Кампањата „Ги запознаваме ретките болести“ која петта година по ред се одржува во Македонија секој февруари, денеска беше заокружена со изложба на цртежи во ’Мала станица’ во Скопје и со промоција на петтата по ред поштенска марка посветена на децата болни од ретката болест Ихтиоза.

Ихтиозата е хетерогена група на заболување, таа потекнува од грчкиот збор ichthys-риба и е описно име за групата генодерматози со нарушена кератинизација, проследена со сува кожа и појава на лушпи/сквами со различна големина, форма и боја. Ихтиозата обично се манифестира од раѓање и трае до крајот на животот, така што таа не влијае на животниот век, освен во екстремно тешки форми на Ихтио. Симпотомите се различни кај секој пациент, така што двајца пациенти со ист тип на Ихтиоза, имаат различни симптоми.

28 февруари е Светски ден на ретките болести.

Првиот ден на ретки болести е одбележан во 2008 година, точно на 29 февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Оттогаш Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари. Првпат Денот на ретки болести беше лансиран од ЕУРОРДИС во 2008 година, кога се организираа повеќе од 1.000 настани во светот, допирајќи до стотици илјади луѓе.

Овој настан има голем придонес и во однос на застапување и лобирање за правата на пациентите со ретки болести, како и во напредокот на креирање национални планови и закони за ретки болести во многу земји. Избран е месецот февруари, кој е редок по своите 28 или 29 дена - истакнува активистката Гордана Лолеска од Здружението за поддршка за лицата со ретки болести „Ретко е да си редок“ од Охрид.

The post Промовирана петтата поштенска марка посветена на децата болни од ретката болест ихтиоза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Џиновски вроден невус/Giant congenital nevus
МКБ10: D22
Преваленца/распространетост: помалку од 1-20.000 новороденчиња

Џиновскиот вроден невус (ЏВН) е со темна боја, често влакнеста дамка на кожата која е присутна при раѓањето (вродена промена) и расте пропорционално на растот на детето. Вродениот пигментиран невус се смета за џиновски ако до пубертетот е поголем од 20 сантиметри во дијаметар. Џиновски вродени невуси можат да се појават кај луѓе од која било расна или етничка припадност и на која било област од телото. Тие се резултат на локализирани генетски промени кај фетусот кои доведуваат до прекумерен раст на меланоцитите, клетките во кожата, кои се одговорни за бојата на кожата.

Патогенеза:

ЏВН настанува помеѓу 5-та и 24-та недела од бременоста. Се верува дека се јавува морфолошка грешка во невроектодермот за време на ембриогенезата што доведува до нерегулиран раст на меланобластите, клетките коишто се претходници на меланоцитите. Сепак, хистогенезата на меланоцитните невуси е сè уште прашање на контроверзност.

Симптоми:

Луѓето со џиновски вродени невуси можат да немаат други симптоми или можат да имаат неколку симптоми како што се сува, задебелена кожа или прекумерно чешање на кожата. Во околу 5 % до 10 % од случаите, џиновскиот вроден невус е поврзан со неврокутана меланоцитоза (вишок на пигментни клетки во мозокот или 'рбетниот мозок) и се карактеризира со невролошки симптоми. Тие, исто така, имаат зголемен ризик од развој на малигнен меланом, вид на рак на кожата, особено ако невусот е локализиран во 'рбетниот столб или кога има повеќе придружни лезии (сателити).

Дијагноза:

Дијагнозата е главно клиничка. Од хистолошка гледна точка, сепак, ЏВН генерално се разликува од стекнатиот невус главно поради неговата големина, дисеминацијата на невусните клетки во подлабоките слоеви на кожата (вклучувајќи ги и поткожните ткива) и неговата разновидна архитектура и морфологија.

Еволуција и прогноза:

Со текот на времето, ЏВН може да претрпи процес на затемнување или осветлување, да развие похетерогена или хомогена пигментација, да се манифестира со зголемување на растот на влакната, да стекне понеправилна површина или, поретко, спонтано да регресира. Некои автори забележале почетна тенденција за потемнување на лезиите во текот на адолесценцијата, проследено со значително осветлување, поврзано со зголемување на грубоста на површината, и појава на нодули и хипертрихоза. Општо земено, лезиите имаат тенденција да станат подебели со текот на времето. Појавата на јазли во невусот обично одговара на пролиферацијата на елементите на невроидното ткиво. Голема грижа за овие пациенти е поради можноста за развој на меланом. Кога меланом се појавува во ЏВН, прогнозата е особено лоша.

Третман:

Пристапот кон оваа болест претставува предизвик и треба да се индивидуализира земајќи ги предвид: возраста на пациентот, големината и локацијата на лезијата, ризикот од прогресијата кон меланом, можноста за истовремена НКМ, присуство на промени кои укажуваат на малигнитет на невусот, можни функционални оштетувања кои произлегуваат од инвазивни процедури и психолошкото влијание поврзано со CMN или хируршките лузни, честопати грозен. Така, третманот на пациентите со ЏВН може да вклучува хируршки или нехируршки процедури, психолошки и клинички интервенции, со најголемо внимание во промените на бојата, текстурата или на површината на лезијата. Одлуката за тоа дали пациентот треба или не треба да подложи на хируршки третман ги вклучува и техничките тешкотии при изведувањето на таквите процедури (особено кога се земаат предвид козметичките мотивации) и несигурноста во однос на неговата ефикасност како профилакса против меланом.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/-lkvbDuxHXY

The post Ги запознаваме ретките болести: Џиновски вроден невус appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Хередитарна хеморагична телеангиектазија/Hereditary hemorrhagic telangiectasia
МКБ I78.0
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000

Поделби на наследната хеморагична телеангиектазија:
• наследна хеморагична телеангиектазија Тип 1;
• наследна хеморагична телеангиектазија Тип 2;
• синдром на преклопување на јувенилна полипоза - наследна хеморагична телеангиектазија (JPHT/JPHHT).

Дефиниција на болеста:

Претставува наследно нарушување на ангиогенезата кое се карактеризира со мукокутани телеангиектази и висцерални артериовенски малформации.

Клинички опис:

Најчестите клинички знаци на наследната хеморагична телеангиектазија (НХТ) вклучуваат рекурентна епистакса (крвавење од носот), често од детството, и кожни или мукозни телеангиектази кои генерално се манифестираат подоцна и се зголемуваат со возраста, каде што анемијата може да стане важен дел од болеста. Висцералните артериовенски малформации (АВМ) обично се асимптоматски, но можат да доведат до компликации кои предизвикуваат многу променливи манифестации. Возраста на појава на компликации поврзани со АВМ е променлива, почнувајќи од детството до геријатриска возраст, со неколку случаи пријавени за време на неонаталниот период. Белодробните малформации можат да се манифестираат со мозочни апсцеси, мозочни удари, минливи исхемични напади, знаци на хронична хипоксемија или, ретко, хеморагична руптура. АВМ на централниот нервен систем можат да бидат хеморагични или, ретко, да предизвикаат знаци на бавна компресија. Хепаталните AВM, кои можат да останат латентни долго време, кај ограничен дел од пациентите стануваат сериозни што доведуваат до срцева слабост, портална хипертензија, пулмонална хипертензија или исхемичен холангитис. Хеморагичните дигестивни телеангиектази се зголемуваат со возраста и можат да ја влошат хроничната анемија.

Етиологија:

Ова генетско нарушување се должи на патогени варијанти првенствено во ENG (9q34.11) или ACVRL1 (12q13.13), кои ги кодираат протеините вклучени во васкуларниот развој и ангиогената хомеостаза на капиларите. Мутациите во SMAD4 (18q21.2) се јавуваат во ретки случаи (1 - 3 %) и резултираат со HHT поврзана со јувенилна полипоза. Во мал дел од семејствата на HHT, патогената генска варијанта сè уште не е идентификувана.

Дијагностички методи:

Дијагнозата е клиничка и/или молекуларна. Клиничката дијагноза се заснова на тоа што има најмалку три од четирите критериуми на Curaçao: рекурентна епистакса, кожни/мукозни телеангиектази, висцерална зафатеност и член на семејството од прва линија со HHT. Генетското тестирање може да се користи за скрининг, за потврдување на дијагнозата или за исклучување на дијагнозата доколку патогената варијанта е позната во семејството.

Диференцијална дијагноза:

Диференцијалната дијагноза вклучува ограничена кожна системска склероза, дигестивни ангиодисплазии, изолирани спорадични АВM во белите дробови, црниот дроб и мозокот, други синдроми на васкуларни аномалии кои предизвикуваат AВM, бенигна наследна телеангиектазија, и други причини за рекурентна епистакса (нарушувања на коагулацијата или други локални назални фактори).

Антенатална дијагноза:

Пренаталното генетско тестирање е можно во семејства каде патогената варијанта е идентификувана во семејството, но не е неопходно за правилно управување со бременоста и породувањето.

Генетско советување:

Преносот е автосомно-доминантен. Пенетрацијата зависи од возраста, повеќето имаат симптоми пред 50-годишна возраст. Фенотипот е многу променлив, дури и помеѓу членовите на истото семејство.

Третман:

Управувањето со болеста вклучува превенција и третман на епистакса и анемија, скрининг за AВM. Управувањето со пулмоналните AВM се потпира на рано откривање, оклузија каде што е изводливо и постојана грижа во случаи на перзистентни пулмонални AВM. За сериозно зафаќање на црниот дроб, се препорачува мултидисциплинарна проценка на пациентот во центар со експертиза за HHT. Вообичаено, церебралните АВМ кои не крварат не се третираат, додека церебралните АВМ кои веќе крвареле или станале симптоматски обично бараат третман. Гастроинтестиналните телеангиектази понекогаш можат да бидат причина за значителна анемија, особено кај постари пациенти, и треба специфичен третман. HHT поради SMAD4 патогената варијанта бара скрининг на полипоза и следење на аортата.

Стандардни терапии:

Третманот на HHT е насочен кон специфични симптоми присутни кај секој поединец, како и надзор за недијагностицирани АВМ. Фондацијата Cure HHT објавува препораки на својата веб-страница (https://curehht.org/) во врска со скрининг и третман за различни AВM.
Сите пациенти со крвавење од носот треба да користат некаков вид на назално подмачкување за да го спречат истото, како што се вазелин, солен спреј или други производи. Треба да се избегнуваат назални трауми како што се силно дување, удар или чепкање. Доколку конзервативните мерки се недоволни, тогаш треба да се земе предвид орална транексамична киселина или хируршка аблација со помош на ласер, биполарна каутеризација, коблација или склеротерапија. Транексамична киселина е антифибринолитичко средство кое се покажало дека е корисно во две рандомизирани клинички испитувања и се чини дека им помага на околу 50 % од пациентите. Хируршката аблација најдобро ја изведува специјалист (ринолог) искусен со HHT и обично е > 90 % ефикасна, но користа обично се намалува по 3 - 12 месеци. За пациентите на кои не им успева навлажнувањето, транексамичната киселина и аблативните мерки, треба да се земат предвид системски антиангиогени агенси (види подолу под Истражувачки терапии). Поагресивни хируршки терапии, вклучително и затворање на носот и кожни графтови се можни кога пациентот останува сериозно анемичен поради загубата на крв од носот.
Малите AВM треба да се следат за раст на секои 5 – 10 години или со КТ скенирање или со контрастна ехокардиографија, во зависност од пациентот. Мозочните AВM обично се третираат со хируршко отстранување, емболизација или третман на погодената област со фокусирано зрачење (гама нож). Таквиот третман обично треба да се обезбеди во центар за HHT или друг центар со експертиза за мозочни васкуларни малформации. Поради ризикот од компликации, третманот на AВM кои влијаат на црниот дроб обично се спроведува само ако поединецот има симптоматска хепатална инсуфициенција или срцева слабост. Третманот од прва линија за срцева слабост вклучува диуретици и корекција на анемија и атријална фибрилација доколку е присутна. За пациенти со крвавечки AВM на гастроинтестиналниот тракт, особено ако се поврзани со анемија, ендоскопијата со каутеризација обично е третман од прва линија, иако треба да се користи умерено.

Истражувачки терапии:

Интравенозниот бевацизумаб е антиангиоген лек кој може да се дава на интермитентна основа за да се намалат крвавењата од носот и анемијата, а можеби и ГИ крвавењата. Врз основа на неколку големи неконтролирани испитувања, им помагнал на приближно 70 - 80 % од пациентите и е прилично добро толериран од пациентите со HHT, иако сериозни несакани ефекти како што се згрутчување на крвта можат да се појават кај мал број пациенти.

Прогноза:

Очекуваниот животен век е намален кај нескринирани пациенти. Кај пациенти проценети и третирани за белодробни AВM во центар за HHT, очекуваниот животен век е споредлив со општата популација.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/f_HFD_nvXTA

The post Ги запознаваме ретките болести: Хередитарна хеморагична телеангиектазија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Јохансон-Близардов синдром/Johanson blizzard syndrome
МКБ: Q87.8
Преваленца/распространетост: 1-250.000 раѓања

Јохансон-Близардов синдром е исклучително ретко генетско нарушување кое влијае на повеќе органски системи на телото. Многуте симптоми се присутни уште при раѓање (вродени) или во раното детство. Спектарот на потенцијални карактеристики и физички наоди поврзани со ЈБС е широк и разновиден и може драматично да се разликува од едно до друго лице.

