кои предизвикуваат рак (канцерогени). Mикозис фунгоидес ретко се јавува пред возраст од 40 години. Ги погодува мажите двојно повеќе од жените. Дијагнозата може да се постави со темелна клиничка евалуација и различни специјализирани техники и тестови, вклучувајќи ДНК-цитофотометрија, анализа на нуклеарната контура и анализа на преуредување на генот за Т-клеточниот рецептор.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Фаза I: Првиот знак на микозис фунгоидес е обично генерализирано чешање и болка во погодената област на кожата. Може да се појави и несоница. Се појавуваат црвени дамки расфрлани по кожата на трупот и екстремитетите. Овие лезии можат да личат на други кожни заболувања, како што се псоријаза, парапсоријаза или егзема.

Фаза II: Втората фаза се нарекува „стадиум на инфилтрација“. На погодените области се развиваат сино-црвени кружни или овални плаки. Задникот може да биде првата област што ќе биде зафатена. Првично, овие плаки се типично мали и испакнати. Плаките можат полека да се зголемуваат и да се соединат, покривајќи приближно 10 проценти од телото. Во овој момент, лезиите можат да личат на нарушување на кожата, познато како ексфолијативен дерматитис.

Фаза III: Третата фаза на болеста е фунгоидна или туморска фаза. Се појавуваат тумори кои личат на печурки; тие можат да бидат заоблени или лобулирани. Овие улцерирани лезии се типично од 1 до 15 cm во дијаметар со сина или црвено-кафена боја. Овие клетки можат да се инфилтрираат и во долните слоеви на кожата, предизвикувајќи смрт на клетките на кожата (некроза).

Фаза IV: Во текот на оваа фаза, нарушувањето може да се прошири низ телото. Симптомите можат да вклучуваат општо чувство на лошо здравје (нелагодност) и слабост, покаченa температура, губење на тежина и анемија. Може да има гастроинтестинално зафаќање со или без улцерација на цревата. Црниот дроб и слезината исто така можат да се зголемат. Покрај тоа, може да се појави кашлање и отежнато голтање. Во некои случаи, може да биде засегнат и срцевиот мускул. Ако мозокот е зафатен, може да дојде до болка во очите и губење на чистиот вид.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата зависи од повеќе фактори, при што одредување на фазата на болеста е многу важна. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со оваа болест.

ТРЕТМАН

Методите на третман на микозис фунгоидес вклучуваат фотохемотерапија (PUVA), локални стероиди, кратки курсеви на UVB (во текот на зимските месеци), мехлоретамин, интерферони, орална ретиноидна терапија и/или фотофереза. Во подоцнежните фази на нарушувањето, терапијата со електронски зраци може да се покаже како корисна. Во 2018 година, инјекцијата Poteligeo (mogamulizumab – kpkc) беше одобрена за третман на возрасни пациенти со релапс или рефрактерна МФ по најмалку една претходна системска терапија. Ова одобрение обезбедува нова опција за третман на пациенти со МФ. Другите третмани за микозис фунгоидес се симптоматски и поддржувачки за пациентите со цел подобрување на квалитетот на живот.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Mикозис фунгоидес appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

МУЛТИЦИСТИЧНА БУБРЕЖНА ДИСПЛАЗИЈА (МЦБД)/ MULTICYSTIC DYSPLASTIC KIDNEY (MCDK)
MKБ-10 Q61.4

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на оваа бубрежна дисплазија е 1 случај на 4 300 живородени деца.

ВОВЕД

Мултицистичната бубрежна дисплазија (МЦБД) е конгенитално нарушување на бубрезите кое се карактеризира со присуство на мултипли цисти исполнети со течност кои меѓусебно се во дисфункционален однос и имаат разни големини во склоп на бубрежното ткиво и ја отежнуваат неговата функција. Оваа состојба не е наследна и обично го зафаќа само едниот бубрег. Најчесто се дијагностицира во тек на пренаталната ултрасонографија или во раниот период по раѓањето.

ЕТИОЛОГИЈА

Болеста веројатно настанува како резултат на абнормален развиток на феталниот бубрег во текот на раните фази на гестација. Реналната дисплазија е дефинирана како абнормална метанефрична диференцијација која во литературата е опишана поради спорадичната етиологија, но постојат случаи со можна генетска предиспозиција. Истата болест е опишана во склоп на огромен број синдроми како Алгилеов синдром, Трисомија-18, Бранхио – ото – ренален синдром и многу други.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Најголем број од случаите со МЦБД се детектираат за време на феталната ултрасонографија и се репортираат пред 15-тата гестациска недела. При пренатално-дијагностицирана МЦБД, абнормалниот бубрег е палпабилен кај околу 18 % од пациентите. Новороденчињата вообичаено се асимптоматски и доколку не е претходно откриено може да се забележи при рутинска постнатална евалуација. Во некои случаи, зафатениот бубрег може да биде палпабилен како присутна маса во абдоменот. Унилатералната МЦБД е типично асимптоматска ако другиот бубрег е целосно функционален, но привремено може да се презентира со абдоминални опструктивни знаци кога цистите стануваат многу големи. Со текот на времето, функционалниот бубрег се зголемува компензаторно за да ја постигне работата за двата бубрега, додека нефункционалниот се повлекува и исчезнува. Билатералната МЦБД се смета за летална и новородените се презентираат со знаци за Поттеров синдром, тешка пулмонална хипоплазија и бубрежна слабост, и вообичаено умираат по раѓањето. Истите, доколку преживеат имаат потреба од дијализа уште првиот ден од нивниот живот и трансплантација на бубрег во најбрз можен рок. Најчесто болеста се открива пренатално на ултрасонографски преглед каде може да се види зголемен, мултицистичен бубрег. Понатаму, при раѓањето и повторно со ултрасонографски преглед, докторот ја потврдува дијагнозата. Доколку немало сомнение во пренатален тек од бременоста, најчесто при други испитувања кои можат, но и не мораат да се поврзани со оваа болест, докторите ја откриваат дијагнозата повторно преку ултрасонографски преглед. Најчесто тоа е кога децата имаат зачестени уринарни инфекции, па се бара подетален преглед за етиологијата. Лабораториски анализи на крв и урина исто така можат да дадат сомнение доколку компензаторниот бубрег работи недоволно со тоа што може да се забележи раст на деградациони продукти.

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата на болеста е генерално добра и доколку состојбата се третира соодветно, овие индивидуи можат да живеат релативно добар живот.

ТРЕТМАН

Третманот зависи од клиничката слика и присуството на асоцираните компликации. Доколку не предизвикува симптоми или компликации, се следи со редовни контроли, со што со текот на годините се забележува повлекување на нефункционалниот бубрег и соодветно функционирање на останатиот. Доколку истиот предизвикува болка, нелагодност, се зголемува или предизвикува компликации, како постојани бубрежни инфекции и висок крвен притисок, тогаш потребна е нефректомија, односно хируршко отстранување на бубрегот. Се препорачува правилна диета со минимален внес на сол и протеини, и тоа кај сите пациенти со еден функционален бубрег.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Мултицистична бубрежна дисплазија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

МИКРОФТАЛМИЈА/ MICROPHTHALMIA
MKБ-10 Q11.2

ПРЕВАЛЕНЦА

Преваленцата на микрофталмија е 1,5 – 1,9 / 10 000 бебиња во Северна Америка. Преваленцата може да варира во однос на географската положба. Епидемиолошки нема статистички важна разлика помеѓу полова и расна застапеност. Во 3 – 12 % од случаите кај децата со слепило има микрофталмија.

