Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Рет синдром/Rett syndrome
MKБ - 10: F 84.2
Прeваленција/распространетост: 1-9/100.000

Рет синдром е ретко наследно генетско заболување кое типично се манифестира на возраст од 6 до 18 месеци кај девојчиња со нарушување на говорот и моторната координација и со репетитивни движења. Тежината на состојбата е многу варијабилна и вклучува успорен раст, потешкотии со одењето, помали димензии на главата, епилепсија, сколиоза и тешкотии со спиењето. Болеста е исклучиво ретка кај машкиот пол. Невропсихијатарот Бенгт Хагберг од Гетеборг првпат забележал неколку случаи на оваа болест во текот на 60-тите години на минатиот век. Во 1966 година, проф. д-р Андреас Рет од Виена го објавил првиот извештај за овој синдром кај 31 девојче. Во меѓувреме, независно од него, објавена е слична студија од група јапонски научници. На состанокот на Европската федерација на Здружението на детска неврологија во 1980 година, Хагберг презентирал 16 случаи на оваа болест, а по тој повод, своите извештаи ги претставиле и Карин Дијаз од Лисабон и Жан Аикарди од Париз. Три години подоцна, оваа група автори објави заеднички извештај за 35 девојчиња со ова нарушување (од Шведска, Португалија и Холандија), и за првпат го нарекоа Рет синдром.

Клиничка слика:

Женски деца со синдромот Рет - спектарот на манифестација на синдромот Рет кај жените опфаќа спектар од класична форма до варијантна форма со поширока клиничка манифестација (од полесна до потешка форма). Класичната форма е нервно - развојна болест кај женските деца, која се карактеризира со 4 фази:

• Фаза 1. Типичен психомоторен развиток во првите 6 до 18 месеци од животот. Следи успорување на психомоторниот развиток кое во почетокот може да е многу дискретно и незабележано од родителите и лекарите. Детето може да покажува помал интерес за играчките и поретко да остварува контакт со очите. Во овој период може да се појави и успорување на моторниот развој, на пример тешкотии со седење или лазење. Оваа фаза обично трае неколку месеци, но и до една година.

• Фаза 2. Оваа фаза типично се јавува во возраст од 1 до 4 години, и може да трае од неколку недели до неколку месеци. Се манифестира со брза регресија на јазичните и моторните функции по што следи период на долгорочна стабилизација на состојбата. Во периодот на брза регресија, присутни се репетитивни и стереотипни движења со рацете (на пример: плескање со дланките, доведување на дланките до устата) кои ги заменуваат осмислените движења на рацете кои имаат определена цел. Овие движења се присутни кога детето е будно и се губат при спиење. Дополнителните клинички знаци вклучуваат гласно викање, плачење, аутистични симптоми, панични напади, шкрипење со забите во будна состојба, повремено задржување на здивот или забрзано дишење, несигурност во одењето, неспособност за движење, тресење на рацете, епилептични грчеви и успорен раст на главата кој води до помали димензии на главата.

• Фаза 3. Претставува плато или псевдо – статична фаза која обично почнува помеѓу 2 и 10 години, и може да трае повеќе години. Во текот на оваа фаза карактеристични се апраксија (тешкотии со планирање и изведување на моторните функции) и епилептични пристапи. Во оваа фаза може да има подобрување во однесувањето, со помалку иритабилност, плачење и аутистични симптоми, а може да се јави и подобрување на вниманието и на интересот за околината. Многу од девојчињата со синдромот Рет остануваат во оваа фаза до крајот на животот.

• Фаза 4. Ова е фаза на доцно моторно пропаѓање и може да трае од неколку години до неколку децении. Се карактеризира со моторни проблеми, намалена подвижност, сколиоза, мускулна слабост, ригидност, спастичност, и зголемен мускулен тонус. Ако претходно пациентката се движела без проблем, способноста за одење може да се изгуби, додека когнитивната функција, комуникациските вештини и моториката на дланките обично не трпат промени во оваа фаза. Репетитивните движења можат да се намалат.