Сепак, типичните карактеристики вклучуваат недоволна интестинална апсорпција (малапсорпција) на масти и други хранливи материи поради абнормален развој на панкреасот (панкреасна инсуфициенција), неуспех во растот (неуспех да напредува детето) во текот на првите години од животот што придонесува за низок раст, а абнормалности на трајните заби, карактеристични абнормалности на черепот и фацијалниот (краниофацијален) регион, вклучително и мал нос „во облик на клун“ и различен степен на интелектуална попреченост.

Причина за заболувањето:

ЈБС е предизвикан од мутации на генот UBR1. Оваа генетска мутација се наследува како автосомно-рецесивна карактеристика.

Знаци и симптоми:

Карактеристиките и физичките наоди поврзани со ЈБС можат многу да варираат од едно до друго лице. Важно е да се забележи дека засегнатите поединци можеби ги немаат сите симптоми дискутирани подолу. Сепак, панкреатична инсуфициенција, абнормалности на забите и карактеристична форма на носот (во облик на клун) се присутни кај речиси сите засегнати лица. Тежината на овој синдром исто така може да варира и некои доенчиња можат да развијат компликации опасни по живот за време на детството. Доенчињата со ЈБС обично имаат карактеристични краниофацијални абнормалности при раѓање. Највпечатлива, постојана краниофацијална карактеристика поврзана со овој синдром е невообичаено мал нос кој изгледа „во облик на клун“ поради отсуство (аплазија) или неразвиеност (хипоплазија) на носните крила. Дополнително, некои засегнати доенчиња можат да имаат мала, неразвиена горна вилица (максиларна хипоплазија), мала зашилена брада, долга, тесна горна усна и микроцефалија, состојба во која обемот на главата на детето е помал отколку што би се очекувало за возраста и полот. Некои засегнати бебиња можат да немаат мали отвори во внатрешните агли на очните капаци каде солзите нормално истекуваат (лакримална пунктааплазија) со абнормален премин кој носи солзи директно од внатрешниот отвор на носниот премин до површината на кожата. Во некои случаи е забележано посериозно расцепување на лицето, вклучително и расцеп на усна и непце и странични цепнатинки на лицето кои се протегаат од носната област до долниот очен капак. Недостатокот на раст поврзан со ЈБС може да се појави поради малапсорпција и егзокрина панкреатична инсуфициенција. Панкреатичната инсуфициенција е честа, истакната карактеристика на ЈБС. Без третман, оштетувањето на панкреасот и малапсорпцијата можат да напредуваат и да предизвикаат компликации опасни по живот. Панкреасот е мала жлезда која се наоѓа зад стомакот. Содржи специјализирани егзокрини клетки кои лачат ензими кои патуваат до цревата и помагаат во варењето. Клетките на панкреасот наречени „ацинарни клетки“ произведуваат такви дигестивни ензими. Во ЈБС, сепак, на засегнатите индивидуи им недостасува доволен број на ацинарни клетки кои правилно функционираат, а ткивото на панкреасот може да се замени со абнормални акумулации на маснотии. Како резултат на тоа, постои недостаток во количеството на дигестивни ензими потребни за разградување на храната (егзокрина панкреасна инсуфициенција), што, пак, спречува правилно да се апсорбираат мастите и другите есенцијални хранливи материи (малапсорпција) во цревата.

Дијагноза:

За присуството на ова заболување можеме да се посомневаме врз основа на постоењето на карактеристични симптоми (на пр. карактеристичен нос во форма на „клун“, егзокрина панкреасна инсуфициенција, абнормалности на забите, дефекти на скалпот, глувост), темелната клиничка евалуација и деталната историја на пациентот. Дијагнозата може да се потврди преку молекуларно генетско тестирање, кое може да ги идентификува карактеристичните мутации на генот UBR1 кои го предизвикуваат нарушувањето. Можат да се направат дополнителни тестови за да се процени сериозноста на овој синдром кај секој поединец. Таквите тестови можат да вклучуваат тестови за слух за да се утврди присуството и степенот на губење на слухот или компјутеризирана томографија (КТ) за да се утврди степенот на масна инфилтрација на панкреасот. Важно е засегнатите доенчиња и деца да бидат скринирани за развој на потенцијално сериозни компликации, вклучувајќи вродени срцеви маани, хипопитуитаризам, хипотироидизам и јувенилен дијабетес.

Третман:

Третманот на ЈБС е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. Третманот може да бара координирани напори на тим од специјалисти. Специфичните терапии за третман се симптоматски и поддржувачки. Заболените лица обично бараат доживотни ензимски додатоци на панкреасот (на пр. орален панкреатин) за да се промовира соодветна апсорпција на масти и други неопходни хранливи материи. Во многу случаи, витаминските суплементи (на пр. витамини растворливи во масти А, Д, Е, К) исто така можат да се препишат за да се спречат или третираат витамински дефицити кои можат да бидат резултат на малапсорпција поради инсуфициенција на панкреасот. Може да се препише и специјална диета со лесно апсорбирани, високопротеински додатоци (диета со протеински хидролизат) за да се осигура дека се задоволени вкупните нутритивни потреби на засегнатата индивидуа. Иако таквите терапии треба да доведат до подобрена апсорпција на хранливи материи и прифатливо зголемување на телесната тежина, важно е да се забележи дека повеќето засегнати деца ќе останат помали и пониски од просекот за нивната возраст бидејќи се чини дека нискиот раст е една од многуте примарни манифестации на ЈБС. Во некои случаи, други абнормалности потенцијално поврзани со ЈБС можат да се коригираат хируршки. На пример, во некои случаи, отсутните или недоволно развиените носни крила може хируршки да се реконструираат. Во зависност од сериозноста на аналните абнормалности (неперфориран анус или анална стеноза), операцијата може да се спроведе за хируршка корекција или реконструкција на анусот (анопластика) или да се создаде отвор помеѓу дебелото црево и површината на телото (колостомија) за да се овозможи премин на содржината на дебелото црево. Може да се спроведе и хируршка интервенција за да се поправат одредени генитоуринарни и срцеви абнормалности. Изведените хируршки процедури ќе зависат од локацијата и сериозноста на анатомските абнормалности и нивните придружни симптоми. Забните абнормалности кои се јавуваат во врска со ЈБС можат да се третираат преку средства за врзување, употреба на протези, и др. Губењето на слухот поврзано со некои случаи на ЈБС може да се третира со слушни помагала. Раната интервенција е важна. Специјалните услуги кои можат да бидат корисни за засегнатите деца и можат да вклучуваат специјално поправно образование, специјална социјална поддршка и други медицински, социјални и/или стручни услуги. Генетското советување ќе биде од корист за засегнатите поединци и нивните семејства. На лицата со хипотироидизам им е потребна итна терапија за замена на хормони со тироксин. Особено кај доенчињата, задолжително е хипотироидизмот рано да се дијагностицира и веднаш да се лекува. Таквата хормонска терапија може внимателно да се следи и прилагоди поради малапсорпцијата поврзана со ЈБС.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/xc2YaaBDfDw

The post Ги запознаваме ретките болести: Јохансон-Близардов синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Акутен трансверзален миелитис/Acute transverse myelitis
МКБ10: G37.3
Преваленца/распространетост: 1- 8/1.000.000

Акутниот трансверзален миелитис претставува ретко воспалително демиелинизирачко нарушување на 'рбетниот мозок кое може да биде или идиопатско (IATM) или секундарно (SATM).
Епидемиологија:
Годишната инциденца на IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) се проценува помеѓу 1/1.000.000 и 1/250.000. Инциденцата на SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) е променлива и зависи од основната болест.

Клинички опис:

Возраста на почетокот и клиничкиот тек варираат во зависност од формата. Клиничките манифестации заеднички за двете форми вклучуваат моторно зафаќање (слабост на екстремитетите, вкочанетост и мускулни спазми со нарушена респираторна функција во случаи со зафатеност на горниот дел од 'рбетниот мозок), сензорни манифестации (болка во грбот, парестезија, вкочанетост и невропатска болка) и автономни наоди (сексуална дисфункција, уринарен нагон/ретенција, нагон/ретенција на дебелото црево и автономна дисрефлексија). Другите знаци зависат од придружните болести во SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) со зафаќање на кранијалните и периферните нерви. IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) има монофазен тек додека SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) може да рецидивира.

Етиологија:

Се верува дека IATM (идиопатски акуен трансверзален миелитис) е имуно-посредувана болест поради доцниот имунолошки одговор против неодамнешната инфекција која ненамерно го таргетира 'рбетниот мозок. SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) се должи на воспалителна болест: мултиплекс склероза (МС), невромиелитис оптика (НМО), системски лупус еритематозус (СЛЕ) и Сјогренов синдром, а исто така може да се должи и на заразна болест (бактериска, паразитска или вирусна).

Дијагностички методи:

При дијагнозата се спроведува МРИ на 'рбетниот мозок за да се потврди присуството на акутен попречен миелитис и причината, доколку ја има. Лабораториските тестови се исто така суштински за идентификување на причината за SATM (секундарен акутен транверзален миелитис): анализата на цереброспиналната течност може да открие присуство на олигоклонални ленти (најчесто забележани кај МС) или бактериски/вирусни/паразитски инфекции; серологијата може да открие присуство на автоантитела кон аквапорин-4 (NMO), анти-ДНА антитела (SLE) или анти-Ro/SS-A антитела (Сјогренов синдром).

Диференцијална дијагноза:

Диференцијалната дијагноза вклучува акутна трансверзална миелопатија поврзана со фистули, траума и акутни компресивни лезии како што се метастази и епидурален апсцес.

Управување и третман:

Пристапите на лекување зависат од присуството на поврзана болест. Акутниот третман може да вклучува кортикостероиди и размена на плазма кај пациенти резистентни на стероиди. Придобивката од интравенозните имуноглобулини и циклофосфамид сѐ уште се утврдува. Долготрајната нега вклучува симптоматско управување, рехабилитација и, во случај на SATM, долгорочен третман за одржување за да се спречат релапси или прогресија на болеста.

Прогноза:

Прогнозата е променлива, непредвидлива и зависи од одговорот на третманот. SATM (секундарен акутен транверзален миелитис) често е рецидив и прогнозата зависи од спречување на понатамошни епизоди.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/t82psQIdM8o

The post Ги запознаваме ретките болести: Акутен трансверзален миелитис appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Крабова болест/Morbus Krabbe
МКБ E 75.2
Преваленца/распространетост: 1-9/100.000

Претставува ретка и сериозна генетска болест која го зафаќа нервниот систем и спаѓа во една поширока група на болести наречени леукодистрофии. Пациентите со оваа болест имаат недостаток на еден ензим - галактозилцерамидаза, што резултира со губиток на заштитната миелинската обвивка околу нервите, процес наречен демиелинизација, што ќе предизвика пропаѓање и смрт на самата нервна клетка и нарушено функционирање на нервниот систем. Оваа болест е многу ретка и зафаќа околу 1 на 100.000 луѓе во САД, а нешто повисока инциденца од 6 на 1.000 е забележана во некои изолирани општества во Израел.

Знаци и симптоми:

Иако оваа болест може да започне и подоцна во животот, сепак најчесто околу 85-90 % од случаите имаат таканаречена инфантилна или доенечка форма со почеток на болеста во првата година од животот. Со тоа и симптомите на болеста можат да бидат различни кај разни пациенти, но генерално важи правилото дека колку е поран почетокот на болеста толку е побрза прогресијата на симптомите, па така пациентите со почеток на болеста подоцна во животот можат да имаат и полесни симптоми.

Кај инфантилната форма на болеста која типично се јавува во првата година од животот, засегнатите деца вообичаено изгледаат здраво сѐ до почетокот на иницијалните знаци и симптоми на болеста кои типично вклучуваат зголемена иритабилност, потешкотии со голтањето, повраќање, епизоди на треска без знаци на инфекција, хиперсензитивност на звуци. Засегнати се и екстремитетите кои можат да бидат ригидно екстендирани во колкот и коленото со флексија на зглобот на стапалото и прстите. Поради зафаќање на периферните нерви се јавуваат и симптоми како болка, мускулна слабост, црвенило или трнење, а како што прогредира болеста продолжува слабеењето на силата на мускулите што го отежнува движењето, џвакањето, голтањето и дишењето. Можат да се јават и епилептични напади. За жал, поради тежината на самата состојба, болните со инфантилната форма на болеста ретко преживуваат над двегодишна возраст.

Многу поретко, но болеста може да почне и подоцна во животот, односно во детството, адолесценцијата, па дури и во адултната доба-форми со доцен почеток на болеста. Кај овие пациенти, презентацијата на болеста е малку полесна, но знаците и симптомите се разликуваат во голема мера од една до друга индивидуа. Најчесто кај овие пациенти среќаваме губиток на контролата на волевите движења, нарушување на видот, проблеми со движењето, прогресивна ригидност на мускулите на нозете, проблеми со однесувањето, дементна слика или појава на епилептични напади. Сепак, болните со оваа форма на болеста преживуваат повеќе години од почетокот на симптомите.