ВОВЕД

Микрофталмијата, исто така позната како микрофталмос, е ретка развојна аномалија на окото при која едното (еднострана микрофталмија) или двете (билатерална микрофталмија) очи се абнормално мали и имаат анатомски малформации. Може да се појави како изолирана форма, но најчесто е асоцирана со други очни или системски болести во склоп на синдроми.

ЕТИОЛОГИЈА

Патогенезата за настанување на оваа состојба во голема мера е непозната. Се претпоставува дека оваа малформација настанува поради несоодветен развој на оптичките везикули, предна неврална туба или оптичките делови за време на раниот ембрионален развој и затворање на феталната фисура. Друга хипотеза за настанување на оваа состојба се абнормалности на задниот сегмент на окото, вклучувајќи: помала големина на оптичкиот кап (optic cup), изменети протеогликани во витреусот, низок интраокуларен притисок, абнормална продукција на фактори на раст и несоодветна продукција на секундарен витреус. Генетски, хромозомски и факторите од околината можат да придонесат за настанување на микрофталмијата. Најголем дел од случаите се спорадични, но автосомно-доминантните, автосомно-рецесивните и Х-врзаните форми на наследување се опишани во литературата. Студиите укажуваат дека повеќе од 100 гени се асоцирани со настанување на оваа состојба. Мутации во гените SOX2, OTX2, BMP4, CHD7, GDF6, RARB и SHH се одговорни за автосомно-доминантно наследување, додека мутации на гените PAX6, STRA6, FOXE3, RAX, SMOC1, VSX2 се асоцирани со автосомно-рецесивно наследување, а мутациите на BCOR, HCCS и NAA10 се асоцирани со Х-врзано наследување. Од наброените гени, SOX2 и PAX6 се главните гени одговорни за настанување на микрофталмија. Многу често е асоцирана со трисомија 13 и трисомија 18. Ризик-фактори од околината кои придонесуваат за настанување на микрофталмија, се: возраст на мајката над 40 години, зголемена телесна тежина, пушење во бременост, повеќе раѓања, новороденчиња со ниска родилна тежина, предвремено раѓање, инфекции во тек на бременост (рубела, токсоплазма, варичела, цитомегало вирус, парвовирус, инфлуенца, коксаки вирус), дефицит на витамин А, изложеност на лекови за време на бременост (талидомид, варфарин), алкохол.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

 Окуларна евалуација

Микрофталмија е анатомска малформација каде што аксијалната должина на очното јаболко е две стандардни девијации под предвидената вредност за таа возраст, односно изнесува помалку од 21 милиметар кај возрасни. Дијагнозата се поставува со инспекција и палпација на окото. Друг важен параметар е корнеалниот дијаметар. Окуларните нарушувања можат да го зафатат предниот и/или задниот сегмент на окото: микрокорнеа, корнеални заматувања, ектопија на леќа, аниридија, катаракта, перзистентни фетални крвни садови, ретинална дисплазија. Исто така може да биде асоцирана со колобом на увеа, орбитална циста со потекло од оптичкиот нерв. Видната острина зависи од типот на окуларната малформација, а губење на видот (слепило) најчесто се јавува кај пациенти со задна микрофталмија. Кај микрофталмија се јавува хиперметропија (далековидост).

 Системска евалуација

Микрофталмија може да биде асоцирана со интелектуална попреченост, краниофацијални малформации (микроцефалија) и малформации на екстремитети (полидактилија). Синдроми асоцирани со микрофталмија: Charge syndrome, Duker syndrome, Lenz Microphthalmia syndrome, Lowe Syndrome. Во дијагнозата потребен е мултидисциплинарен пристап од офталмолози, педијатри и генетичари за комплетна дијагностика.

Имиџинг-методи кои се користат во дијагноза на микрофталмија се:

 пренатален ултразвук
 амниоцентеза
 испитување на хороидни ресички
 MRI
 електрофизиолошки тестови (VEB)

ПОСЛЕДИЦИ

Прогнозата на ова заболување зависи од тоа кои структури во окото се зафатени и степенот на зафатеност на самите очни структури. Целта на третманот е да се зачува и подобри видната острина и воедно да се овозможи подобрување на естетскиот момент и функционалност.

ТРЕТМАН

Ако ретиналната функција е сочувана, потребно е да се третира рефракционата аномалија и да се изврши третман на амблиопија. Во текот на животот, пациентите мораат да се следат за превенција на појава на глауком со затворен агол и аблација на ретина. Поради настанување на хипоплазија на меки ткива и асиметричен раст на коските на лицето, потребен е ран хируршки третман.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Микрофталмија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ЛИМБ–ГИРДЛ МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА (ЛГМД)/LIMB–GIRDLE MUSCULAR DYSTROPHY (LGMD)/LIMB–GIRDLE SYNDROME/ MYIPATHIC LIMB–GIRDLE SYNDROME
MKБ-10 G71.03

ПРЕВАЛЕНЦА
Лимб–Гирдл мускулната дистрофија е забележана кај приближно 1 - 9 / 100 000 население.

ВОВЕД

Лимб–Гирдл мускулната дистрофија (LGMD), заедно со групата на нарушувања кои ја сочинуваат ЛГМД е разновидна група на нарушувања со многу поттипови категоризирани од генот и наследството на болеста и е четвртата најчеста генетска причина за мускулна слабост. ЛГМД обично се манифестира во проксималните мускули околу колковите и рамената (проксималните мускули се оние кои се најблиску до центарот на телото; дисталните мускули се подалеку од центарот, на пример, во рацете и стапалата). Рамен појас е коскената структура која ја опкружува рамената област, а карличниот појас е коскената структура околу колковите, кои заедно се нарекуваат „појаси на екстремитетите“. Набљудуваната слабост и атрофијата (губење) на мускулите се поврзани со појасите на екстремитетите.

