Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Хирајама болест/Morbus Hirayama
МКБ G 12.8
Преваленца/распространетост: непозната

Болеста позната во медицинската литература како мономелична амиотрофија претставува редок невролошки ентитет кој за првпат е опишан од јапонскиот невролог Кеизо Хирајама во 1959 година. Мономеличната амиотрофија преставува ретко бенигно нарушување на долниот моторен неврон. Оваа ретка болест има подмолен почеток, а се карактеризира со асиметрична слабост и атрофија на мускулите на горните екстремитети. Овој ентитет има машка предоминација, се јавува во периодот на адолесценција, на просечна возраст од 15 до 25 години, но сепак, и жените не се исклучени од оваа состојба. Највисока преваленца е забележана кај азиското население, со најголема застапеност во Јапонија, Кина, Тајван, Малезија, Индија, Шри Ланка, но пријавени се и неколку случаи од Европа и Северна Америка.

Болеста Хирајама е ретка, бавнопрогресивна, предоминантно-унилатерална јувенилна амиотрофија која ги зафаќа мускулите инервирани од нервните клетки од С7, С8 и Т1. Оваа состојба настанува како последица на стеснување на таканаречената дурална „ќеса“ во вратниот дел од ‘рбетниот столб што доведува до хронични исхемични промени во предните рогови на ‘рбетниот мозок каде што се наоѓаат нервните клетки за контрола на мускулите од рацете. И покрај тоа што се јавува спорадично, опишани се во литературата и фамилијарни форми или како автосомно- рецесивно или доминантно пренесување. Комплетната етиологија и патогенеза на болеста сѐ уште не ни се во целост познати. Иако во основа се смета дека оваа болест е непрогредирачка и самоограничувачка, истата предизвикува значајна онеспособеност кај засегнатите индивидуи.

Клиничката манифестација се презентира со мускулна атрофија и слабост на подлактиците и шаките, најчесто на едната, но понекогаш и на двата горни екстремитета, но без какво било сензорно нарушување на истите. Пациентите најчесто се жалат на прогресивно опаѓање на функционалните способности најчесто на едната рака (унилатерално) кое се должи на намалена сила и нарушена умешност. Ваквите ограничувања ги пореметуваат во извршувањето на секојдневните активности кои бараат фини моторни функции како што се јадење, пишување, облекување, спортување, и слично. Пациентите со оваа болест, пријавуваат и потешкотии при ниски студени температури кои им ги влошуваат симптомите. Кај пациентите се јавува и т.н. „ладна пареза“. Имено, овие пациенти не пријавуваат болки, но пријавуваат зголемен замор, грчеви во мускулите, ладни раце, неправилен груб тремор и контракциски фасцикулации. Прогресијата е бавна, обично во временски распон од 3-9 години, проследена со запирање и стабилизирање на симптомите. Повремено може да се дестабилизира и да продолжи да напредува по 40-тата година од животот. Во ретки случаи може да напредува на спротивниот екстремитет.

Дијагноза:

Дијагнозата се поставува врз основа на детален клинички преглед и анализа на симптомите, МРИ на мозок, електромиографија на мускулите, испитување на спроводливост на нервите. Се прават рутински анализи на крвта, а од други тестови коишто се прават преку крвта, се забележува раст на серумски IgE, но сепак клиничкото значење на овој наод не е афирмативно.

Третман:

Кај оваа болест како опции на третман постојат конзервативен и хируршки третман. Конзервативниот третман вклучува благи и неинвазивни терапевтски пристапи како носење на таканаречена цервикална јака која претставува прва линија на третман. Се препорачува во раните фази на болеста бидејќи ја намалува флексијата на вратот. Намалената флексија на вратот ја запира понатамошната компресија на ‘рбетниот мозок во пределот на вратот. Се препорачува цервикалната јака да се носи 3-4 години. При физиотерапијата, како дел од конзервативниот третман, се спроведуваат вежби за зајакнување на мускулите на афектираната рака, како и за тренинг за координација на рацете. Хируршката интервенција е резервирана за тешките случаи на болеста Хирајама, а тежината се потврдува со МРИ, каде постои сериозно оштетување на ‘рбетниот мозок. Вообичаена хируршка интервенција е дурапластика со шатори, која е потврдена со добра стапка на успех и добар исход.