Генетика и наследување:

Болеста е предизвикана од мутација - перманентна промена на ДНК секвенцата која кодира одреден ген. Мутацијата ќе предизвика нарушување на крајниот продукт кој го кодира генот. Генот за оваа болест се наоѓа на 14-тиот хромозом и неговата мутација предизвикува недостаток на еден ензим кој е клучен за правилно функционирање на нервниот систем. Болеста се наследува по автосомно-рецесивен начин, што значи дека ако двата родители се носители на мутацијата на генот, секое дете ќе има 25 % шанса да ја развие и манифестира болеста, 25 % шанса да не биде ниту носител ниту засегнат од болеста, и 50 % шанса да биде само носител на мутиран ген без да развие симптоми на болеста, исто како и неговите родители.

Дијагностицирање:

Дијагнозата вклучува детален клинички преглед и анализа на симптомите, КТ и МРИ на мозокот, испитувања на спроводливоста на нервите, испитување на видот, анализи на крвта кои можат да го утврдат нивото на активноста на галактозилцерамидаза ензимот чиј недостаток е централна причина за појава на болеста, и конечно се потврдува со генетски тестирања. Болеста може да се открие и пред раѓањето на детето со пренатални тестови преку амниоцентеза. Во семејставата каде има фамилијарна историја за оваа болест се препорачува консултација со генетичар за планирање на семејството.

Третман:

Во моментот нема лек за оваа болест. Палијативната нега и проактивниот мултидисциплинарен пристап се есенцијалниот третман кој е достапен за најголемиот број на заболени. Целта на доброто менаџирање на симптомите е да се подобри квалитетот на животот на пациентите, а тоа вклучува фармаколошки и нефармаколошки третман со физикална и окупациона терапија и работа со логопед, Сепак, за пациенти кај кои се поставува дијагноза пред почеток на симптомите или во случаите каде болеста почнува подоцна во животот, можен е третман со трансплантација на хематопоетско ткиво. Со трансплантацијата може да се стабилизира прогресијата на болеста и да се продолжи животот на третираната особа. Сепак, овој тип на третман е тешко достапен и досега бил користен кај мал број пациенти. Во експериментални студии постои и обид за генетска терапија.

Кај доенчиња со ран почеток на болеста, најчесто доаѓа до летален исход пред втората година од животот. Децата кои ја манифестираат болеста подоцна во животот имаат малку подолг живот, но типично доаѓа до летален исход во период од 2 до 7 години по поставување на дијагнозата.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/CvoWagprGqs

The post Ги запознаваме ретките болести: Крабова болест appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Амилоидоза/Amyloidosis
МКБ E85.0 E85.1 E85.2 E85.3 E85.4 E85.8 E85.9
Преваленца/распространетост: непозната

Амилоидозата е болест предизвикана од акумулација на амилоиди во органите и ткивата во телото. Амилоидите се група на фибриларни (влакнести) протеини. Тие обично се произведуваат од клетки во коскената срцевина и можат да бидат складирани во кое било ткиво или орган. Амилоидозата е ретка и нејзината причина е често непозната. Со лекување се настојува да се ублажат симптомите и да се ограничи производството на амилоид.

Симптоми:
Знаците и симптомите зависат од засегнатите органи. Кога знаците и симптомите се видливи, можат да вклучуваат: оток на зглобовите и нозете, слабост, значително губење на тежината, отежнато дишење, замор, вкочанетост на рацете или нозете, дијареа или запек, зголемување на јазикот, промени во кожата - задебелување или лесни модринки, тешкотии при голтање, протеини во урина, и сл.

Примарна амилоидоза:
Најчестата форма на амилоидоза може да влијае на многу органи, како што се срцето, бубрезите, црниот дроб, слезината, нервите, цревата, кожата, јазикот и крвните садови. Примарната амилоидоза не е поврзана со други болести освен мултипен миелом како форма на рак на коскена срцевина. Точната причина за примарна амилоидоза е непозната, но познато е дека болеста започнува во коскената срцевина. Покрај производството на црвени и бели крвни клетки и тромбоцити, коскената срцевина произведува антитела, протеини кои штитат од инфекции и болести. Откако антителата ќе ја исполнат својата задача, се распаѓаат и рециклираат. Амилоидозата се јавува кога клетките од коскената срцевина ќе почнат да произведуваат антитела кои не можат да се распаднат. Овие антитела се акумулираат во крвотокот. На крајот, тие го напуштаат крвотокот и можат да се акумулираат во ткивата како амилоиди, што го попречува нормалното функционирање.

Секундарна амилоидоза:
Оваа форма се јавува со хронични инфекции или воспалителни болести, како што се туберкулоза, воспалителен артритис или остеомиелитис. Влијае на бубрезите, слезината, црниот дроб и лимфните јазли, иако може да влијае на другите органи. Третманот на основната болест може да помогне да се запре прогресијата на оваа форма на амилоидоза.

Наследна амилоидоза:
Како што имплицира името, оваа форма на амилоидоза е наследна. Често влијае на црниот дроб, нервите, срцето и бубрезите.

Амилоидоза поврзана со хемодијализа:
Оваа форма на амилоидоза се развива кога протеините во крвта ќе почнат да се складираат во зглобовите и тетивите. Тие предизвикуваат болка, вкочанетост и течност во зглобовите и синдром на карпален тунел.

Фактори на ризик:
Постојат различни фактори кои го зголемуваат ризикот од амилоидоза, како што се:
- возраст - повеќето луѓе кои развиваат амилоидоза се постари од 60 години;
- други болести - пациентите кои страдаат од хронични инфекции или воспалителни болести, кои имаат мултипен миелом, форма на рак на коскена срцевина, исто така имаат зголемен ризик од амилоидоза;
- семејна историја;
- дијализа - бубрежно болните пациенти кои се на дијализа имаат зголемен ризик од амилоидоза поврзана со хемодијализа, ова е затоа што дијализата не може да отстрани големи протеини од крвта, а абнормалните протеини се складираат во околните ткива и оваа состојба е поретка кај современите техники на дијализа.

Компликации:
Тежината на амилоидозата зависи од тоа кои органи се засегнати. Ситуациите опасни по живот вклучуваат откажување на бубрезите и срцева слабост. Кога амилоидозата влијае на бубрезите, се оштетува системот за филтрирање, а тоа понекогаш предизвикува натрупување на протеини во урината. На крајот, оштетувањето може да ја наруши способноста да се отстранат отпадните материи од телото, што може да доведе до откажување на бубрезите. Кога амилоидозата влијае на срцето, чест симптом е отежнато дишење, дури и со малку напор. Кога протеините се акумулираат во срцето, тоа ја намалува способноста на срцето да се пополни со крв помеѓу отчукувањата на срцето. Ова значи дека со секој ритам се пумпа помалку крв.
Ако акумулацијата на амилоид влијае на нервите што ја контролираат работата на цревата, постои период на запек и дијареа. Понекогаш оваа состојба влијае на нервите кои го контролираат крвниот притисок и можете да имате вртоглавица или несвестица како резултат на пад на крвниот притисок

Третман:
Иако не постои лек за амилоидоза, третманот може да помогне во ублажување на симптомите и ограничување на понатамошното производство на амилоид.

Третман на примарна амилоидоза:
Терапиите се мелфалан или циклофосфамид кои исто така се користат за лекување на одредени видови на рак, додека пак трансплантацијата на периферни матични клетки се прави по високи дози на хемотерапија. Кај третман на секундарна амилоидоза, целта на терапијата е да се третира основната состојба.

Третман на наследна амилоидоза:
Една од можните терапии може да биде трансплантација на црн дроб бидејќи протеинот што ја предизвикува оваа форма на амилоидоза се произведува во црниот дроб.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/8BKMATEdWNM

The post Ги запознаваме ретките болести: Амилоидоза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

АДНП синдром - Хелсмортел-Ван ДерАа синдром/Helsmoortel-Van Der Aa syndrome
МКБ: Q87.0
Преваленца/распространетост: 1-9/100.000

АДНП синдромот, познат и како Хелсмортел-Ван ДерАа синдром, е автосомно-доминантна невроразвојна генетска болест предизвикана од мутации во генот АДНП кои се случуваат спонтано во 97 % од случаите што значи дека нема фамилијарна историја на болеста („де ново“ мутации). АДНП е предизвикан од мутација во генот зависен од активноста на невропротективен протеин кој се наоѓа на долгиот крак од хромозом 20 (20q12). Кога оваа мутација ќе се случи, протеинскиот производ може да биде отсутен, неисправен, неефикасен или создаден во прекумерност. Во зависност од функциите на одредениот протеин, можат да бидат зафатени голем дел на органски системи, вклучувајќи го и мозокот. Доколку АДНП патогенетската варијанта е идентификувана кај член од фамилијата, потребно е пренатално тестирање.

Точниот број на дијагностицирани пациенти не е познат, но според некои податоци изнесува 1 на 20.000 од популацијата во САД и Европа. Како и многу други ретки болести, така и во овој случај, АДНП синдромот може да се пропушти или да остане недијагностициран, што допринесува кон неможноста за одредување на фрекфенцијата во генералната популација. Се смета дека АДНП синдромот е присутен во околу 0.17 % од индивидуите со аутизам. Досега во светот се дијагностицирани околу 250 деца, опишани во литературата.

Клинички карактеристики:

Се карактеризира со:
- хипотонија, односно неможност за самостојно седење и одење, низок раст, ран пубертет, дефицит на хормон за раст;
- задоцнет говор;
- нарушувања на слухот: стеснет ушен канал, чести воспаленија на средно уво сѐ до губиток на слух;
- средно до тешка интелектуална попреченост;
- карактеристични лицеви промени како: проминентно чело, широк корен на нос, краток нос;
- спектар на аутистични нарушувања, невролошки промени (епилепсија, фокални напади);
- потешкотии во хранењето, гастроезофагеален рефлукс, чести повраќања;
- проблеми со видот, страбизам, конгенитална катаракта, колобома:
- нарушувања на шаките и стапалата како полидактилија, клинодактилија, рамно стапало;
- аномалии на мускулоскелетниот систем како сколиоза, деформитети на граден кош, хипермобилност на зглобови, деформитети на черепот;
- проблеми со срцето (атријален и вентрален септален дефект, пролапс на митрална валвула);
- уринарен систем (стеснети уретери, билатерален везикоуретерален рефлукс);
- чести горнореспираторни и уринарни инфекции.

Децата со АДНП синдромот во раната возраст имаат тенденција лесно да се забавуваат и имаат среќно однесување слично на синдромот на Агелман. Ова често ја одложува дијагнозата за нарушувања во однесувањето, како што е аутизмот, дури и кога детето покажува многу аутистични карактеристики во раните години од животот. Можат да се појават и нарушувања на сонот, вклучувајќи апнеја при спиење, често будење во текот на ноќта, како и рано будење. Поголемиот дел од засегнатите деца можат да ги исполнуваат критериумите за нарушување на спектарот на аутизам и можат да покажат лоша социјална интеракција и благи до тешки повторувачки (стереотипни) однесувања како што се повторувачки говор, нишање напред и назад, мавтање со раце, плескање со раце, триење со прсти или крцкање со прстите (93 %). Децата со АДНП синдром често имаат висок праг на болка (64 %). Многу родители пријавуваат дека нивното дете не чувствува болка, а некои пријавуваат фрактури без знаци на непријатност или ужасна болка. Ниската перцепција на болката во врска со проблемите во комуникацијата, може да им отежне на родителите да знаат кога нивното дете има болка или повреда.

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува со молекуларно генетско тестирање кое може да открие мутации во генот АДНП. Тестирањето за мутации во генот е вклучено во секвенционирањето на целиот геном. Пренаталното тестирање исто така е возможно. На магнетната резонанција се присутни атипични лезии во белата маса, широки вентрикули, недоразвиен корпус калозум, церебрална атрофија, кортикалнадисплазија и хороидни цисти. Се препорачува генетско советување за засегнатите лица и нивните семејства.

Третман:

Третманот е симптоматски бидејќи сѐ уште не постои специфична терапија. Потребен е мултидисциплинарен пристап од страна на невролог, гастроентерохепатолог, кардиолог, нефролог, оториноларинголог, физијатар, како и психолог. Засегнатите деца можат да имаат корист од професионалната, физичката и говорната терапија. Некои деца бараат секојдневна терапија во текот на целата година. Водата и музичката терапија исто така биле корисни за некои засегнати деца.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/5S8jIiNaCSg

The post Ги запознаваме ретките болести: Хелсмортел-Ван ДерАа синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Сирингомиелија/Syringomyelia
МКБ10: G95.0
Преваленца/распространетост: 1-9/100.000

Сирингомиелија е состојба која се карактеризира со празнина или циста исполнета со течност, позната како сиринкс што се формира во 'рбетниот мозок. Сирингомиелија е хронична состојба и сиринксот може да се прошири со текот на времето и да го компресира или уништи околното нервно ткиво. Широк спектар на симптоми можат потенцијално да се поврзат со сирингомиелија во зависност од големината и точната локација на сиринксот. Вообичаените знаци/симптоми вклучуваат болка во вратот и рамената, мускулна слабост, болка и вкочанетост во нозете, вкочанетост или намалено чувство, особено на топло и студено, абнормално искривување на 'рбетот (сколиоза), мускулни контракции и некоординирани движења (атаксија). Поголемиот дел од случаите на сирингомиелија се поврзани со сложена мозочна абнормалност позната како Киари (Chiari) малформација. Дополнителните познати причини за сирингомиелија вклучуваат синдром на стегнат мозок, менингитис (арахноидитис), одредени тумори на 'рбетниот мозок и траума. Кај некои пациенти, не може да се идентификува основната причина (идиопатска).