ЕТИОЛОГИЈА

Гените поврзани со ЛГМД обично кодираат протеини кои играат витални улоги во мускулната функција, регулацијата и поправката. Кога еден од овие гени содржи мутација (на пр.: исчезнати или неправилни информации), клетките не можат да ги произведат протеините потребни за здрави мускули. Постојат две големи групи на ЛГМД. ЛГМД1 и ЛГМД2 се класифицирани според соодветните модели на наследство: автосомно-доминантно и автосомно-рецесивно. Ако една копија од абнормалниот ген е доволна за да се предизвика болеста, се вели дека е автосомно-доминантна; ако се потребни две копии, тогаш шемата на наследство е автосомно-рецесивна. Во некои семејства, шемата на наследство не може да се одреди. Се покажа дека десетици различни гени кога се мутирани предизвикуваат специфични ЛГМД1 и ЛГМД2 поттипови, со автосомно-доминантно и автосомно-рецесивно наследување. Во овие случаи, протеините поврзани со овие гени се нефункционални или дефицитарни, а мускулите не можат да функционираат нормално. Постепено, мускулите стануваат доволно слаби што луѓето ги доживуваат симптомите на ЛГМД. Покрај познатите ЛГМД 1 и ЛГМД 2 поттипови поврзани со специфични гени, постојат многу случаи на ЛГМД за кои предизвикувачкиот ген сè уште не е познат (и луѓето со овие случаи не се идентификувани дека имаат поттип на специфична форма на ЛГМД). Научниците активно работат на разбирање на причините за овие неидентификувани поттипови на ЛГМД бидејќи колку повеќе разбираме за сите различни причини за ЛГМД и за различните начини на кои мускулите можат да бидат компромитирани, толку поголеми шанси имаме да најдеме ефективни терапии за да интервенираме во патолошки процес.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Заеднички карактеристики на ЛГМД се слабоста и атрофијата на мускулите на екстремитетот – појасот. Сепак, возраста на која се појавуваат симптомите и брзината и сериозноста на прогресијата на болеста можат да варираат. Најпрво може да се забележи проблем со одот, влечејќи ги нозете поради слабост на мускулите на колкот и нозете. Можат да имаат проблем да станат од столче, да се кренат од тоалетното седиште или да се качуваат по скали. Како што напредува оваа слабост, лицето може да има потреба од употреба на помагала за мобилност. Слабоста во пределот на рамената може да го отежне достигнувањето над главата, држењето на рацете испружени или носењето тешки предмети. Станува сè потешко држењето на рацете над глава за активности, како што се чешлање на косата или распоредување работи на висока полица. На некои луѓе им е потешко да пишуваат на компјутер или друга тастатура, па дури и можат да имаат проблем да се хранат. Некои од поттиповите на ЛГМД, исто така, се карактеризираат со дополнителни симптоми. На пример, срцето може да биде засегнато кај некои видови на ЛГМД, со слабост на срцевиот мускул (кардиомиопатија) и/или абнормален пренос на сигнали кои ги регулираат отчукувањата на срцето (абнормалности на спроводливоста или аритмии). Некои поттипови на болести ги вклучуваат и мускулите кои се користат за дишење и поради таа причина респираторната функција, заедно со срцевата функција треба редовно да се следат. Други симптоми можат да бидат присутни кај некои од различните поттипови на ЛГМД, вклучувајќи, но не ограничувајќи се на вкочанетост на зглобовите, грчеви во мускулите, проширување на мускулите на потколеницата и зафаќање на дисталните мускули на телото, како што се оние што ги контролираат рацете и стапалата. Интелигенцијата генерално не е засегната кај оваа болест, сепак како ретки форми на нарушување се пријавени доцнење во развојот и интелектуална попреченост. Дијагнозата на мускулната дистрофија на екстремитетот – појасот може да се направи преку мускулна биопсија, која ќе покаже присуство на мускулна дистрофија, а генетското тестирање се користи за да се утврди кој тип на мускулна дистрофија има пациентот. Имунохистохемиските дистрофини тестови можат да укажуваат на намалување на дистрофинот откриен во саркогриканопатиите. Во однос на дефицитот на саркогликан, може да има варијанса, т.е. ако α-саркогликан и γ-саркогликан не се присутни, тогаш има мутација во ЛГМД2Д.

Други тестови/анализи се:

 високи ЦK-нивоа (x 10 – 150 пати нормално)
 MРИ може да укаже на различни видови на ЛГМД
 ЕМГ може да ја потврди миопатската карактеристика на болеста
 Електрокардиографија (во ЛГМД1Б може да се појават и срцеви аритмии)

ПОСЛЕДИЦИ

Во овој момент, прогресијата на секој тип на ЛГМД не може да се предвиди со сигурност, иако познавањето на основната генетска мутација може да биде корисно. Некои форми на нарушување напредуваат до губење на способноста за одење во рок од неколку години и предизвикуваат сериозна попреченост, додека други напредуваат многу бавно во текот на многу години и предизвикуваат минимална попреченост. ЛГМД може да започне во детството, адолесценцијата, младата возраст, па дури и подоцна. И двата пола се подеднакво погодени. Кај ЛГМД која започнува во детството, според некои лекари, прогресијата обично е побрза, а болеста оневозможува нормален раст и развој, и тоа во поголем мера. Кога пореметувањето започнува во адолесценцијата или возрасните години, генерално не е толку тешко и напредува побавно. Курсот обично е една од бавно прогресивните, претежно симетрични слабости, со исклучок на неколку типови со брза прогресија или асиметрична слабост.

ТРЕТМАН

Третманот на ЛГМД е од страна на мултидисциплинарен тим. Неврологот ги надгледува различните потреби на пациентот и ја насочува грижата, а специјалистите по рехабилитациска медицина се тука да се сретнат со пациентите и да обезбедат индивидуализирани програми за вежбање и истегнување за третманот на слабост и контрактурите. Третманите можат да вклучуваат:

 стероидни лекови за одржување на мускулната сила што е можно подолго
 истегнување и други вежби специјално дизајнирани за луѓе со мускулна дистрофија
 протези и шини
 помошни уреди, како што се инвалидски колички, компјутерска технологија и уреди за подигнување за да им помогнат на луѓето да продолжат со нивните секојдневни активности
 операција за продолжување на способноста за одење

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Лимб–Гирдл мускулната дистрофија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ПЕРТЕСОВА БОЛЕСТ/ LEGG CALVE PERTHES DISEASE (LCPD)
MKБ-10 М91.1

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција на оваа болест е 1 лице на 250 000 население во Хонг Конг, 1 лице на 18 000 население во Обединетото Кралство.

ВОВЕД

Пертесовата болест (LCPD) е идиaопатска остеонекроза или идиопатска аваскуларна некроза на капиталната феморална епифиза на феморалната глава. Болеста Legg-Calve-Perthes (LEG-kahl-VAY-PER-tuz) е состојба која се јавува кога снабдувањето со крв во топчестиот дел (феморалната глава) на зглобот на колкот привремено е прекинато и коската почнува да слабее. Оваа ослабена коска постепено се распаѓа и може да ја изгуби својата тркалезна форма. Телото на крајот го обновува снабдувањето со крв на топчестиот дел на фемурот и топката заздравува. Но, ако топката повеќе не е тркалезна откако ќе зарасне, може да предизвика болка и вкочанетост. Целосниот процес на смрт на коските, фрактура и обновување може да потрае неколку години.

ЕТИОЛОГИЈА

Причината за болеста Legg-Calve-Perthes не е позната. Може да биде идиопатска или поради друга етиологија која би го нарушила протокот на крв во феморалната епифиза, како што е траума (макро или повторувачка микротраума), коагулопатија и употреба на стероиди. Тромбофилијата е присутна кај приближно 50 % од пациентите, а некоја форма на коагулопатија е присутна до 75 %.

Факторите на ризик за болеста Legg-Calve-Perthes вклучуваат:

 возраст – иако болеста може да влијае на децата од речиси секоја возраст, таа најчесто започнува на возраст од 4 до 10 години
 пол – Legg-Calve-Perthes е околу четири пати почеста кај момчињата отколку кај девојчињата
 раса – белите деца имаат поголема веројатност да развијат нарушување отколку црните деца
 генетски мутации – за мал број луѓе, болеста Legg-Calve-Perthes се чини дека е поврзана со мутации во одредени гени, но потребни се повеќе студии

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Знаците и симптомите на Пертесовата болест вклучуваат:

 Limping-ефект, крцкање во зглобот
 болка или вкочанетост во колкот, препоните, бутот или коленото
 ограничен опсег на движење на зглобот на колкот
 болка која се влошува со активност и се подобрува со одмор
 болеста Legg-Calve-Perthes обично вклучува засегање само еден колк; кај некои деца се засегнати и едниот и другиот колк, и тоа во различно време

За време на физичкиот преглед, лекарот може да ги придвижи нозете на детето во различни позиции за да го провери опсегот на движења и да види дали некоја од позициите предизвикува болка. Дијагностичките тестови, кои се од витално значење за дијагнозата на болеста Legg-Calve-Perthes, вклучуваат:
 Х-зраци – почетните рендгенски снимки можат да изгледаат нормално бидејќи можат да поминат еден до два месеци откако ќе започнат симптомите за промените поврзани со болеста Legg-Calve-Perthes да станат очигледни на рендгенските снимки; лекарот најверојатно ќе препорача неколку рендгенски снимки со текот на времето за да се следи прогресијата на болеста
 МРИ – при оваа технологија се користат радиобранови и силно магнетно поле за да се произведат многу детални слики од коските и меките ткива во телото; МРИ често може да го визуелизира оштетувањето на коските предизвикано од болеста Legg-Calve-Perthes појасно отколку рендгенските зраци, но не се секогаш неопходни

ПОСЛЕДИЦИ

Главата на бедрената коска може да ја изгуби својата нормална сферична форма или да пропадне. Исто така, може да се појави дегенеративна болест на зглобовите (т.е. како што се случува кај остеоартритис). Зафатената нога може да стане пократка од нормалната нога и да се изобличи самото движење.