Прогноза:

Иако природниот тек на болеста е самоограничувачка на долг рок, слабоста може да напредува од 1 месец до 5 години. Се смета дека прогнозата на болеста е подобра од другите нарушувања на моторните неврони, со подолго преживување и помал морбидитет. Значително е да се напомене дека како дел од конзервативниот третман, навременото започнување со користење на цервикалната јака покажува ефикасност во речиси 58 % од случаите. Несомнено, треба да се забележи дека резидуалните симптоми можат да траат со децении. Се проценува дека приближно 70 % од случаите ќе имаат некои благи попречености. Докажано е дека раната интервенција ја ограничува прогресијата и ја минимизира инвалидноста.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/1CQmn3au25o

The post Ги запознаваме ретките болести: Хирајама болест appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Системски лупус еритематозус/Systemic lupus erythematosus
МКБ 10: M32.0 M32.1 M32.8 M32.9
Преваленца (рапространетост): 1-5/10.000

Системскиот лупус еритематозус (СЛЕ) се дефинира како континуирано нарушување на имунолошкиот систем, при што клетките на имунолошкиот систем влијаат врз сопствените здрави ткива, предизвикувајќи воспаление и оштетување на ткивото. Името „системски лупус еритематозус“ потекнува од почетокот на дваесеттиот век. „Системски“ значи напад на многу органи. Зборот „лупус“ потекнува од латинскиот збор „волк“ и се однесува на карактеристичниот осип на лицето во форма на пеперутка, кој наликува на белите шари на главата на волкот. „Еритема“ на грчки значи црвено и се однесува на црвенилото на осипот на кожата. СЛЕ е распространет низ целиот свет. Се чини дека болеста е почеста кај деца со афро-американско, шпанско, азиско и чисто американско потекло. Во Европа, СЛЕ се јавува кај околу 1 од 2.500 луѓе и околу 15 % од овие пациенти се дијагностицираат пред да наполнат 18 години. Почетокот на СЛЕ е редок пред 5-та година од животот и е невообичаен пред адолесценцијата. Кога болеста се манифестира пред 18-годишна возраст, педијатрите користат различни имиња: педијатриски СЛЕ, јувенилен СЛЕ и СЛЕ во детска возраст. Најчесто, жените се разболуваат на возраст кога можат да раѓаат (15-40 години). Во таа група, односот на жени и мажи е 9:1. Кај помладите деца, пред пубертетот, мажите се разболуваат почесто, т.е. 5 пати почесто од жените.

Причини:

Системскиот еритематозен лупус не е заразна болест. Имунолошкиот систем произведува антитела кои ги напаѓаат сопствените клетки на пациентот бидејќи ги сметаат за туѓи. Следува автоимуна реакција која предизвикува воспаление, влијаејќи на одредени органи, како што се зглобовите, бубрезите или кожата. Оние делови од телото кои се засегнати стануваат чувствителни, црвени, топли и отечени. Кога знаците на воспаление се присутни подолго време, како што е случај со пациенти со СЛЕ, може да дојде до оштетување на ткивото, што влијае на нивната нормална функција. Поради оваа причина, главната цел на лекување на СЛЕ е да се намали воспалението.

Фактори на ризик:

Комбинацијата на наследни и фактори на ризик во животната средина е она што генерира абнормален одговор на имунитетот. Постојат неколку фактори кои можат да предизвикаат СЛЕ, вклучително и хормонална нерамнотежа за време на пубертетот, стрес и разни фактори на животната средина – вирусни инфекции, изложување на сонце или одредени антиконвулзивни лекови, хидралазин, прокаинамид, или изонијазид. Во моментов нема генетски тест за оваа состојба, ниту може да се спречи, но важно е детето кое веќе ја има оваа болест да биде заштитено од изложување на сонце, на вирусни инфекции, стрес или одредени лекови.