Клинички опис:

Иако сирингомиелија може да доведе до нарушување на нервните врски во 'рбетниот мозок и до невролошки оштетувања, 50 % од пациентите (кога се земаат предвид сите типови на сиринкси) нема да доживеат никаков или само ќе имаат благ инвалидитет. Кај симптоматските пациенти, почетокот обично е означен со болка и сензорни нарушувања, кои варираат од целосно отсуство на сензација, боцкања, трнења или промени во чувствителноста на температурата, од зголемена сензација до стимули. Иако не постојат јасни клинички индикации при невролошки преглед, сензорната дисоцијација (губење на способноста да се прави разлика помеѓу топло и ладно во горните екстремитети и торзото), како и намалените рефлекси на горните екстремитети, се доста специфични првични наоди кога се присутни. Моторните симптоми обично се движат од различни степени на слабост до спастичност и губење на автономијата. Можат да бидат присутни и промени во мочниот меур и сексуалната функција. Заболените лица, исто така, можат да развијат болка и вкочанетост (спастичност) во нозете и некоординирани движења (атаксија), што на крајот ќе влијае на способноста за одење. Во тешки случаи, може да се појави парализа на рацете или нозете. Некои засегнати поединци можат да развијат мускулни контракции како што се мали, неволни мускулни контракции или „грчења“ (фасцикулации). Можат да се развијат скелетни абнормалности, вклучително и абнормално искривување од страна на 'рбетот (сколиоза). Кај некои деца, сколиозата може да биде единствениот симптом. Некои поединци можат да развијат Шаркот-зглобови, во кои се јавува хронична, прогресивна дегенерација на зглобот поради оштетување на нервите што го снабдуваат зглобот. Шаркот-зглобовите првично се гледаат како оток и црвенило на погодените области. Без третман, може да се појави деформација на зафатените зглобови.

Некои засегнати лица развиваат симптоми поврзани со оштетување на автономниот нервен систем, кој е дел од нервниот систем кој ги контролира неволните функции. Ваквите симптоми вклучуваат губење на контролата на цревата и мочниот меур, прекумерно потење (хиперхидроза) и флуктуирачки нивоа на крвниот притисок. Може да се појави и Хорнеров синдром, невообичаена состојба која се развива поради оштетување на еден од нервите што ги снабдува очите и лицето. Хорнеровиот синдром обично ја зафаќа едната страна од лицето и се карактеризира со спуштени очни капаци, стеснување на отворот помеѓу очните капаци, намалена големина на зеницата и намалено потење на погодената страна на лицето.

Пациенти со сирингомиелија, поврзани со малформација на Киари (Chiari), можат да имаат и состојба наречена хидроцефалус во која има абнормална акумулација на цереброспинална течност во мозокот. Во детството, хидроцефалусот може да предизвика различни симптоми, вклучувајќи зголемена глава, повраќање, главоболка, поспаност, раздразливост, напади и нистагмус.

Дијагностички методи:

За дијагноза се потребни невролошки преглед и МРИ. МНР е златен стандард и открива празнина исполнета со течност со променливи степени на вертикално и хоризонтално проширување во рамките на 'рбетниот мозок, кои се движат од зафаќање на едно ниво до проширување на целиот 'рбетен мозок. Карактеристиките на сигналот на МРИ обично се доста слични на оние на цереброспиналната течност.

Менаџмент и третман:

Менаџментот се состои од долгорочно следење и операција во случаи на прогресивно невролошко влошување. Видот на операцијата се одредува според видот и основната причина за сиринксот. Кај ПС, директното поместување на сиринксот во 'рбетниот субарахноидален простор, плевралната или перитонеалната празнина претставува единствен начин на лекување. Во СС, третманот се движи околу корекција на основната причина и е многу зависен од преференциите и искуството на хирургот.

Стандардни терапии:

Третманот на сирингомиелија е насочен кон специфичните симптоми кои се очигледни кај секој поединец. Третманот може да бара координирани напори на тим од специјалисти. Тимот од педијатри, невролози, неврохирурзи, хирурзи, офталмолози и други здравствени работници можеби ќе треба систематски и сеопфатно да го планира третманот на засегнатото дете.
Специфичните терапевтски процедури и интервенции можат да варираат, во зависност од бројни фактори, како што се прогресијата на болеста, присуство или отсуство на одредени симптоми, основната причина, влијанието на симптомите врз квалитетот на животот, возраста на поединецот и општото здравје, и/или други елементи. Одлуките во врска со употребата на одредени режими на лекови и/или други третмани треба да ги донесат лекарите и другите членови на тимот за здравствена заштита во внимателна консултација со пациентот врз основа на спецификите на неговиот или нејзиниот случај, темелна дискусија за потенцијалните придобивки и ризици, вклучувајќи ги можните несакани ефекти и долгорочните ефекти, претпочитање на пациентот и други соодветни фактори.

Некои лица со сирингомиелија кои немаат симптоми можеби нема да бараат третман, но треба редовно да се следат за да се види дали нарушувањето напредува. Општите терапевтски опции вклучуваат лекови за болка (аналгетици), физикална терапија и намалување на активностите, особено оние за кои е потребно оптеретување, како што е кревање тежина. Целта на третманот за сирингомиелија е да се врати правилниот проток на цереброспиналната течност и да се отстрани притисокот што сиринксот го става на 'рбетниот мозок. Почетниот третман обично е насочен кон основната причина за сирингомиелија. Операцијата се препорачува за лица со невролошко влошување и/или неиздржлива болка. Операцијата е насочена кон проширување на областа околу 'рбетниот мозок до местото на траума или повреда и да се намали волуменот на течноста. Вметнувањето на шант може да се користи и за лекување на посттрауматска сирингомиелија. Операцијата за сирингомиелија често може да доведе до подобрување на симптомите и стабилизирање на нарушувањето кај многу поединци. Сепак, сирингомиелија може да се повтори по успешен третман, а со тоа да бидат потребни повеќе операции.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/hbo0QcBrrkI

The post Ги запознаваме ретките болести: Сирингомиелија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Јувенилен ревматоиден (идиопатски) артритис/Juvenile idiopathic arthritis
МКБ M08.0 M08.1 M08.2 M08.3 M08.4 M08.8 M08.9
Преваленца/распространетост: 1-5/10.000

Јувенилен идиопатски артритис (ЈИА) е најчеста ревматска болест кај децата и една од најчестите хронични болести која предизвикува краткотрајна или долгорочна попреченост. Самото име ги дефинира основните карактеристики на оваа болест, а тоа е воспаление на еден или повеќе зглобови со непозната етиологија, кое се јавува пред 16-годишна возраст и трае најмалку 6 недели. Ретко се јавува пред шестиот месец од животот, а најчесто е во предучилишна возраст помеѓу првата и третата година од животот. За првпат болеста е опишана во далечната 1896 година од страна на британскиот педијатар Сер Џорџ Фредерик Стил кој презентирал 22 случаи главно од детската болница, Great Ormond Street, со хронично еластично вретеновидно зголемување на зглобовите, спленомегалија (наголемување на сплинката) и зголемување на жлездите, во трудот насловен како „Форма на хронична болест на зглобовите кај децата“.

Развој на болеста:

Одредени генетски фактори и минати заразни, најчесто вирусни заболувања, го предиспонираат детето да развие артритис. Се верува дека основата на артритисот кај децата или јувенилниот идиопатски артритис (ЈИА) е автоимун механизам, но досега не се целосно воспоставени сите патофизиолошки процеси, т.е. причини кои водат до болест. Несомнено е дека станува збор за активирање на имунолошкиот систем на пациентот на тој начин што нивните ткива почнуваат да се препознаваат како туѓи, што на крајот доведува до воспаление и нивно оштетување.

Клиничка слика:

Воспалениот зглоб е болен и отечен, а често се забележува црвенило на кожата над зглобот. Овие нарушувања се придружени со ограничена подвижност на зглобовите, а децата избегнуваат да го користат зафатениот екстремитет поради болка, па често пати куцаат или одбиваат да одат. Наутро по будењето по ноќен одмор или по долг одмор симптомите се поизразени. Воспалението на зглобовите може да се појави постепено или ненадејно и да зафати еден или повеќе зглобови. На почетокот, болеста е насочена кон големите зглобови на екстремитетите (колено, лакт, глуждови и зглобови) и често е симетрична во распределбата. Во подоцнежниот тек на болеста, воспалението може да вклучи и помали зглобови (зглобови на прстите на рацете, т.е. палецот).

Преваленца и дијагноза:

Типичната возраст на појава на првите симптоми е предучилишниот период помеѓу првата и третата година од животот, двапати почест кај девојчињата. Артритисот кај децата е релативно честа болест, но не е утврдена јасна инциденца. Проценетата инциденца е помеѓу 5-20 пациенти на 100.000 деца. Дијагнозата се поставува првенствено врз основа на клиничката слика и времетраењето (минимум 6 недели) на знаците и симптомите на болеста. Лабораториските наоди (крвна слика, воспалителни реактанти: Ц-реактивен протеин, седиментација) обично се нормални или само малку над референтната вредност на возраста на детето и затоа не се клучни во дијагнозата, но помагаат да се следи прогресот на болеста и одговорот на третманот.
Имунолошки тестови - ревматоидниот фактор (RF) и антинуклеарните антитела (ANA) откриваат постоење на антитела и нивната позитивност помага во класификацијата и прогнозата на јувенилен идиопатски артритис. Пациентите со позитивен АНА-артритис имаат поголем ризик за развој на хроничен иридоциклитис (воспаление на шареницата на окото).

Форми на болеста:

Јувенилниот идиопатски артритис е поделен на неколку поттипови:
1. Олигоартикуларна форма - Најчеста од сите форми на артритис кај децата, во првите 6 месеци од болеста зафатени се најмногу четири зглобови. Најчесто се јавува до 6-годишна возраст и е почеста кај девојчињата. Текот на болеста е променлив, прогнозата е добра доколку не се развие полиартритис.
2. Полиартикуларна форма - Зафаќа околу четвртина од пациентите, се карактеризира со воспаление на пет или повеќе зглобови во првите 6 месеци, а врз основа на RF го делиме на два подтипа: RF-негативен и RF-позитивен. Вториот е прилично редок облик на артритис, кој претежно ги погодува девојчињата на возраст над 10 години со воспаление на малите зглобови на екстремитетите и полоша прогноза.
3. Системска форма (Стилова болест) - Освен локомоторниот систем се зафатени и други органски системи. Тоа ги погодува и момчињата и девојчињата на која било возраст. Се карактеризира со треска, мал розов осип обично навечер, зголемена слезина и црн дроб, зголемени лимфни јазли, воспаление на белите дробови (плеврит) или срцето (перикардитис). Знаците на зафатеност на зглобовите обично се појавуваат последни по ред, но можат да се појават и на самиот почеток на болеста.
4. Псоријатичен артритис - Кај овој артритис има промени на кожата карактеристични за псоријазата: фокуси на лактите и колената во вид на црвени лушпести наслаги.
5. Ентезитис поврзан со артритис - Оваа форма се карактеризира со артритис на големите зглобови на долните екстремитети, поврзан со воспаление на прицврстувањата на тетивите на коската. Повеќето пациенти се позитивни на HLA B27 клеточниот маркер. Најчесто ги погодува момчињата по 6-годишна возраст. Текот на болеста е променлив – од целосно повлекување на непријатност до прогресија на мали зглобови на 'рбетот, карлицата и сакроилијачните зглобови.

Терапевтски пристап:

Интраартикуларната администрација на кортикостероидите се покажала како исклучително ефикасна во третманот на артритис кај децата, со занемарлива системска апсорпција на лекот. Целта на третманот е да се потисне болката, да се запре воспалението за да се спречи трајно оштетување на зглобовите, губење на функцијата и инвалидитет и постигнување стабилна ремисија на болеста. Бидејќи ова е хронично заболување со непредвидлив тек и исход, едукацијата на родителите и психолошката поддршка и за пациентите и за членовите на блиското семејство е многу важна. По воведувањето на биолошката терапија во алгоритмите за педијатриски третман, многу е мал бројот на пациенти со трајно функционално оштетување и радиографски видливи промени во зглобовите. Фармаколошкиот пристап за лекување на ЈИА се состои од неколку чекори. На прво место се нестероидните антиинфламаторни лекови (НСАИЛ), кои се прва линија на терапија и воедно дел од речиси секој план за лекување. Имаат аналгетски и антиинфламаторни ефекти. Несакан ефект на оваа терапија може да биде иритација на гастричната слузница до развој на гастритис и крварење. Но, децата генерално добро го толерираат третманот со оваа група на лекови. По потреба можат да се додадат инхибитори на протонска пумпа за да се спречи гастритис. Антиревматските лекови кои ја модифицираат болеста (DMARDs) имаат антиинфламаторно дејство по продолжена употреба.