ТРЕТМАН

Кај оваа болест, целосниот процес на некроза на коските, фрактура и обновување може да потрае неколку години. Видовите на препорачани третмани ќе зависат од:

 возраста кога започнале симптомите
 фаза на болеста
 количина на оштетување на колкот

Неоперативен третман

Многу важно е зглобот да се задржи во движење. Тоа е затоа што ’рскавицата на главата на бедрената коска зависи од течноста во зглобот, наречена синовијална течност, неопходна за нејзината исхрана. Движењето на колкот помага во тоа ’рскавицата да се снабди со оваа течност. Исто така, важна е и позицијата на главата во колкот, така што кога коската повторно ќе се формира, ќе ја има најдобрата можна и најокругла форма. Понекогаш, колкот на детето станува вкочанет и можеби ќе треба помош за да се задржи топката во рамки на зглобот. Лекарот може да препорача период на кастинг, зацврстување и/или физикална терапија за да помогне да се постигне ова.

Хируршки третман

Операцијата може да биде оправдана за лекување на болеста Legg-Calve-Perthes, но често не се препорачува за деца под 6-годишна возраст. Идејата е да се задржи феморалната глава во ацетабулумот, т.е. во зглобот. За да се постигне ова, детскиот ортопед може да го промени аголот на коските на бедрената коска или ацетабулумот и да ги постави во анатомски поправилна положба. Оваа процедура, наречена остеотомија, овозможува феморалната глава да расте на својот нормален сферичен начин.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Пертесова болест appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ИРИДОКОРНЕАЛНА ДИСГЕНЕЗА/ IRIDOCORNEAL DYSGENESIS
MKБ-10 H21.1

ПРЕВАЛЕНЦА – 1 на 10 000 живородени до 1 на 2 500 живородени деца

ВОВЕД

Иридокорнеалната дисгенеза (ICD) се однесува на спектарот секундарни нарушувања на развојната абнормалност на структурите на предниот сегмент на окото. Структурите на предниот сегмент што произлегуваат од нервниот гребен се корнеална строма, ендотел, строма на ирисот и трабекуларна мрежа. Неисправна миграција или диференцијација на клетките на нервниот гребен за време на развојот на горенаведените структури може да доведе до развој на дисгенеза на предниот сегмент (ASD) и последователно до глауком. Во зависност од потеклото на развојните абнормалности, болеста понатаму може да се класифицира како дисгенеза на предниот сегмент од потеклото на нервниот гребен.

ЕТИОЛОГИЈА

Аберантната миграција и абнормалната диференцијација на клетките на нервниот гребен за време на развојот на предниот сегмент резултира со дисгенеза на предниот сегмент. Ова го попречува протокот на вода и предизвикува зголемен интраокуларен притисок (ИОП). Спектарот на болеста опфаќа примарен конгенитален глауком, хипоплазија на ирисот, аниридија, аномалија на Аксенфелд, Ригерова аномалија, Петерсова аномалија, вродена наследна ендотелна дистрофија (CHED), вродена ектропија на ирисот и склеророрнеа.
Генетиката (PAX6) е од големо значење во дисгенезата на предниот сегмент.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Ова заболување е пропратено со симптоми од различни болести кои можат да се јават при дисгенеза на предниот сегмент на окото. Тие болести се: Примарен вроден глауком (PCG), Ирис Хипоплазија/Иридогониодисгенеза, Аксенфелд-Ригер аномалија (AXRA), Аномалија на Питерс, Аниридија, CHED, Склерокорнеа, Вродена ектропија на ирис.

ПОСЛЕДИЦИ

Последиците и прогнозата се зависни од тоа што се појавува како компликација кај пациентот од горенаведените заболувања.

ТРЕТМАН

Третманот е различен за секое заболување во зависност од горенаведените заболувања.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Иридокорнеална дисгенеза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ИДИОПАТСКИ НЕФРОТСКИ СИНДРОМ/ IDIOPATHIC NEPHROTIC SYNDROME (INS)
MKБ-10 N04.9

ПРЕВАЛЕНЦА – забележан кај 16 лица на 100 000 население.

ВОВЕД

Идиопатскиот нефротски синдром (INS) е најчестата гломеруларна болест во детството и е предизвикана од оштетување на подоцитите што доведува до промени во селективноста на гломеруларната филтрациона бариера. Идиопатскиот нефротски синдром е клиничка состојба која се карактеризира со масивна протеинурија, хипоалбуминемија и едем, со или без хиперлипидемија. Иако етиологијата останува нејасна, нефротскиот синдром е предизвикан од дефекти во гломеруларната филтрациона бариера, бариера составена од специјализирано ограден ендотел, гломеруларна базална мембрана и специјализирани гломеруларни епителни клетки, наречени подоцити.

ЕТИОЛОГИЈА

Иако етиологијата останува нејасна, нефротскиот синдром е предизвикан од дефекти во гломеруларната филтрациона бариера. Растворливите фактори, различните имунолошки клетки, неодамна дури и имунолошките својства на подоцитите, се потенцијално вмешани во патогенезата на болеста, но улогата на имунолошкиот систем во ИНС сè уште не е целосно разјаснета.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Нефротски синдром е група симптоми кои укажуваат на тоа дека бубрезите не работат правилно.

Овие симптоми вклучуваат:

 премногу протеини во урината (протеинурија)

 ниски нивоа на протеинот албумин во крвта (хипоалбуминемија)

 оток на делови од телото (едем)

 високо ниво на холестерол и други масти во крвта (хиперлипидемија)

Отокот околу очите е најчест знак на нефротски синдром кај децата. Отокот обично е поголем наутро и може да се помеша со оток предизвикан од сезонски алергии. Други вообичаени симптоми се:

 оток во долниот дел на нозете, стапалата, стомакот, рацете, лицето или други делови од телото

 пенлива урина

 замор

Некои деца со нефротски синдром исто така можат да имаат:

 крв во нивната урина

 губење на апетит

 мускулни грчеви

 дијареа или гадење

Дијагнозата се прави преку земање и правење на:

 медицинска и семејна историја

 физички преглед

 уринарни тестови (потрага по вишок уринарни протеини)

 тестови на крвта

 тест за функцијата на бубрезите

Дополнителните тестови за да се идентификува причината за нефротски синдром, вклучуваат:

 ултразвук на бубрегот

 бубрежна биопсија

 генетско тестирање

Испитувањето со електронска микроскопија на бубрежен примерок од биопсија открива дифузно измазнување на стапалото, додека бубрежната хистологија покажува или минимални промени на подоцитите без таложење на антитела, наречена болест на минимална промена (MCD) или фокална и сегментална гломеруло-склероза (FSGS).