Симптоми:

Во повеќето ситуации, болеста започнува полека и симптомите се размножуваат во текот на неколку недели, месеци, па дури и години. Меѓу најчестите почетни симптоми кај деца со СЛЕ се губење на апетит и необјаснето губење на тежината. Многу деца со оваа болест можат да имаат континуирана или периодична треска. Со текот на времето, се појавуваат специфични симптоми, предизвикани од оштетување на еден или повеќе органи. Лезиите се случуваат често во мукозните мембрани и кожата, што може да вклучува неколку видови на осип, фотосензитивност или чиреви во устата или носот. Тоа дури може да доведе до опаѓање на косата или промена на бојата на рацете, од црвена, во бела и сина во случај на изложеност на студ. Можат да се појават други симптоми, како што се оток и вкочанетост на зглобовите, анемија, болки во мускулите, конвулзии, болка во пределот на градите, главоболка, модринки кои се јавуваат како резултат на лесни удари.

Дијагноза:

Дијагнозата на СЛЕ се поставува врз основа на комбинација на симптоми, знаци и лабораториски анализи, откако ќе се утврди дека не станува збор за други состојби. Тешко е да се постави брза дијагноза, бидејќи не секогаш се присутни сите знаци и симптоми. Вообичаeни симптоми и знаци на лупус вклучуваат

- замор или чувство на замор;
- ниска температура;
- губење на апетит;
-болки во зглобовите;
- мускулни болки;
- опаѓање на косата (алопеција);
- артритис;
- чиреви на устата и носот;
- осип на лицето („осип на пеперутка“);
- необична чувствителност на сончева светлина (фотосензитивност);
- болка во градите предизвикана од воспаление на обвивката што ги опкружува белите дробови (плеврит) и срцето (перикардитис) и
- слаба циркулација на прстите и прстите со изложеност на студ (феномен на Рејно).

Лабораториските тестови можат да бидат корисни за дијагностицирање на СЛЕ и откривање на тоа кои внатрешни органи се засегнати. За да се утврди толерантноста на лековите, сериозноста на болеста и да се следи нејзиниот напредок, се препорачуваат редовни тестови на крв и урина.

Третман:

Досега не е утврден специфичен третман на СЛЕ, затоа третманот има за цел да ги подобри симптомите и знаците на болеста, да спречи компликации и трајни повреди што се јавуваат во ткивата и органите. Во многу случаи, кога се поставува дијагнозата, болеста е веќе активна. Тоа е фаза која бара администрација на големи дози на лекови за спречување на оштетување на органите. Кај многу деца, третманот е ефикасен во контролирање на егзацербации, дури и станува непотребен кога болеста оди во ремисија.
До денес не се одобрени лекови за лекување на деца со СЛЕ. Бидејќи повеќето од симптомите се предизвикани од воспаление, третманот има за цел да го намали воспалението, и за тоа се користат пет видови лекови: нестероидни антиинфламаторни лекови, антималарици, кортикостероиди, биолошки и небиолошки лекови.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/xwOtS6JB2DE

The post Ги запознаваме ретките болести: Системски лупус еритематозус appeared first on Република.

Во месецот со најмалку денови во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, петта по ред, „Република“ во соработка со Супер радио, Здружението „Живот со предизвици“ и „Ретко е да си редок“, ќе се обиде да ја запознае јавноста со ретките болести, да ги дознае предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Денди-Вокерова малформација/Dandy-Walker malformation
МКБ 10 Q 03.1
преваленца: 1/25.000 - 35.000 живородени

Денди-Вокеровата малформација (ДВМ) е ретка вродена малформација на мозокот која настанува во текот на ембрионалниот развој на малиот мозок и четвртата мозочна комора. ДВМ е причина за околу 4,3 % од случаите на вроден хидроцефалус и 2,5 % од сите случаи на хидроцефалус. Најмалку 21 % од оние со ДВМ имаат брат или сестра со малформација, а најмалку 16 % имаат родител со оваа малформација.