Типични претставници на оваа група се метотрексат и сулфасалазин. Метотрексат најчесто се администрира со неделна администрација. Со воведувањето на терапијата потребно е да се контролираат вредностите на хепаталните трансаминази за навремено да се спречи можен развој на токсичен хепатитис. Се препорачува да се воведе фолна киселина со метотрексат за да се минимизира ризикот од несакани ефекти. Кортикостероидите се многу моќни антиинфламаторни лекови, но нивната продолжена системска употреба е поврзана со голем број несакани ефекти. Се покажало дека интраартикуларната администрација (заедничка администрација) е исклучително ефикасна со мала системска апсорпција на лекот.
Биолошките лекови сѐ повеќе се користат во лекувањето на ревматските заболувања во последните десет години, вклучително и кај педијатриската популација. Нивното воведување во терапевтските алгоритми значително го намалило бројот на пациенти со тешко функционално оштетување. Принципот на нивното делување, за разлика од претходно споменатите терапевтски групи, е специфичен и насочен против специфични молекули или клеточни маркери. Терапијата генерално добро се поднесува, особено во првите неколку години од третманот.

Прогноза:

Некои облици на артритис кај децата покажуваат поголема склоност кон развој на офталмолошки компликации, затоа се препорачуваат редовни прегледи од офталмолозите и во период на болест без активен артритис. Должината на третманот не е јасно дефинирана бидејќи болеста има непредвидлив тек во кој периодите на ремисија и егзацербации можат да се менуваат наизменично. Целосниот прекин на третманот обично може да се земе предвид само откако знаците на артритис ќе исчезнат за минимум 6-12 месеци. Некои облици на артритис кај децата покажуваат поголема склоност кон развој на офталмолошки компликации, затоа се препорачуваат редовни прегледи од офталмолозите и во период на болест без активен артритис. Исходот на јувенилен идиопатски артритис е добар на долг рок и се проценува дека околу 40 % од пациентите по 8-10 години не бараат активен третман. RF-позитивната полиартикуларна форма на артритис кај децата често има прогресивен тек.

Бидејќи се работи за хронично заболување, од исклучителна важност е добрата соработка помеѓу имунолозите/ревматолозите и родителите, добрата едукација и достапноста на терапијата. На детето треба да му се дозволи редовно посетување на училиште, соодветна физичка активност и детство со што е можно помалку ограничувања.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/LgzxNlRQtEQ

The post Ги запознаваме ретките болести: Јувенилен ревматоиден (идиопатски) артритис appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Псевдоахондроплазија/Pseudoachondroplasia (PSACH)
МКБ Q77.8
преваленца/распространетост: 1-9/100.000

Псевдоахондроплазијата (PSACH) е ретка, наследна болест која влијае на растот на коските, поточно е состојба на џуџести кратки екстремитети поврзана со доживотна болка во зглобовите и ран почеток на остеоартритис. Постои пореметување на конверзијата на 'рскавицата во коската (процес наречен осификација), особено во долгите коски на рацете и нозете. Првенствено се карактеризира со низок раст, непропорционално кратки раце и нозе (екстремитети), блага до умерена краткост на прстите (брахидактилија) и широки, кратки раце и стапала (т.е. џуџест раст со кратки екстремитети, особено во долгите коски на рацете и нозете), нормални црти на лицето и големина на главата, нормална интелигенција. Постои изразена мобилност (подвижност) во зглобовите на прстите, лактите и колената. Болката во зглобовите е честа појава на сите возрасти; остеоартритисот се јавува во раната зрелост и ги зафаќа сите зглобови.

Причини:

Псевдоахондроплазијата е предизвикана од промена (мутација) во генот на протеинот на 'рскавицата олигомерна матрикс (COMP) и се пренесува во автосомно-доминантен модел. Триесет проценти од случаите се фамилијарни со заболен родител кој ја пренесува состојбата, додека кај 70 % се јавуваат како случајна, нова („де ново“) мутација што значи дека во повеќето случаи, генската мутација настанала во моментот на формирање на јајце-клетката или спермата само за тоа дете. Штом ќе се случи мутацијата, таа се пренесува како доминантен модел од засегнатата индивидуа на нивното дете. Ризикот од пренесување на абнормалниот ген од засегнатиот родител на потомството е 50 % за секоја бременост без оглед на полот на детето.

Знаци и симптоми:

• кратки раце и нозе;
• доцнење во лазење и одење;
• болка во зглобовите на рана возраст;
• ограничен опсег на движења на лактите и колковите;
• абнормално голем опсег на движење на зглобовите (хиперекстензибилност) во рацете, и глуждовите;
• деформации на колената, како што се genua vara (колена што се насочени кон надвор) или genua valga (колена што се насочени навнатре);
• искривување на 'рбетот, вклучително и сколиоза или лордоза, внатрешно искривување на цервикалниот (горниот дел) и лумбалниот (средниот) дел на 'рбетот.

Доенчињата со псевдоахондроплазија имаат нормални параметри на раѓање и не можат да се разликуваат од незасегнатите новороденчиња. Непропорционалниот низок раст станува поочигледен со возраста, т.е. скратувањето на рацете и нозете станува очигледно на возраст од 3-5 години. Рацете и прстите се многу кратки, имаат вишок кожни набори и изразена подвижност на зглобовите. Интересно, за разлика од нив, лактот може да има ограничени движења. Лабавоста на зглобовите на колената придонесува за деформитети на долните екстремитети (genu varum, genu valgum). Општо земено, потребна е хируршка корекција, но треба да се одложи за да се добие максимална одржлива корекција. Абнормалностите на 'рбетот се вообичаени и вклучуваат: 1) сколиоза или 'рбетна кривина во облик на S; 2) претерана лумбална лордоза, која е абнормална навнатре со искривување на долниот дел од 'рбетот; 3) кифоза, која е абнормална со искривување на 'рбетот така што 'рбетот е ненормално заоблен на врвот.
Болката, вообичаено започнува во раното детство и се засилува со вежбање. Треба да се избегнуваат активности кои ги напрегаат зглобовите, вклучително и сите контактни спортови и трамболина. Раната болка во зглобовите може да рефлектира воспалителен процес поврзан со основната патологија на хондроцитите. Остеоартритисот во раната зрелост е универзален наод кој обично се развива во хронична болка во зглобовите (артралгија) што посебно ги зафаќа колковите, глуждовите, рамото, лактите и колената. Дегенеративната болест на зглобовите е прогресивна и на крајот може да биде потребна хируршка интервенција, почнувајќи со замена на колкот, проследена со други замени на зглобови. Симптоматскиот третман со антиинфламаторни лекови се користи за справување со болката со различен степен на успех. Конечната висина на возрасните во просек е 116 см за жени и 120 см за машки лица, но тоа може да варира бидејќи некои поединци можат да достигнат висина од 150 см. Интелигенцијата и очекуваниот животен век не се засегнати, и повеќето поединци создаваат семејства и водат продуктивен, активен и исполнет живот.

Поврзани нарушувања:

Псевдоахондроплазијата понекогаш се меша со ахондроплазија, но ова се различни нарушувања кои се јавуваат поради мутации во различни гени.

Дијагноза:

Дијагнозата на псевдоахондроплазијата се заснова на идентификација на карактеристични клинички и радиографски наоди на абнормалните центри за раст (епифизи) и други карактеристични скелетни наоди, детална историја на пациентот и мутационо тестирање. Дијагнозата ретко се поставува при раѓање. Карактеристичните промени се развиваат со текот на времето, а тоа ја издвојува од другите состојби со низок раст. Понапредните техники на снимање, како што се магнетна резонанца (МРИ) и компјутерската томографија (КТ), можат да се користат подоцна за да се процени состојбата на скелетот, особено пред операција за корекција на скелетните малформации. Достапно е комерцијално секвенционирање на COMP генот на пациентот, што ја потврдува дијагнозата и ја идентификува точната мутација. Пренаталната дијагноза за бремености со зголемен ризик за псевдоахондроплазија се постигнува со земање мостри од хорионските ресички или амниоцентеза. Се препорачува генетско советување за да им се помогне на семејствата да ја разберат состојбата и да се обезбеди психосоцијална поддршка.

Третман:

Во моментов не постои лек за псевдоахондроплазија. Хормонот за раст е формално контраиндициран бидејќи може да предизвика епифизални некрози. Третманите се насочени кон специфичните симптоми кога тие стануваат очигледни и обично бараат координирани напори на тим од специјалисти. Тимот вклучува генетичари, педијатри, специјалисти за лекување на скелетни нарушувања (ортопедски хирурзи), невролози, терапевти, и други здравствени работници кои систематски и сеопфатно ќе ги планираат потребните третмани. Специфичните терапевтски процедури и интервенции можат да варираат, во зависност од бројни фактори, како што се тежината на болеста, присуството на болка, возраста на поединецот и општото здравје. Повеќето деца имаат добар и среќен живот, иако болката во зглобовите по физичкиот напор е честа појава. Лековите за болка можат да бидат корисни во лекувањето на истата. Физичката терапија, која може да го подобри движењето на зглобовите и да избегне мускулна дегенерација (атрофија), е корисна. За абнормалностите на 'рбетот, кај некои деца, може да биде потребна и хируршка интервенција. Oперацијата на долните екстремитети често е потребна пред фазата на зрелост. Операција за целосна замена на колк-артропластика е потребна кај повеќе од 50 % од поединците.

Истражувачки терапии:

Во моментов постои едно клиничко испитување (NCT03866200/клиничко испитување.gov) кое ја тестира ефикасноста на ресвератролот - антиоксиданс, кај возрасни со псевдоахондроплазија. Се покажа дека ресвератролот, во модел на псевдоахондроплазија на глувци, го намалува воспалението, обновува одреден раст на долгите коски и веројатно ја намалува и болката.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/NWdCJ_1urF0

The post Ги запознаваме ретките болести: Псевдоахондроплазија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија/Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy
MКБ 10:G71.02
преваленца/распространетост: 4/100.000

Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија е ретко, генетско, прогресивно, мускулно нарушување кај кое најзасегнати се мускулите на лицето, лопатките и надлактиците. Името на оваа болест доаѓа одfacies (латински збор и медицински термин за лице); scapula (латински збор и анатомски термин за лопатката на рамото) и humerus (латински збор за надлактицата и анатомски термин за коска што се наоѓа меѓу рамото и лактот). Терминот мускулна дистрофија означува прогресивна мускулна дегенерација (пропаѓање) проследена со слабост и атрофија на мускулите. Слабоста најпрво и најсериозно ги зафаќа лицето, рамената и надлактиците, но болеста обично предизвикува слабост и на другите мускули. Оваа дистрофија е третиот најчест тип на мускулна дистрофија, по мускулните дистрофии на Душен и Бекер и миотоничната дистрофија.

Причини:

Оваа болест може да се наследи автосомно-доминантнo, преку таткото или мајката, или може да се појави без семејна историја кај околу 30% од лицата. Најверојатната причина е генетска грешка (мутација) која доведува до несоодветна експресија на генот double homeobox protein 4 (DUX4) на хромозомот 4, во регионот D4Z4.Сегментот не е дел од некој посебен ген, но сепак се чини дека се меша во правилната обработка на генетскиот материјал.Научниците досега опишале два типа на ФСХД: Тип 1 и Тип 2. Двата типа обично имаат исти знаци и симптоми и се разликуваат по нивната генетска причина. ФСХД1 е предизвикан од промени во регионот на хромозомот 4 наречен D4Z4 што резултира со абнормална активација на генот DUX4. Мутациите во генот наречен SMCHD1 се основната причина за ФСХД2.

Симптоми:

Кај околу 90% од пациентите, симптомите обично започнуваат пред 20-тата година во животот, со појава на слабост и атрофија на мускулите околу очите и устата, рамената, стомачните мускули, горниот дел од рацете и долниот дел на нозете, обично со асиметрично зафаќање. Повеќето лица забележуваат некои проблеми до 20-тата година од животот, иако слабоста на некои мускули може да започне уште во детството и до 50-тите години. Кај некои лица, болеста може да биде толку блага што не се забележуваат никакви симптоми. Во овие случаи, болеста може да се дијагностицира само откако друг, позасегнат член од семејството ќе побара медицинска помош.Некои експерти ја делат оваа дистрофија на две форми: со почеток кај возрасни лица и инфантилна форма – со почеток кај доенчиња. Почетокот кај возрасните лица обично започнува во адолесценцијата и оваа форма е многу почеста. Кај секоја форма на ФСХД, слабоста на мускулите на лицето може да започне во детството. Засегнатите лица често не одат на доктор додека не им бидат зафатени мускулите на рамото или ногата и не доживеат потешкотии да ја дофатат главата со рацете или да се качат и спуштат по скали. Кога внимателно ќе бидат испрашани, лицата можат да се сетат дека имале симптоми уште во детството, како „заглавени“ лопатки или проблеми со фрлање на топка. Многу често, луѓето велат дека никогаш не можеле да свиркаат со уста или да надуваат балон или дека имале проблеми со пиење со сламка, но можеби овие проблеми не ги поврзувале со мускулна дистрофија. ФСХД со почеток кај доенчиња генерално има поизразен тек во однос на мускулната слабост, а понекогаш и влијае на слухот и видот. Прелиминарните докази сугерираат дека формата со почеток кај доенчиња е поврзана со поголем дефект во ДНК.