ПОСЛЕДИЦИ

Епизодите на тешка протеинурија и хипоалбуминемија се често поврзани со дислипидемија и едем. Губењето на премногу протеини во урината може да доведе до многу компликации, вклучително и:

 поголем ризик од инфекција

 згрутчување на крвта

 висок крвен притисок

 висок холестерол

 кратки или долготрајни проблеми со бубрезите

ТРЕТМАН

Еволуцијата од MCD во FSGS е исто така можна со текот на времето. Иако повеќето пациенти реагираат позитивно на кортикостероидите, стапката на релапс е висока до 80 %, а долгорочната комбинација на кортикостероиди и/или алтернативни имуносупресивни агенси често е потребна за да се одржи ремисија.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско-струшкиот регион: Идиопатски нефротски синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ИДИОПАТСКА ИНФАНТИЛНА ХИПЕРКАЛЦЕМИЈА/ IDIOPATHIC INFANTILE HYPERCALCEMIA
MKБ-10 E83.5

ПРЕВАЛЕНЦА – забележано е помалку од 1 лице на 1 000 000 население.

ВОВЕД

Идиопатската инфантилна хиперкалцемија исто така позната како автосомно-рецесивна инфантилна хиперкалцемија, IIH и хиперсензитивност на витамин Д е состојба која се карактеризира со високи нивоа на калциум во крвта (хиперкалцемија). Постојат два типа на идиопатска инфантилна хиперкалцемија: инфантилна хиперкалцемија 1 и инфантилна хиперкалцемија 2. Кај доенчињата со кој било тип, хиперкалцемијата може да предизвика повраќање, зголемено производство на урина (полиурија), дехидрација, запек, лошо хранење, губење тежина и неможност за соодветен раст како што се очекува (неуспех да напредува).

ЕТИОЛОГИЈА

Двата досега познати типа се предизвикани од мутации во различни гени. Инфантилната хиперкалцемија 1 е предизвикана од мутации на генот CYP24A1, а инфантилната хиперкалцемија 2 е предизвикана од мутации на генот SLC34A1. Овие гени помагаат во одржување на правилна рамнотежа на калциум и фосфати во телото, процес во кој учествува витамин Д. Сепак, некои луѓе со идиопатска инфантилна хиперкалцемија немаат мутации ни на двата гена. Причината за состојбата во овие случаи е непозната. Други гени, засега неидентификувани, можат да бидат причина за развојот на оваа болест.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Најчести манифестни симптоми на хиперкалцемијата кај доенчињата се:

 повраќање

 зголемено уринирање (полиурија)

 дехидрација

 запек

 лошо хранење

 губење тежина

 неможност да расте и напредува како врсниците

Во ретки случаи, заболените лица немаат симптоми на хиперкалцемија во детството, а состојбата започнува во подоцнежното детство или зрелоста. Овие лица обично развиваат хиперкалциурија, нефрокалциноза и нефролитијаза иако симптомите можно е да не предизвикаат очигледни здравствени проблеми.

ПОСЛЕДИЦИ

Како што стареат, заболените бебиња обично имаат задоцнет развој на менталните и движечките способности (психомоторно доцнење). Лицата со инфантилна хиперкалцемија 1 или 2 можат да имаат и високи нивоа на калциум во урината (хиперкалциурија) и депозити на калциум во бубрезите (нефрокалциноза). Со третман, надворешните симптоми на хиперкалцемија, како што се повраќање, дехидрација, неуспех да напредува и психомоторно доцнење, обично се подобруваат во детството. Сепак, заболените деца сè уште имаат тенденција за повисоки количини на калциум во крвта и урината и депозити на калциум во бубрезите. До зрелоста, долготрајната хиперкалцемија и хиперкалциурија можат да доведат до формирање бубрежни камења (нефролитијаза) и можат да ги оштетат бубрезите и да ја нарушат нивната функција. Засегнатите возрасни лица можат да развијат и калциумски наслаги во зглобовите или во проѕирната надворешна обвивка на окото (рожницата), а некои имаат ниска минерална густина на коските (остеопороза).

ТРЕТМАН

Краткорочниот третман за оваа болест вклучува интравенска рехидратација, фуросемид, глукокортикоиди и памидронат. Исхраната сиромашна со калциум е основата за справување со IIH додека не се реши хиперкалцемијата со текот на возраста. Идиопатската хиперкалцемија понекогаш се третира со ниски дози на кортикостероиди. Овој лек помага да се промовира излачувањето на калциумот од телото. Калциумот се следи за време на терапијата и се користи најниската можна доза за да се намали веројатноста од долгорочни несакани ефекти.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Идиопатската инфантилна хиперкалцемија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ХИДРОМИЕЛИЈА/ HYDROMYELIA
MKБ-10 Q06.4

ПРЕВАЛЕНЦА – 8,4 случаи на 100 000 живородени деца

ВОВЕД

Хидромиелија претставува абнормално проширување на централниот канал на рбетниот мозок. Оваа проширена област создава празнина во која може да се акумулира цереброспиналната течност. Како што се акумулира ’рбетната течност, истата може да изврши абнормален притисок врз' рбетниот мозок и да ги оштети нервните клетки. Хидромиелија понекогаш се користи наизменично со сирингомиелија. Кај хидромиелија, шуплината е поврзана со четвртата комора во мозокот. Хидромиелијата речиси секогаш се јавува кај доенчиња и деца; тоа е поврзано со вродени дефекти како што се малформација Chiari Тип 2 и Денди-Вокеров синдром. Сирингомиелија, пак, има затворена празнина и главно се јавува кај возрасни. Повеќето возрасни лица со хидромиелија имаат Chiari Тип 1 или пак, имале трауматска (сериозна и долготрајна) повреда на ’рбетниот мозок.

ЕТИОЛОГИЈА

Она што точно ја предизвикува хидромиелијата сè уште не е познато, па затоа не постојат конкретни начини за таа да се спречи. Дијагностицирањето на хидромиелијата може да вклучи една или повеќе евалуации:

 невролошки преглед за да се процени сериозноста на симптомите, ова може да вклучува прашување за симптомите, набљудување како оди детето и тестирање на неговата мускулна сила

 МРИ за откривање на цисти и други абнормалности на ’рбетниот мозок

 електромиографија за да помогне да се исклучи сирингомиелија

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Некои цисти се мали и веројатно нема да предизвикаат симптоми или пак, симптомите можат да бидат присутни, но не и толку манифестни. Децата со поголеми цисти можат да чувствуваат нервна (невропатска) болка, која може да предизвика:

 чувство на печење

 болка

 вкочанетост

 чувство на пецкање

Други симптоми вклучуваат:

 главоболки

 губење на чувството за топло и ладно

 мускулна вкочанетост

 сколиоза

 слабост во рацете и нозете

Симптомите можат да се појават со текот на времето и можат да вклучуваат:

 слабост на рацете

 вкочанетост во нозете

 губење на сетилата во вратот и рацете

 тешка болка во вратот и рацете

ПОСЛЕДИЦИ

Хидромиелијата може да предизвика низа невролошки симптоми, како што се вкочанетост, губење на сензација, болка и слабост. Сепак, не сите случаи произведуваат симптоми. Ако детето има умерени до тешки симптоми на хидромиелија, лекарот веројатно ќе препорача операција за подобрување на протокот на ЦСФ со цел да се намалат симптомите.

ТРЕТМАН

Најсоодветниот третман зависи од симптомите на детето и нивната сериозност.