Малформацијата првпат била опишана од англискиот хирург Џон Бланд-Сатон во 1887 година, а ја именувал германскиот психијатар Клеменс Ернст Бенда во 1954 година по американските неврохирурзи Волтер Денди и Артур Ерл Вокер.

Во литературата можат да се сретнат следните синоними: Денди-Вокеров синдром, Денди-Вокерова циста, атрезија на отворот Лушка-Магендиев и Денди-Вокеров тип на некомуникантен хидроцефалус. Кај ДВМ постои нарушен развој на средишниот дел на малиот мозок познат како вермис (структура меѓу двете хемисфери на малиот мозок) при што истиот е или мал или целосно отсутен, или има неправилна позиција. Во склоп на ДВМ постои и цистично зголемување на четвртата мозочна комора и зголемување на задната черепна јама. Малиот мозок е одговорен за движењата на телото, а четвртата комора е мал канал кој овозможува течноста слободно да тече помеѓу горните и долните области на мозокот и 'рбетниот мозок. Во 20-80 % од случаите оваа малформација се карактеризира со хидроцефалус (проширување на просторот исполнет со течност кој го опкружува мозокот при што може да следува и зголемување на притисокот).

Епидемиологија:

Во Америка се јавува со честота 1/25.000 - 35.000 живородени новороденчиња и како синдром е почест кај женските деца. Според резултатите од епидемиолошката студија спроведена во 2019 година, во Европа оваа малформација се јавува со честота 2,74/100.000 живородени новороденчиња.

Симптоми:

Клиничката слика на ДВМ може да биде драматична или да се развие незабележано. Симптомите, кои често се јавуваат во раното детство, вклучуваат забавен моторен развој и прогресивно зголемување на главата. Кај постарите деца можат да се појават симптоми на зголемен интракранијален притисок, како што се раздразливост, повраќање и грчеви. Можат да се јават и знаци за нарушена функција на малиот мозок, како што се нестабилност, недостаток на мускулна координација или отсечни движења на очите. Другите симптоми вклучуваат зголемен обем на главата со испакнување на задниот дел на черепот, проблеми со нервите кои ги контролираат очите, лицето и вратот и абнормалности во дишењето. ДВМ е често поврзана со нарушувања на други делови на централниот нервен систем, како и со малформации на срцето, лицето, екстремитетите, прстите на рацете и нозете.

Причини:

Кај некои пациенти се откриени хромозомски абнормалности како делеција на хромозомот 3q24.3 (локацијата на првите ДВМ-гени, познати како ZIC1 и ZIC4). Кај останатите, причината за појавата на малформацијата се наоѓа во посложени генетски и можеби еколошки фактори (тератогени) бидејќи ризикот од повторување кај браќата и сестрите е помал од 5 %.

Дијагноза:

Пренатално може да се дијагностицира со ултразвучен (ехо) преглед или магнетна резонанца на фетусот. По раѓањето, дијагнозата се поставува со ултразвучен преглед на мозок, компјутерска томографија на мозок и магнетна резонанца на мозок.

Третман:

Лекувањето на ДВМ вклучува хируршки третман на хидроцефалусот при што со хируршка интервенција се поставува цевка која ќе ја пренасочи течноста што го опкружува мозокот и ќе помогне во насочување на течноста во други делови од телото кои можат да ја апсорбираат. Поддршката на деца со ДВМ вклучува специјално образование, физикална терапија и други медицински, социјални или стручни услуги. Генетското советување им се препорачува на семејствата коишто имаат дете со оваа малформација.

Прогноза:

Ефектот на ДВМ врз интелектуалниот развој е различен. Некои деца имаат нормален интелектуален развој, а други никогаш не постигнуваат нормален интелектуален развој. Присуството на повеќе вродени дефекти може да го скрати животниот век.

за проектот:

Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на петтата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции - колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

https://youtu.be/UVcDaAz8c4E

The post Ги запознаваме ретките болести: Денди-Вокерова малформација appeared first on Република.