Дијагноза:

За поставување на дијагноза, важни се симптомите и резултатите од следниве испитувања: серумска креатинкиназа, електромиограм, но генетското тестирање се користи за потврда на дијагнозата.

Третман:

До сега, зафациоскапулохумералната мускулна дистрофија не постои лек, но се користат лекови и третмани со цел менаџирање на некои симптоми и потенцијално забавување на прогресијата на болеста.Физикална терапија може да помогне во задржување на мускулнатасила ифункција, подобрување на мобилноста и превенција од паѓање. Нестероидни антиинфламаторни лекови често се препишуваат за подобрување на комфорот и мобилноста. Професионална и говорна терапија може да помогне во одржување на секојдневните животни вештини. Употребата на лубриканти може да помогне да се спречи сушење на очите кај лица чија мускулна слабост предизвикува делумно отворени очи за време на спиење. Масажа исто така може да помогне при непријатности поврзани со ФСХД. Ортозите за глужд/стапало можат да ја подобрат подвижноста и да спречат паѓање. Потпирачи за грб, корсети, појаси и специјални градници за овие лицаможат да ја компензираат слабоста на мускулите во горниот и долниот дел на грбот. Хируршка фиксација на скапулата за ѕидот на градниот кош може да го подобри опсег на движење во рацете.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/6dTm8-Y-OHM

The post Ги запознаваме ретките болести: Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Аспергилоза/Aspergillosis
МКБ B44.0 B44.1 B44.2 B44.7 B44.8 B44.9
преваленца/распространетост: непозната

Аспергилозата е габично заболување предизвикано од мувлата Аспергилус за која се познати околу 180 видови, но само околу 40 предизвикуваат болест. Мувлата е распространета низ целиот свет, и тоа во почвата, во органските материи во фаза на распаѓање, во домовите, во уредите за греење и ладење. Здравите луѓе секојдневно ги вдишуваат нивните спори, а потоа ги исфрлаат. Но, кај луѓето со ослабен имунолошки систем (имуносупресивна терапија, СИДА), или одредени белодробни заболувања (цистична фиброза, ХОБС), овие спори можат да предизвикаат сериозни, па дури и животозагрижувачки состојби.

Алергиската бронхопулмонална аспергилоза се развива кај лица болни од астма или цистична фиброза. Хроничната пулмонална аспергилоза се забележува почесто кај лица со туберкулоза, ХОБС или саркоидоза, како и кај лица кои во минатото имале хируршки зафат на белите дробови поради рак или пневмоторакс. Инвазивната аспергилоза се развива кај лица со ослабен имунолошки систем и лица кои имаат низок број на неутрофили во крвта, лица кои се на хемотерапија, лица кои примаат имуносупресорни лекови, и сл.

Преку некои истражувања се потврдил фактот дека кај некои индивидуи постои генетска предиспозиција за развој на аспергилоза, и дека комбинацијата на генетските фактори со имунолошките и околината можат да предизвикаат развој на одредени форми на аспергилоза. На одредени форми од видот аспергилус им е одреден геномот со што се отвораат вратите за понови и посовремени тераписки методи.

Знаци и симптоми:

Има неколку форми на аспергилоза кои даваат различна клиничка презентација: алергиска бронхопулмонална аспергилоза е алергиска реакција која настанува при инхалација на спори и е предизвикана од несоодветен имунолошки одговор кај луѓе кои боледуваат од астма или ХОБС; симптомите вклучуваат: отежнато дишење или визинг, диспнеа или краток здив, омалаксаност, поретко градна болка, искашлување на крв, мукозни топчиња, еозинофилија; болеста не се шири на други органи, но доколку навреме не се открие и третира, можат да настанат трајни компликации како бронхиектазии, тешка перзистентна форма на астма, како и губење на белодробната функција; САFS е тешка форма на перзистентна астма која е предизвикана од присуството на аспергилус, но и други форми на мувла и затоа не ги исполнува критериумите за аспергилоза;
хроничната пулмонална аспергилоза се карактеризира со создавање на лузни или фиброза на белодробното ткиво кое постепено станува нефункционално; се формираат кавитации или шуплини, плеврално задебелување;
инвазивната аспергилоза е најтешката и животозагрозувачка форма на оваа инфекција која се јавува кај пациенти кои се на имуносупресорна терапија, пациенти кои примиле коскена срж или солиден орган; инфекцијата почнува на белите дробови и од таму се шири хематогено на мозок, бубрези, срце, кожа; пациентот развива треска, главоболка, искашлува крв, има отежнато дишење, градна болка.

Последици:

Во зависност од општата здравствена состојба на пациентот, доколку навреме се открие и третира, не би се создале потешки компликации кај самите пациенти. Нетретираната состојба остава трајни последици особено на белите дробови кои водат до тешка клиничка слика и за жал можат да завршат фатално. Претпазливо треба да се следат сите пациенти кои имаат инвазивна аспергилоза.

Третман:

Третманот е варијабилен и зависи од местото на инфекција, типот и стадиумот на болеста, како и општата состојба на пациентот што значи дека некои пациенти треба само да се следат без никаква додатна терапија. Таблетарната терапија вклучува антифунгални лекови како: Вориконозол/Voriconazole кој е лек одобрен од ФДА и се користи при инвазивна аспергилоза; Изавуконозол/Isavuconazole кој е одобрен од ФДА и кој се користи превентивно кај пациенти кои имаат ниско ниво на неутрофили; Ираконазол/Iraconazole се користи при хронични и алергиски форми на аспергилоза или кај полесни случаи кои се надвор од животна опасност; Преднизон/Prednisone е кортикостероид кој се користи при третман на алергиска аспергилоза.
Емболизацијата на бронхијалните артерии како метод се користи при хемоптизии кога пациентот има крварење. Помасивните крварења при коишто емболизацијата не помага, се решаваат хируршки. Хируршкиот третман има поширока примена и се користи за отстранување на оштетени ткива, дебридман на рани (кожа, ушен канал, поткожно ткиво), вадење на аспергиломи, операција на срце, ГИТ, синуси, итн.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/NVCkt0hiVQA

The post Ги запознаваме ретките болести: Аспергилоза appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Фелан-МекДермид синдром/Phelan McDermid Syndrome
МКБ Q93.5
Преваленца (распространетост): 1/8.000 - 15.000

Причини:

Синдромот Фелан-МекДермид (ФМД), е ретка генетска болест која настанува поради делеција или друга структурна промена на треминалниот дел на долгиот крак на 22-от хромозом, односно во регијата 22q13 која предизвикува патогена варијанта на SHANK3 генот. Оваа болест иницијално е опишана во медицинската литература во 1985 година, а во 2002 година, група родители предложиле официјалното име на синдромот да биде Фелан-МекДермид синдром, по д-р Кети Фелан и истражувачката Хедер МекДермид од Универзитетот во Алберта.
Мутацијата може да е наследена од родителот или новонастаната, а знаците и симптомите на синдромот се варијабилни и зависат од тоа кој дел на хромозомот е избришан, неговата големина, како и патогената варијанта на SHANK3 генот. Најчеста форма на ФМД е проста делеција на дисталниот дел на долгиот крак q на 22-от хромозом и таа настанува „де ново“ и спорадично, односно точниот причинител на мутацијата е непознат. Може да настане и во јајце-клетката или во сперматозоидот кои го формираат ембрионот. Сепак, поверојатно е дека настанала во сперматозоидот што е случај и со останатите мутации кои опфаќаат дистален дел на хромозомите.

Знаци, симптоми и последици:

Повеќето новородени имаат нормален пренатален и постнатален развој.
Првите знаци започнуваат во неонаталниот период со појава на хипотонија пропратена со
потешкотии при хранење, слаб плач и држење на главата. Понатаму се регистрира
значително доцнење во развојот (превртување, седење, лазење, одење) и тогаш
родителите најчесто бараат лекарска помош. Како детето расте, состојбата
се влошува вклучувајќи интелектуална попреченост, отсуство или слаб говор, аутизам,
проблеми со спиење, јадење, голтање, не чувствуваат болка што е сериозен проблем, не
се потат и може да настане прегреаност на телото, а кај 40 % се јавува епилепсија која
може да биде со поблага и многу потешка форма. Издвоени се фацијални карактеристики
кои се поврзуваат со синдромот: издолжена глава, големи уши, споени веги, длабоко
поставени очи, долги трепки, отечени и спуштени очни капаци, сплескан средишен дел на
лицето, полни образи, широк мост на носот. Можна е појава на неразвиени нокти
релативно долги раце. Околу 40 % од пациентите со ФДА се соочуваат со бубрежни
абнормалности: полицистични бубрези, еден нефункционален неразвиен и диспластичен
бубрег, хидронефроза и везикоуретрален рефлукс, и поради тоа се препорачува редовна
ехо-контрола. Гастроинтестинални проблеми се јавуваат кај одреден процент од ФДА
пациентите и вклучуваат гастоезофагеален рефлукс (35 %) и периодично повраќање(25 %),
замастување на црниот дроб, запек, диареа. Кај овие состојби, посебен акцент се става на
опасноста од дехидратација. Кај 15 % се јавуваат арахноидални цисти кои доколку растат
можат да го зголемат интракраниалниот притисок што се манифестира со иритабилност,
напади со плач, главоболка, повраќање и напади. Потребни се доиследувања со
МРИ,КТМ. Лимфедем и целулитис (воспаление на поткожно масно ткиво) можат да се
развијат во тинејџерските години или раната младост. Невропсихијатриските проблеми
вклучуваат: биполарност, анксиозност, депресија, кататонија, психоза, привремена загуба
на навиките, долговремена регресија и најчесто овие проблеми настануваат во раната
младост.

Третман:

Третманот на оваа генетска болест е симптоматски и најчесто опфаќа повеќе
специјалности и зависи од тоа кои симптоми се третираат, и истиот вклучува:
педијатри, невролози, нефролози, гастроентерохепатолози, имунолози, ортопеди,
дефектолози, логопеди, физијатри. Срцеви проблеми не се забележани, но доколку има
потреба се вклучува и кардиолог. Понекогаш се потребни и хируршки зафати.
Стандардната медикаментозната терапија опфаќа: антиконвулзиви и бензодијазпини,
антипсихотична и електроконвулзивна терапија, алфа-агонисти и стимуланси, мелатонин,
течности, лекови против повраќање.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/aSQx4JlBUpo

The post Ги запознаваме ретките болести: Фелан-МекДермид синдром appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Фамилијарна медитеранска треска/Familial Mediterranean fever (FMF)
МКБ 10: E 85.0
Преваленца (распространетост): 1-5/10.000

Фамилијарна медитеранска треска (ФМТ) е генетско автоинфламаторно нарушување кое предизвикува повторлива треска и болно воспаление на абдоменот, белите дробови и зглобовите. ФМТ е наследна болест која најчесто ги погодува луѓето од медитеранско потекло - вклучувајќи ги и оние од северноафриканско, еврејско, арапско, ерменско, турско, грчко или италијанско потекло. Но, тоа може да влијае на луѓето од која било етничка група.

Симптоми:

Фамилијарната медитеранска треска првенствено предизвикува воспаление на кожата, внатрешните органи и зглобовите. Нападите се карактеризираат со еднодневни или тридневни напади на главоболка и треска со други воспалителни состојби, како што се:

- плеврит, воспаление на слузницата на белите дробови, што се карактеризира со болно дишење;
- перитонитис, воспаление на абдоминалниот ѕид, кое се карактеризира со болка, осетливост, треска, гадење и повраќање;
- перикардитис, воспаление на обвивката на срцето, кое се карактеризира со остри, прободувачки болки во градите;
- менингитис, воспаление на мембраните кои го покриваат мозокот и 'рбетниот мозок;
- артралгија (болка во зглобовите) и артритис (воспаление на зглобовите);
- распространет, воспален осип, типично под коленото;
- мијалгија (мускулна болка) која може да биде сериозна;
- воспаление на тестиси кое предизвикува болка и оток (што може да го зголеми ризикот од неплодност);
- зголемување на слезината.

Тежината на симптомите варира од благи до изнемоштувачки. Фреквенцијата на напади може да варира на неколку дена или на неколку години. Иако знаците на фамилијарната медитеранска треска можат да се развијат уште во детството, тие почесто започнуваат во 20-тите години.

Причини:

Фамилијарната медитеранска треска е предизвикана од мутација на генот MEVF на краткиот крак на хромозомот 16. Генската мутација предизвикува проблеми во регулирањето на воспалението во телото. Болеста се наследува автосомно рецесивно.