 Благи симптоми или без симптоми за кои можеби нема да биде потребен третман

 Умерените до тешки симптоми, како што се вкочанетост и слабост на мускулите, можат да се подобрат со физикална терапија

 Кај вознемирувачките симптоми, како што се губење на рамнотежа, неможност да зборува, губење на меморијата или други проблеми, често има потреба од операција

Може да биде неопходна и хируршка интервенција за да се постави шант во мозокот со цел да се поддржи природниот проток на CSF. Овој уред е мала цевка која му помага на телото да го исчисти вишокот течност. Постапката вклучува создавање на мал премин во четвртата комора и вметнување шант. Шантирањето може да понуди привремено или трајно олеснување на симптомите. На некои деца им треба повеќе од една процедура за шант.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Хидромиелија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ФОКАЛНА СЕГМЕНТАЛНА ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗА/ FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS (FSGS)
MKБ-10 N04.1

ПРЕВАЛЕНЦА – се забележува кај помалку од 1 случај на 1 000 000 население.

ВОВЕД

Фокална сегментална гломерулосклероза (FSGS) претставува заболување кое предизвикува оштетување на бубрезите. Една од функциите на бубрезите е филтрирање на крвта од отпадни материи и супстанци кои настануваат при производството на урина. Всушност, фокална сегментална гломерулосклероза се јавува кога настануваат лузни (склероза) на бубрежните гломерули, а тие се структура одговорна за филтрација на отпадните материи надвор од телото. Токму поради ова олузнување настанува намалена функција и ефикасност на бубрезите, а со тоа и неповратно оштетување на гломерулите и неможност на бубрезите за обработка и елиминација на отпадните продукти од бубрезите.

ЕТИОЛОГИЈА

FSGS се класифицира според основната причина за појава на болеста како примарен (идиопатски), секундарен и генетски. Генетските форми на FSGS настануваат поради абнормална верзија на генот која предизвикува оштетување на гломерулите или во ген кој води до предиспозиција за развој на оштетување на бубрезите. Од последните истражувања, евидентирана е корелација помеѓу абнормалните варијанти во генот APOL1 и развојот на FSGS. Во причини за настанување на секундарните форми се вклучуваат директното токсично дејство на одредени лекови или вируси, намалена маса на бубрезите поради заздравување од претходна повреда на бубрезите, дијабетес и друго. Примарниот (или идиопатски) е најчестиот облик на FSGS за кој причинителот е непознат. Се претпоставува дека во основата лежи автоимун процес каде настанува дефект на Т-клетките и таложење на имуни-комплекси во областа на гломерулите, а со тоа се отежнува нивната функција. Во некои случаи утврден е рецепторот на урокиназата (uPAR) како учесник во патогенезата на болеста кој има улога во чекорите на филтрација на крвта, поради што доаѓа до промени во ткивото на бубрезите.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Главниот симптом на фокусна сегментална гломерулосклероза е зголемената екскреција на протеини во урината (протеинурија), а понекогаш тоа е единствениот симптом. Во повеќето случаи се развива нефротски синдром со неговите главни карактеристики: присуство на протеини во урина (протеинурија), намалено ниво на протеини во крв (хипопротеинемија), намалена пропустливост што води до задршка на течности (едем) и нарушен метаболизам на липиди во крвта (хиперлипопротеинемија). Во поставување на дијагнозата, важни се нивото на екскреција на протеини во урината, текот на болеста и електронските микроскопски наоди.

ПОСЛЕДИЦИ

Фокалната сегментална гломерулосклероза носи значителен ризик од компликации и бара медицинска нега. Доколку се дијагностицира рано и навремено се започне со оптимален третман, прогнозата значително се подобрува. Кај повеќе од половина пациенти, болеста прогресира во нефротски синдром со масовно излачување на протеини, што резултира со појава на едем околу очите и скочниот зглоб и нарушен метаболизам на липидите и појава на покачени вредности на липиди во крвта (хиперлипидемија). Во доцната фаза настанува сериозно ограничување на бубрежната функција и прогресија на болеста во бубрежна инсуфициенција. Кај нив е потребен третман со дијализа што доведува до сериозно нарушување на квалитетот на животот и ограничување во справувањето со секојдневниот живот. Во оваа фаза, потребна е трансплантација на бубрег.

ТРЕТМАН

Од особена важност е одредување на формата на болеста бидејќи тоа е клучно во носењето на одлука за третманот. За примарната фокална сегментална гломерулосклероза со нефротски синдром потребна е терапија заради спречување на функционално оштетување на бубрезите. Имуносупресивниот третман со преднизон се покажал како успешен кај повеќето пациенти со намалување на протеинуријата, а во некои случаи довело и до целосна ремисија. Во случај на нетолеранција на преднизон, пациентот се третира со циклоспорин. Доколку станува збор за чести рецидиви, се применува комбиниран третман на преднизон со циклоспорин. Во случај на настаната нетолеранција кон двата лека, се користи микофенолатмофетил како алтернатива. Имуносупресивите како терапија не се користат кај пациентите со FSGS без нефротски синдром. Кај овие пациенти, лек од избор се ACE-инхибитори или АТА-антагонисти. На овој начин се лекуваат и пациентите со секундарен секундарен FSGS на кои им се даваат овие лекови покрај лекувањето на основната состојба. Пациентите подлежат на долготрајна терапија, а доколку лекот се прекине настанува релапс на симптомите. Како генерални општоприфатени мерки за превенирање на еволуција на болеста, се советува хигиено-диететски режим (здрава исхрана и физичка активност) и апстиненција од алкохол и цигари.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Фокална сегментална гломерулосклероза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

ДИШЕН МУСКУЛНА ДИСТРОФИЈА (ДМД)/ DUCHENE MUSCULAR DYSTROPHY (DMD)
МКБ-10 G71.0

ПРЕВАЛЕНЦА: 1 - 9 случаи на 100 000 лица
ИНЦИДЕНЦА: 1 на 3 500 до 5 000 машки новороденчиња

ВОВЕД

Дишен мускулна дистрофија (ДМД) е Х-врзана, рецесивна, генетска, невромускуларна болест. Таа се карактеризира со брзо прогресивно слабеење на мускулите и дегенерација на скелетните и срцевите мускули. Примарно се појавува кај машката популација, додека пак, женските лица се носители на болеста и најчесто се без симптоми. Но, кај мал процент од женските носители можат да се манифестираат слаби форми на болеста.

ДМД се јавува кај приближно 1 на 3 500 до 5 000 машки новороденчиња низ светот. Бројот на засегнати женски лица со ДМД е многу помала бидејќи тие типично се само носители и се без симптоми на болеста. Инциденцата и преваленцата на ДМД можат да варираат во зависност од популацијата бидејќи фреквенцијата на мутациите кои предизвикуваат ДМД, можат да се разликуваат од регион до регион. Тешко е да се одреди точната преваленца бидејќи болеста честопати е недоволно дијагностицирана, особено во помалку развиените земји.

ЕТИОЛОГИЈА

Дишен мускулна дистрофија е предизвикана од грешка (мутација, делеција) во генот DMD кој е лоциран на Х-хромозомот. Хромозомот Х е еден од двата полови хромозома, а машките имаат еден Х и еден Y хромозом, додека жените имаат два Х-хромозома. Генот DMD е одговорен за производство на протеин наречен дистрофин, кој помага да се одржи структурниот интегритет на мускулните влакна и ги штити од оштетување при контракција.