Компликации:

Доколку не се лекува фамилијарната медитеранска треска, можат да настанат компликации вклучувајќи го и абнормалното ниво на протеини во крвта. За време на напад на фамилијарната медитеранска треска, телото може да произведе абнормално количество на протеин (амилоид А), да се акумулира во телото и да предизвика оштетување на органите (амилоидоза). Амилоидозата може да ги оштети бубрезите, предизвикувајќи нефротски синдром, кој се јавува кога ќе се оштетат системите за филтрирање на бубрезите (гломерулите). Луѓето со оваа состојба можат да изгубат големи количини на протеини во урината. Нефротскиот синдром може да доведе до формирање на згрутчувања во бубрезите (тромбоза на бубрежните вени) или откажување на бубрезите. Воспалението предизвикано од фамилијарната медитеранска треска може да влијае и на женските репродуктивни органи, предизвикувајќи неплодност. Артритисот е чест кај луѓето со фамилијарна медитеранска треска. Најчесто зафатени зглобови се колената, глуждовите, колковите и лактите.

Дијагноза:

Дијагнозата на фамилијарната медитеранска треска во голема мера се засновува врз историјата и моделот на нападите. Клуч за идентификација на болеста е времетраењето на нападите кои можат да се подолги од три дена, но во ретки случаи. Лабораториските анализи вклучуваат: комплетна крвна слика, стапка на седиментација на еритроцитите, Ц-реактивен протеин, серумски хаптоглобин. Со анализа на урината, се проценува дали има вишок на албумини во урината, што укажува на хронично оштетување на бубрезите. Со генетско тестирање може да утврди дали генот MEFV содржи мутација што е поврзана со фамилијарна медитеранска треска.

Третман:

Не постои лек за семејната медитеранска треска. Сепак, третманот може да помогне да се спречат одредени знаци и симптоми. Лековите што се користат за контрола на знаците и симптомите на семејната медитеранска треска вклучуваат: колхицин кој се зема во форма на таблети, го намалува воспалението во телото и помага во спречување на напади. Консултациите со лекар се неопходни за да се одреди најдобрата стратегија за дозирање. Некои земаат една доза дневно, додека на други им требаат помали, почести дози. Вообичаени несакани ефекти вклучуваат надуеност, стомачни грчеви и дијареа. За луѓе чии знаци и симптоми не се контролирани со колхицин, можат да се препишат лекови кои го блокираат протеинот наречен интерлеукин-1, кој е вклучен во воспалението. Овие лекови вклучуваат канакинумаб (Иларис), рилонацепт (Аркалист) и анакинра (Кинерет).

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/NHyEkVpMlV4

The post Ги запознаваме ретките болести: Фамилијарна медитеранска треска appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Синдром на акутен респираторен дистрес кај доенчиња/Infantile respiratory distress syndrome (IRDS)
МКБ 10: P22.0
Преваленца (распространетост): 1-5/10.000

Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата е белодробно пореметување кое има тенденција да влијае на недоносените доенчиња. Главните симптоми вклучуваат тешкотии во дишењето и колабирани бели дробови, кои потенцијално бараат механичка вентилација или позитивен крајно-експираторен притисок (PEEP). Но, синдромот на акутен респираторен дистрес кај новороденчињата е белодробно нарушување, кое повеќе ги погодува предвремено родените новороденчиња, предизвикано од развојна инсуфициенција на производството на сурфактант и структурна незрелост на белите дробови. Симптомите обично се појавуваат кратко време по раѓањето.

Симптоми:

Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата се карактеризира со намален внес на кислород кај предвремено роденото новороденче. Прозирната мембрана може да се види како ги обложува алвеоларните дуктуси во белите дробови и е поврзана со намалени количини на течни агенси и сурфактант во белите дробови кои ги навлажнуваат дишните патишта. Сурфактантот е липопротеин базиран на лецитин кој ги стабилизира алвеоларните мембрани. Кога недостасува овој сурфактант, дишењето е тешко и може да доведе до колапс на белите дробови. Засегнатото новороденче мора да биде поставено на некој вид вентилација, механичка или физичка, за да продолжи да дише. Многу чест симптом е хипоксемиjaта, додека пак, како зачестени симптоми се наведуваат: абнормалности на торакс, ателектаза, цијаноза, назално воспаление, прематурно родено, пулмонален едем, респираторна инсуфициенција, тахипнеа, и слично, а повремени симптоми се: брадикардија, срцев удар, хипотензија, пневмонија, инфекција на респираторниот тракт, тахикардија. Како редок симптом се наведува сепсата.

Причини:

Синдромот на респираторен дистрес кај доенчињата е предизвикан од отсуството на природен агенс за навлажнување на белите дробови (сурфактант) во незрелите бели дробови на доенчињата. Бидејќи сурфактантот вообичаено се развива доцна во пренаталниот живот, тој обично не е присутен кај многу недоносени доенчиња од околу 26-36 недели од гестациската возраст. Ова може да резултира со неправилно функционирање на алвеолите на белите дробови, предизвикувајќи тешкотии со дишењето и колабирани бели дробови. Дефицитот на сурфактант протеин-Б (SP-B) е редок вид на респираторен дистрес синдром кај доенчиња предизвикан од абнормален ген на пулмонален сурфактант Б. Овој тип на респираторен дистрес синдром кај доенчиња следи по автосомно-рецесивно наследување. Рецесивните генетски нарушувања се јавуваат кога поединецот ќе го наследи истиот абнормален ген за истата особина од секој родител. Ако поединецот добие еден нормален ген и еден ген за болеста, лицето ќе биде носител на болеста, но обично нема да покаже симптоми. Ризикот двајцата родители-носители да го наследат променетиот ген, според тоа, засегнато дете наследува 25 % со секоја бременост. Шансата детето да добие нормални гени од двајцата родители и да биде генетски нормално за таа особина е 25 %. Ризикот е ист за машките и женските

Дијагноза:

За да се дијагностицира овој синдром и да се исклучат други можни причини, можат да се користат голем број тестови. Тие ги вклучуваат:

- изгледот, бојата и напорите за дишење на бебето и овие симптоми можат да укажат на потребата на бебето за помош при дишењето;

- физикалниот преглед;

- испитувањата на крвта и гасни анализи за да се измери количеството на кислород во крвта на бебето и да се провери дали има инфекција;

- тест за пулсна оксиметрија за мерење колку кислород има во крвта на бебето со помош на сензор прикачен на врвот на прстот, увото или палецот;

- рендген на граден кош за да се бара карактеристичниот заматен изглед на белите дробови кај овој синдром;

- ехокардиографија која е вид на ултразвук за да се согледа структурата на срцето и како тоа функционира. Тестот понекогаш се користи за да се исклучат срцеви проблеми кои можат да предизвикаат симптоми слични на респираторен дистрес синдром.

Третман:

ФДА/FDA - третман одобрен од страна на Управа за храна и лекови
• Exosurf Neonatal (колфосцерил палмитат) е синтетички белодробен сурфактант кој бил одобрен за употреба во август 1990 година од страна на Управата за храна и лекови (ФДА) за третман на синдром на респираторен дистрес кај доенчиња. Третманот се состои од единечна доза дадена 30 минути по раѓањето на доенчиња со висок ризик. Сурфактантите се тие кои се користат за чистење (лаважа), намалување на триење на воздушните патишта и неговите воздушни премини (бронхопулмонална област).
• Инфасурф/Infasurf – Површински активен екстракт од солена лаважа на говедски бели дробови. Индикација одобрена од ФДА: третман и превенција на респираторна инсуфициенција поради дефицит на пулмонален сурфактант кај недоносени доенчиња.
• Берактант/Beractant – Индикација одобрена од ФДА: третман на „спасување“ на предвремено родени бебиња со овој синдром потврдено со рендген и со потреба од механичка вентилација.
Референтниот центар Респираре/RespiRare во Франција работи во координација со референтниот центар за ретки белодробни заболувања кај возрасните во здравствениот сектор деца-возрасни Респифил/RespiFIL (www.respifil.fr). Оваа групација на мрежи за нега овозможува да се одржуваат пациентите од дете до возрасен преку соодветна нега на пациенти.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/e79bbPJG6zI

The post Ги запознаваме ретките болести: Синдром на акутен респираторен дистрес кај доенчиња appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Остеогенезис имперфекта/Osteogenesis imperfecta
МКБ 10 Q78.0
Преваленца (распространетост): 1/20.000 - 50.000 новородени

Остеогенезис имперфекта е генетско нарушување на сврзните ткива и се карактеризира со неможност за синтеза или процесирање на колаген тип 1. Исто така, позната е и како болест на кршливи коски и се карактеризира со зголемена склоност кон настанување на фрактури и намалена коскена густина. Други манифестации на болеста се појава на сини склери, имперфектна дентиногенеза, низок раст, како и наглувост во возрасно доба.

Причина:

Oва заболување е ретка генетска болест. Во повеќето случаи, последица е на мутации на гените COL1A1 и COL1A2. Постојат 11 типови на болеста базирано на клинички и генетски карактеристики. Традиционално, ОИ се дели според времето на појавување: ОИ конгенита (OI congenita), која се карактеризира со бројни скршеници при раѓањето на детето и ОИ тарда (OI tarda), при која фрактурите се појавуваат подоцна. Конгениталната форма се карактеризира со висока стапка на смртност поради интракранијални хеморагии или рекурентни респираторни инфекции. Доцниот тип се случува во првата декада од животот и скршениците не се така бројни и сериозни како кај конгениталните.

Симптоми:

Постојат четири карактеристични клинички знаци, а тие се: намалена коскена маса, зголемена фрагилност на коските, сини склери, дентиногенезис имперфекта, наглувост. Други карактеристики се лигаментарната лабавост и зголемена мобилност на зглобовите, како и лесно повредување. Долгите коски кај овие пациенти се кратки и тенки, со многу истенчен кортекс. Често се забележуваат повеќе фрактури кои се во различна фаза на заздравување. Пубертетот има стабилизирачки ефект, како последица на хормоналните влијанија. Многу е важно оваа состојба да се разликува од синдромот на „малтретирано дете“ во првата година. Исто така, чест клинички знак е и сколиозата, и е тешка во првите две декади на пациентите, како и наглувоста која е последица на отосклерозата и се појавува во 40-тите години.

Прогноза:

Различните типови на болеста имаат различна прогноза. Времето кога почнале да се појавуваат фрактурите е важен прогнозирачки фактор за можноста за одење. Преживувањето зависи од локацијата на фрактурите, нивната тежина и општиот изглед на скелетот на радиографии. Децата кои успеале самостојно да седат или одат или обете до 12-годишна возраст, конечно ќе можат да се движат. Децата кои успеале самостојно да седат или стојат или обете до 12-месечна возраст, веројатно ќе можат да се движат.

Компликации:

Следните компликации можат да се појават кај пациенти со ОИ:
1. Формирање на хиперпластичен калус;
2. Појава на остеоген сарком;
3. Базиларна инвагинација со вклучување на кранијалните нерви, директна компресија на мозочкото стебло, пореметена динамика на ликворот;
4. Малигна хипертермија, за која треба да се свесни хирургот и анестезиологот при аплицирање на анестезија.

Третман:

Третманот варира во зависност од возраста, зафатеноста и функционалниот статус на пациентот. При блага болест, се препорачува суптилна рестрикција на изложување на ризик-фактори, на пример избегнување на контактни спортови. При среден до тежок тип на болеста потребна е рехабилитација и ортопедски интервенции, како и згрижување на акутните фрактури и сколиозата, додека кај тешките форми има потреба од повеќекратни оперативни зафати за корекција на извиткувањето на долгите коски. Неопходна е и медикаментозна терапија, полови хормони, лекови и минерали вклучени во коскениот метаболизам.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/z86DcPc0TJM

The post Ги запознаваме ретките болести: Остеогенезис имперфекта appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Канаванова болест/Canavan disease
МКБ E 75.2
преваленца (распространетост): непозната

Канавановата болест за првпат била опишана во 1931 година од страна на американскиот патолог и истражувач д-р Миртел Канаван. Во својот труд, го опишала случајот на дете кое починало на 16-месечна возраст чиј мозок имал сунѓерестобел дел. Д-р Канаван била првaта којашто го идентификувала ова дегенеративно нарушување на централниот нервен систем, кое подоцна било именувано во нејзина чест. Канавановата болест е најчестото невролошко дегенеративно нарушување во детството. Претставува болест од групата генетски нарушувања наречени леукодистрофии, што доведува до дефекти во миелинската обвивка која ги покрива нервните клетки во мозокот. Кај Канавановата болест, генетската мутација во хромозомот 17 предизвикува недостаток на ензимот наречен аспартоацилаза. Без овој ензим, настанува хемиски дисбаланс кој предизвикува уништување на миелинот во мозокот. Ова предизвикува здравото мозочно ткиво да се дегенерира во сунѓересто ткиво полно со микроскопски простор исполнет со течности. Станува збор за сериозна генетска промена, често фатална, која предизвикува влошување на миелинот, супстанца која ги опкружува аксоните на невроните за да го олесни преносот на нервните импулси за да не се шират правилно.

Се разликуваат две варијанти на Канавановата болест: неонатална / инфантилна и јувенилна. Првата вклучува потешки симптоми и се открива рано, додека пак јувенилната варијанта се смета за блага варијанта во која можат да се појават само умерени доцнења во моторниот и вербалниот развој и има подобра прогноза.