ДМД е Х-врзана, рецесивна болест, па наследувањето е на следниот начин:

 Жена-носител има една нормална и една мутирана копија на генот DMD. Таа најчесто е без симптоми, но има 50 % шанса да го пренесе мутираниот ген на нејзините потомци

 Маж кој има наследено мутиран ген од мајката ќе развие ДМД. Бидејќи има само еден Х-хромозом, тој нема нормална копија на генот DMD за да ја компензира мутацијата

 Здрава жена има две нормални копии на генот DMD и нема симптоми на ДМД

Важно е да се забележи дека моделот на наследување на ДМД може да биде сложен, а лицата со семејна историја на ДМД треба да побараат генетско советување за да го разберат нивниот ризик од наследување или пренесување на болеста.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Првите симптоми и знаци на ДМД кај момчињата обично се појавуваат рано во детството и обично стануваат забележителни на возраст од 3 до 5 години. Во некои случаи, симптомите можат да бидат присутни од самото раѓање или да се појават подоцна во детството. Првите знаци често вклучуваат задоцнети развојни моторни достигнувања, како што се одење, трчање и/или скокање. Одењето често е паткасто и се карактеризира со широко, нестабилно одење и тешкотии во одржувањето на рамнотежа. Генерално, децата со ДМД никогаш не успеваат да трчаат или скокаат, а качувањето по скали станува потешко и детето почнува често да паѓа. Мускулната слабост обично започнува во долните екстремитети и карлицата, и се шири кон рацете, вратот и другите делови. Како што болеста напредува со текот на времето, мускулната слабост станува сѐ поизразена, што доведува до значителна функционална попреченост, губење на подвижноста и независноста, и потреба од помагала за одење, како што е инвалидска количка. Засегнатите лица исто така можат да имаат потешкотии и со изведување на фините моторни вештини, како што се закопчување на кошула, пишување, фаќање предмети и друго. ДМД е брзо прогресивна болест, а пациентите обично ја губат способноста за одење во текот на тинејџерските години помеѓу 6 и 13 години, а подоцна, во доцните тинејџерски до раните дваесетти години, имаат потреба од помош при дишење поради слабост на респираторните мускули.

Другите симптоми можат да вклучуваат:

 кај лицата со ДМД можат да се развијат контрактури или вкочанети зглобови, сколиоза (искривување на рбетот) кои доведуваат до дополнително губење на подвижноста и функцијата

 големи, месести мускули (псевдохипертрофија)

 поради слабост на респираторните мускули, лицата со ДМД можат да имаат потешкотии со дишењето и да бидат изложени на зголемен ризик од респираторни инфекции

 кардиомиопатија или слабост на срцевиот мускул е уште една честа компликација, па лицата со ДМД можат да доживеат проблеми со срцето, како што се аритмии или срцева слабост
Дијагнозата на ДМД обично се поставува врз основа на комбинација на медицинска историја, клинички преглед и други наодии. При дијагностицирање, најчесто се користат следните чекори:

 физикален преглед за да се процени силата и функцијата на мускулите, одењето и присуството на контрактури

 семејна историја на ДМД или други мускулни дистрофии може да сугерира присуство на болеста

 тестови на крвта можат да се користат за мерење на нивото на креатин киназа, ензим кој се ослободува во крвотокот кога мускулното ткиво е оштетено. Зголемените нивоа на креатин киназа можат да укажуваат на оштетување на мускулите, што е вообичаен знак кај ДМД

 мускулна биопсија, земање мал примерок на мускулно ткиво за анализа; таа може да покаже отсуство или намалено ниво на протеинот дистрофин, што е карактеристично за ДМД

 генетско тестирање се користи за да се идентификуваат грешки (мутации, делеции, дупликации) во генот DMD

Поставувањето рана дијагноза на ДМД е неопходна за да се стопира прогресијата на болеста и да се подобри квалитетот на живот. Диференцијалната дијагноза вклучува Бекерова мускулна дистрофија и Лимб Гирдл (Limb Girdl) мускулна дистрофија.

ПОСЛЕДИЦИ

Појавата на првите симптоми и прогресијата на болеста можат да варираат од лице до лице и можат да напредуваат со различна брзина под влијание на голем број фактори, вклучувајќи ги специфичните генетски мутации и присуството на други медицински состојби. Без соодветен третман, просечниот животен век на лицата со ДМД е околу 25 години, а кардиомиопатијата и респираторната инсуфициенција се причини за рана смрт. Сепак, последните податоци од медицинските истражувања и напредокот во медицинската нега даваат надеж за подобрување на третманите, продолжување на животниот век и унапредување на квалитетот на живот.

ТРЕТМАН

Во моментов, не постои лек за целосно лекување на ДМД, но постојат третмани кои можат да помогнат во управувањето на симптомите и подобрување на квалитетот на живот. Третманот може да вклучува физикална терапија, ортопедски помошни уреди, а во некои случаи и лекови за подобрување на функцијата на мускулите и работата на срцето. За оваа болест, од суштинско значење е мултидисциплинарната нега.

Кортикостероидите се најчесто користените лекови кои помагаат да се стопира прогресијата на мускулната слабост и да се подобри мускулната функција. Физикалната терапија и рехабилитација се важни за одржување на подвижноста, флексибилноста и силата. Програмите за вежбање и помошните уреди можат да им помогнат на лицата со ДМД да ја задржат својата независност и подвижност што е можно подолго време. Помошни уреди, како што се инвалидски колички, скутери и рамки за стоење, можат да им помогнат на лицата со ДМД да ја задржат својата независност и подвижност. Неинвазивна вентилација и други форми на респираторна поддршка можат да помогнат во справување со проблемите со дишење. Срцевата поддршка често е потребна поради проблемите со работата на срцето.

Постојат неколку различни пристапи кои моментално се во фаза на истражување за лекување на ДМД:

 Генска терапија е релативно нов пристап за лекување на ДМД кој има за цел да внесе функционална копија на генот за дистрофин во мускулните клетки, што може да помогне да се стопира прогресијата на болеста. Ова може да се направи со помош на вирусни вектори, модифицирани аденовируси, кои можат да го пренесат функционалниот ген во клетките. Во тек се клинички испитувања за да се процени безбедноста и ефикасноста на овој пристап

 Други третмани во фаза на истражување имаат за цел да ги заобиколат мутациите во генот за дистрофин преку користење на антисенс олигонуклеотиди за отстранување на специфични егзони, градежните блокови на генот за дистрофин, од конечниот производ на mRNA. Ова може да резултира со производство на скратен, но функционален дистрофин

 Терапијата со матични клетки има за цел да ги замени оштетените мускулни клетки со здрави, функционални мускулни клетки кои произведуваат дистрофин. Ова може да се направи преку користење на матични клетки, кои имаат способност да се развијат во различни типови на клетки, вклучувајќи ги и мускулните клетки

Важно е да се напомене дека специфичниот план за третман ќе зависи од сериозноста на симптомите и прогресијата на болеста. Редовното следење и прилагодување на планот за лекување треба да биде неопходно бидејќи болеста е прогресивна.

ПРЕДИЗВИЦИ

Моментално, најголемите предизвици кај ДМД вклучуваат:
 Недостаток на ефективни третмани: во моментов не постои лек за целосно лекување на ДМД, а достапните третмани се однесуваат само на лекување на некои од симптомите кои не ја стопираат прогресијата на болеста

 Поставување на дијагноза: симптомите на ДМД можат да бидат слични со оние на другите мускулни нарушувања, што ја отежнува дијагнозата

 Пристап до нега: ДМД влијае на мал број лица, што им го отежнува на некои поединци пристапот до специјализирана нега

 Менаџирање на симптомите: ДМД доведува до прогресивна мускулна слабост, а лицата со ДМД можат да доживеат низа симптоми, вклучувајќи потешкотии со подвижноста, дишењето и работата на срцето. Овие симптоми можат да бидат тешки за менаџирање, особено кога болеста е во напредната фаза

 Трошоци за нега: трошоците за грижа на лицата со ДМД можат да бидат високи, поради потребата од постојан медицински третман, рехабилитација и помошни уреди

 Истражување: и покрај напредокот во разбирањето на биологијата на ДМД, има уште многу да се научи за болеста и како ефикасно да се лекува. Потребни се дополнителни истражувања за да се пронајде лек и да се подобри животот на лицата со ДМД

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Дишен мускулна дистрофија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

БУФТАЛМУС/ BUPHTHALMOS
MKБ-10 Q15.0

ПРЕВАЛЕНЦА

Се смета дека проценетата фреквенција е 1 - 9 случаи на 100 000 раѓања.

ВОВЕД

Зборот „буфталмус“ потекнува од грчкиот збор „волови очи“. Оваа состојба е поврзана со зголемен интраокуларен притисок (ИОП). Во моментов, терминот „буфталмус“ се користи за да се опише видливото проширување на очното јаболко откриено при раѓање или набрзо потоа, поради каков било неконтролиран глауком во раното детство.

ЕТИОЛОГИЈА

Буфталмусот најчесто се јавува поради примарен вроден глауком. Други состојби кои можат да предизвикаат покачен IOP во раното детство, исто така, можат да предизвикаат буфталмус. Ова ги вклучува Sturge-Weber синдромот, неврофиброматоза и аниридија.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Најчеста причина за буфталмус е примарен вроден глауком (почеток на раѓање) или примарен инфантилен глауком (почеток по раѓање до 3 години). Буфталмус обично не се забележува кај глауком со почеток по 3-годишна возраст. Класичните симптоми на вроден и инфантилен глауком вклучуваат кинење, фотофобија и раздразливост. Родителите можат да забележат замаглена рожница или зголемување на големината на рожницата. На преглед, лекарите забележуваат дека има зголемен дијаметар на рожницата, длабока предна комора и зголемување на големината на глобусот. Испитувањето на рожницата открива присуство на едем на рожницата, со руптури на Десеметовата мембрана, познати како Хаабови стрии. Интраокуларниот притисок е покачен и може да има чадови на оптичкиот диск.

ПОСЛЕДИЦИ

Зголемениот ИОП се манифестира како буфталмус кај педијатриските пациенти, така што компликациите се поврзани со висок ИОП. Овие компликации вклучуваат глаукоматозна оптичка невропатија, оштетување на рожницата, амблиопија и рефрактивна грешка. Раното намалување на ИОП може да ги спречи овие компликации, но доколку се присутни, амблиопијата и рефрактивната грешка ќе треба да се третираат одделно. Оштетувањето на рожницата може да биде неповратно и во иднина можно е пациентот да има потреба од операција. Ако пациентот има буфталмус поради вроден глауком кој останува недијагностициран на долг временски период, визуелната прогноза генерално е многу лоша. Губењето на видот поради вроден глауком е неповратно и сериозно. Раната хируршка интервенција за овие пациенти е поврзана со подобри визуелни исходи. Ако се третира рано, постои недостаток на глаукоматозна прогресија во повеќето случаи во првата година од третманот. Во текот на остатокот од животот на пациентот, речиси половина покажуваат понатамошна прогресија, нагласувајќи го фактот дека неопходно е да се врши редовен офталмолошки мониторинг во текот на животот на пациентот.

ТРЕТМАН

Главната цел на третманот е да се намали ИОП за да се спречи прогресивна заматеност на рожницата и глаукоматозна оптичка атрофија и со тоа да се зачува постоечкиот вид. Најдефинитивниот третман на буфталмосот е хируршки. Медицинскиот менаџмент е индициран за контрола на ИОП за чистење на рожницата за време на операцијата.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Буфталмус appeared first on Република.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

БИРДШОТ ХОРИОРЕТИНОПАТИЈА/ BIRDSHOT CHORIONRETINOPATHY
MKБ-10 H30.1

ПРЕВАЛЕНЦА

Бирдшот хориоретинопатија се сретнува помеѓу 0,6 и 1,5 % од популацијата. Болеста е почеста кај северноевропските земји со женска доминација. Состојбата обично се јавува кај кавкаската популација на возраст од 35 – 70 години, со просечна возраст на дијагноза на 50 години.

ВОВЕД

Бирдшот хориоретинопатија (BCR) е форма на хроничен, билатерален, заден увеитис со карактеристичен клинички фенотип и силна поврзаност со HLA-A29. Оваа болест претежно ги погодува индивидуите на средна возраст и почесто ги погодува жените отколку мажите. Во раниот тек на оваа болест, кај пациентите можат да се појават благи симптоми кои го одложуваат третманот што често може да резултира со трајни промени на видот. Оваа болест е трајна, хронична и прогресивна што резултира со неповратно оштетување на очите.

ЕТИОЛОГИЈА

Етиологијата на оваа состојба останува нејасна, но се смета дека е поврзана со автоимуна болест. Тоа може да биде поврзано со HLA-A29 поради присуството на овој маркер во огромен процент од случаите, но предизвикувачите за автоимуната болест остануваат нејасни.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Раните симптоми вклучуваат заматен вид и намален вид. Подоцнежните симптоми во текот на болеста вклучуваат никталопија, намалена чувствителност на контраст и намален вид за обоени елементи. Испитувањето на фундусот открива воспаление на стаклестото тело поврзано со повеќе жолто-бели дамки на хороидитис кои често првично се забележани инфериорно во однос на главата на оптичкиот нерв. Овие лезии обично се со дијаметар од 500 до 1 500 микрометри. Типичниот изглед на „birdshot“ и дистрибуцијата на лезиите ѝ го дава името на болеста. Како што болеста напредува, лезиите стануваат поконфлуентни и линеарни околу вените, а на крајот, стануваат поатрофични.

ПОСЛЕДИЦИ

Вообичаените причини за губење на видот во BCR вклучуваат рефракторен цистоиден макуларен едем (CME), макуларни лузни, развој на хороидална неоваскуларна мембрана. Дифузната ретинална дисфункција поврзана со долгото траење на болеста е препознаена како статистички значаен фактор на ризик за губење на видот. Хориоретинопатијата Бирдшот е прогресивна болест со потенцијал за значително оштетување на видот поради анатомски и функционални компликации.

ТРЕТМАН

Третманот обично вклучува стероиди и имуномодулаторна терапија. Стероидите можат да се даваат или преку уста или директно во окото со инјекција или имплант. Сè поголема е употребата на стероиди кои се ставаат во окото за да помогнат во контролата на прогресијата на BCR. Употребата на стероиди може да предизвика покачување на интраокуларниот притисок, а доколку не се лекува, може да резултира со трајно губење на видот. Многу од имуномодулаторните терапии кои се користат во моментов имаат значителни несакани ефекти. За жал, не постои еден режим на терапија кој е ефикасен за сите пациенти и можеби ќе треба да се испробаат многу комбинации за да се контролира окуларното воспаление. Целта на терапијата е да се најде најмала количина на лекови потребни за да се потисне окуларното воспаление. Честопати, пациентот можеби ќе треба да се консултира со ревматолог или нефролог за тестирање и управување со овие имуномодулаторни терапии.

За проектот:

Здружението на пациенти „Ретко е да си редок“ од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Бирдшот хориоретинопатија appeared first on Република.