Добар дел од децата со тешка варијанта на Канавановата болест умираат пред нивниот 10-ти роденден, а други успеваат да достигнат животен век од околу 20 години. Канавановата болест се наследува во автосомно-рецесивна форма, што значи дека детето мора да наследи по една копија од мутираниот ген од секој родител за да ја развие болеста. Иако Канавановата болест може да се појави кај која било етничка група, таа е почеста кај Евреите (Ашкенази) од Полска, Литванија и западна Русија, како и кај арапите од Саудиска Арабија.

Симптоми:

Симптомите и знаците се променливи и зависат од случај до случај. Болните деца можат да изгледаат нормално при раѓање и обично ги развиваат првите симптоми на возраст помеѓу 3-6 месеци. Симптомите можат да вклучуваат: макроцефалија (зголемен обем и големина на главата во споредба со деца од иста возраст и пол), паѓање на главата, значително намален мускулен тонус, доцнење и развојни промени во моторниот развој на детето. Покрај тоа, можат да бидат присутни психомоторна регресија, ментална ретардација, летаргија и раздразливост на детето. Повеќето од децата учат да се смеат, да ја креваат главата и да постигнуваат социјална интеракција. Дополнителни клинички манифестации што можат да бидат присутни се конвулзивни напади, нарушувања на спиењето, нарушувања на голтањето, течење од носот, гастроезофагеален рефлукс кој понекогаш може да биде пропратен со повраќање, како и зафатеност на оптичкиот нерв со потенцијално оштетување на видот. Во повеќето случаи, слухот е зачуван, но не е исклучена можноста за губење на слухот. Децата со најтешки форми, развиваат дури и компликации опасни по живот, најчесто на возраст од 10 години, но можат да се појават и во подоцнежните години. Со возраста, мускулната хипотонија може да се претвори во спастицитет, состојба која се карактеризира со неволни грчеви во мускулите, ригидност на нозете и понекогаш присутни се и неконтролирани движења на екстремитетите.

Дијагноза:

За оваа болест, лекарите треба да се посомневаат врз основа на клиничката слика. Дијагнозата може да се потврди со детална анамнеза и разни тестови, како што се масена спектрометрија и гасна хроматографија. Зголеменото ниво на Н-ацетиласпартанска киселина може да се регистрира во урината, цереброспинална течност и во крвта. На компјутерската томографија (КТ) или магнетната резонанца (МРИ) на мозокот има присутна дегенерација на мозочното ткиво. Тестовите на крвта можат да се направат за да се открие недостатокот на ензимот аспартоацилаза или да се бара генетска мутација што ја предизвикува болеста.

Пренаталната дијагноза на оваа болест може да се постави со амниоцентеза во периодот помеѓу 16-та и 18-тата гестациска недела, со мерење на нивото на Н-ацетиласпартанската киселина во амнионската течност. Ако и двајцата родители имаат мутации на генот ASPA, препорачливо е да се земе примерок од хорионските ресички за анализа помеѓу 10-та и 12-та недела.

Третман:

Терапијата е симптоматска. Нападите можат да се запрат со антиконвулзивна терапија. Тешкотиите при голтањето можат да бидат многу проблематични; во некои случаи потребно е да се нанесат цевки за хранење и хидратација за да се обезбеди преживување на пациентот. Физичката терапија е многу корисна за подобрување на моторните и постуралните способности. Исто така може да ги олесни контрактурите, кои се многу чести поради промени во тонусот на мускулите. Другата форма на терапија што се истражува е генетската терапија. Оваа терапија се базира на вметнување на здрави форми на генот ASPA во мозочното ткиво на заболените деца. Овие гени произведуваат аспартоацилаза, која е неопходна за метаболизмот на Н-ацетиласпартанска киселина и со тоа се спречува нејзиното натрупување. Децата подложени на генетска терапија покажаа одредено подобрување. Сепак, потребни се повеќе истражувања за да се согледа дали оваа терапија има долгорочни и несакани ефекти.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.
Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/vzX8mvt6laY

The post Ги запознаваме ретките болести: Канаванова болест appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Карнитин палмитоилтрансфераза 2 недостаток/Carnitine palmitoyltransferase (CPTII) deficiency
MKБ Е71.3
Прeваленца (распространетост):<1-9/100.000

Карнитин палмитоилтранфераза 2 недостаток е многу ретко наследно заболување кое доведува до мускулна слабост и мијаглија. Постојат 3 форми: летална неонатална, тешка инфатилна хепатокардиомускуларна форма и миопатска форма. Во клиничката пракса најчесто се среќава миопатската форма (86 %) која се одликува со мускулна болка и слабост проследена со рекуренти епизоди на рабдомиолиза, а испровоцирани од физичка активност, постење и фебрилни состојби. Тешката инфатилна форма (8 %) се карактеризира со тешка инторлеранција при воздржување од внес на храна која доведува до хипокетотична хипоклигемија и хепатална енцефалопатија. Леталната неонатална форма (6 %) доведува до дисморфични промени на органи (на пр. цистични диспластични бубрези) и се карактеризира со фатален исход.

Причини за заболување:

Повеќе од 60 мутации на генот се причина за замена или бришење на аминокиселините кои доведуваат до развој на ова заболување. Болеста е генетски условена (автосомно-рецесивна) која се манифестира со нарушена оскидација на митохондријалните масните киселини со долги ланци во клетките на склетената мускулатура. Тоа доведува до намалено енергетско снабдување на склетената мускулатура со што резултира со мијалгија и мускулна слабост, а проследена е со пораст на креатинин киназа (ЦК) и миоглобинот. Болеста не е иста кај сите пациенти. Некои пациенти можат да имаат лесна форма со поретки епизоди, а пак други можат да развијат болест со тешка форма и фатални последици.

Симптоми на болест:

Симптомите на болеста се разликуваат во зависност од формата, но најчести симптоми на оваа болест се:
Миопатска форма:
- мијалгија и мускулна слабост;
- кардимиопатија;
- рабдомиолиза;
- намалено мокрење со карактеристична боја на урина (боја на кока кола);
- покачени серумски вредности на креатинин киназа (КК) и миоглобин во крв;
- акутно бубрежно оштетување (АБО) со покачени вредности на деградационите продукти во крв (уреа и креатинин);
- покачени хепатални ензими во крв (лактат дехидрогеназа-ЛДХ, аспартат аминотрансфераза АСТ, аланин аминотрансаминза АЛТ).
Тешка инфатилна форма:
- мускулна слабост;
- лицеви абнормалности;
- кардимиопатија, аритимија;
- ецнефалопатија;
- респираторни компликации;
- хипогликемии;
- краток животен век;
- кома и ненадејна смрт.

Летална неонатална форма:

- дисморфични промени на органи (црн дроб, бубрези, срце);
- животен век од неколку недели до еден месец;

Последици од болеста:

Пациентите со миопатска форма имаат нормален животен век. Но, притоа треба да избегнуваат тешки физички активности, да не се воздржуваат од внесување на храна богата со шеќери и масти, да се под лекарски надзор за време на фебрилните состојби. За разлика од миопатската форма, пациентите со тешка инфатилна и летална форма имаат краток животен век кој се одликува со тешка клиничка слика во зависнот од зафатените органи.

Дијагноза:

Доенчињата можат да се дијагностицираат со стандардните тестови за скриниг. За разлика од нив, пациентите со историја за појава на болеста по подолг физички напор се дијагностицираат врз основа на клиничката слика (урина со боја на кока кола) и покачените лабораторискити вредности (миоглобин, креатинин киназа, ЛДХ, АСТ, АЛТ, уреа, креатинин). Специфичен тест за дијагностицирање на болеста е иницијална тандем масс спектрометрија на серумски или плазма алкарнитин, со анализи на мутациите и мерења на активност на (CPT2) ензимот во свежи циркулирачки лимфоцити, мастоцити или фибропласти. Пренаталното дијагностицирање е базирано врз основа на комбинирани молекуларни и ензимски тестирања. Но, сепак, треба да се напомене дека постои ризик од 1/4 за развој на тешка инфатилна и летална форма и покрај спроведеното пренаталнато дијагностицирање.

Третман на болеста:

Третманот за сите пациенти е индивидуален. За миопатската форма постои добра прогноза. Но, веќе при појавата на првите симптоми треба да се побара консултација со лекар. Она што е важно да се потенцира е дека не постои лек што може да ја излечи болеста, туку терапија со спроведување на хигиено-диететски режим. Дијагнозата на овој синдром подлежи врз основа на клинички преглед и генетско тестирање (молекуларна анализа). Лекарот кој ја следи состојбата на пациентот препорачува да се избегнуваат тешки физички активности, да се избегнува постење (односно да нема воздржување од внесување на храна богата со масти и шеќери). Исто така се препорачува и внес на течности од 2 до 3 литри за 24 часа. Карактеристично за болеста е дека може да биде испровоцирана од тешки физички активности и фебрилни состојби. Кога болеста се враќа, често пати е придружена со истата симптоматологија и затоа веднаш треба да се побара совет од лекар. Притоа треба да се отстранат факторите што ја предизвикуваат болеста и да се зголеми внесот на течности. На сите пациенти им се препорачува да консумираат здрава, урамнотежена диета со соодветно внесување на минерали и витамини. Тешката инфатилна и неонаталната форма имаат лоша прогноза проследена со краток животен век.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/zYOCwgoLdKo

The post Ги запознаваме ретките болести: Карнитин палмитоилтрансфераза 2 недостаток appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Поточки-Лупски синдром/Potocki-Lupski syndrome
МКБ Q 92.3
Преваленца (распространетост): 1/25.000

Поточки-Лупски синдромот е генетска болест која настанува како резултат на дупликација на мал дел од хромозомот 17, поточно на неговиот краток крак на позиција р11.2. Заболените имаат забавен развој, хипотонија, проблеми со хранење, а некои влегуваат во аутистичниот спектар. Болеста се наследува автосомно-доминантно, но повеќето заболени се резултат на „де ново“ настаната мутација. Дупликацијата за првпат е опишана како студија на случај во 1996 година. Во 2000 година е објавена првата студија за болеста, а во 2007 година се собрани доволно пациенти за да се заврши сеопфатната студија и да се даде детален клинички опис. Овој синдром е именуван по двајцата истражувачи вклучени во последните фази, д-р Лорејн Поточки и Џејмс Р. Лупски од Медицинскиот колеџ Бејлор.

Причини

Две третини од заболените имаат дупликација на 17р11.2 дел од хромозомот 17 кој дел вклучува 3,7 милиони ДНА-градбени блокови или базни парови. Спротивно на ова, пак, делецијата на истиот дел се вика Смит-Магенис синдром. Кај oстанатите една третина од случаите, дупликацијата е подолга или пократка. Сите овие дупликации го опфаќаат само едниот од двата 17-хромозома во секоја клетка. Иако дуплицираниот регион содржи многу гени, сепак, истражувачите откриле дека дополнителната копија на еден ген кој се вика RAI1 е одговорен за повеќето симптоми на оваа болест. Имено, тоа е ген кој дава информации за правењето на протеини кои се одговорни за функцијата на други гени, од кои повеќето сѐ уште не се откриени. Не е откриено колку дополнителни копии од овој ген водат до интелектуална попреченост, како и други знаци и симптоми на оваа болест, па и на тоа поле се истражува.

Симптоми

Симптомите и тежината на болеста варираат од едно лице до друго, знаат да бидат суптилни, а дијагнозата подоцна да се постави. Симптомите вклучуваат:
- вродени срцеви дефекти;
- хипотонија;
- отежнато хранење;
- бебето не напредува;
- моторичко и вербално заостанување;
- интелектуална попреченост;
- проблеми со однесување, хиперактивност, внимание, повлеченост;
- аутизам;
- невропсихијатриски нарушувања како биполарност или анксиозност;
- потребни се студии на долг временски рок во кои ќе бидат вклучени деца и возрасни заболени од ПТЛС за да се идентификуваат опсегот на варијабилноста на болеста, проблемите кои се јавуваат на одредена возраст, прогнозата на болеста, итн.;
- останатите симптоми вклучуваат: проблеми со слух, дентални проблеми, скелетни и бубрежни абнормалности во развојот и функцијата, проблеми со спиењето, суптилни фацијални абнормалности каде што надворешните агли на очите им се свртени надолу, триаголно лице, широко чело, мала вилица, широко поставени очи (хипертелоризам).

Последици

Бебињата имаат хипотонија, потешкотии со хранењето, не ја зголемуваат својата тежина и висина, и секогаш имаат поситен раст од она бебе кое е со типичен развој. Околу 40 % имаат вродена срцева маана која може да биде живото-загрозувачки. Понатаму доцнат со развојот, имаат задоцнет говор и јазични способности, слаба, фина и груба моторика, потешкотии со седење, лазење, одење. Како стареат така пројавуваат интелектуална попреченост која се движи од блага до умерена, отежнат говор, бихевиорални проблеми, аутизам, итн.

Третман

Третманот на овој синдром зависи од тежината на болеста и опфаќа комплициран мултидисциплинарен пристап на тим од лекари (педијатриски кардиолози и кардиохирурзи, нефролози, ортопеди, физиотерапевти, дефектолози, логопеди, психолози, психијатри). Раната интервенција е многу важна и се започнува веднаш по поставување на дијагнозата.

за проектот

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/8Z1OJ1EuVmw

The post Ги запознаваме ретките болести: Поточки-Лупски синдром appeared first on Република.