Машки деца со синдромот Рет - клиничката слика кај ретките машки случаи на синдромот Рет вклучува енцефалопатија со почетокот во неонаталниот период - ова е најчестата форма на болеста кај машките деца. Болеста напредува брзо со промени во мускулниот тонус, неволни движења, тежок облик на епилепсија и пореметувања на дишењето. Фаталниот исход е многу чест во втората година од животот.

Причини, наследување и генетско советување:

Оваа генетска состојба се должи на патогени генетски варијанти кои го зафаќаат МЕЦП2 генот, т.е. во 90 - 95 % од случаите се работи за промени во секвенцата, а во преостанатите 5 - 10 % се работи за промени во бројот на копиите на овој ген (делеции или дупликации). МЕЦП2 генот е лоциран на Х - хромозомот и се наследува како Х - сврзно заболување, т.е. женските хетерозиготи ја манифестираат болеста додека машките хемизиготи (машките имаат по една копија од гените на Х - хромозомот) умираат или за време на интраутерниот развиток или во првите години од животот. Најголемиот број случаи се должи на нови генетски промени, каде промената забележана кај пациентката или пациентот не се детектира во ДНК од крвта кај двајцата родители. Ако пациентот е од женски пол, се препорачува тестирање на двајцата родители, а ако е од машки пол, само на мајката. Ако генетската промена не е присутна кај родителите, промената може да е или нова, или да се работи за гонаден мозаицизам (генетската промена е присутна во клетките на тестисите или јајниците). Веројатноста за повторување на состојбата во следната бременост кога генетската промена не е присутна во ДНК од крвта на родителите, е под 1 %, но поради можноста за гонаден мозаицизам, доколку родителите сакаат да бидат сигурни, тогаш можна е пренатална дијагноза. Ретко, мајката може да е неманифестен или благо манифестен носител на генетската промена поради поволна инактивација на Х - хромозомот. Во овие случаи, веројатноста за болеста да се повтори е 50 % (или 1 од 2) во некоја од следните бремености.

Во семејствата со дете со синдромот Рет каде кај детето е поставена генетска дијагноза, можна е пренатална дијагноза во следните бремености. Пренаталното тестирање се спроведува со сензитивно генетско советување.

Дијагноза:

Дијагнозата се засновува врз клиничката слика. Симптоми кои укажуваат на синдромот Рет, се:
• најспецифичен симптом е периодот на регресија на возраст од 1 до 4 години, следено од фазата на подобрување или стабилизацијата на возраст од 2 до 10 години;
• главните наоди кои укажуваат на оваа состојба се делумен или комплетен губиток на стекнатите целни моторни вештини на рацете, како и на стекнатиот говор, нестабилност во одењето до губиток на способноста за одење, и стереотипни движења со рацете;
• дополнителни симптоми на оваа состојба се тешкотии со дишењето во будна состојба, шкрипење со забите во будна состојба, нарушен ритам на спиење, промени во мускулниот тонус, сколиози или кифози, забавен раст, мали и студени дланки и стапала, несоодветно смеење и намалено чувство на болка;
• симптоми кои ја исклучуваат болеста се познати повреди на мозокот, сериозни инфекции на мозокот, нервнометаболни болести, и видливо несоодветен психомоторен развиток во првите 6 месеци од животот.

Третман:

Лекувањето на манифестациите на оваа состојба вклучува оптимизирање на способностите на пациентот со вклучување на мултидисциплинарен пристап кој треба да вклучи и психосоцијална поддршка за членовите на семејството. Рисперидонот може да помогне во лекување на агитацијата, а мелатонинот може да го подобри спиењето. Стандардот на грижа вклучува лекување на епилепсијата, констипацијата, сколиозата, продолжениот QT - интервал и спастицитетот. Следењето на состојбата вклучува периодична проценка од мултидисциплинарниот тим, регуларна проценка на QT - интервалот и на сколиозата. Пациентите со синдромот Рет треба да избегнуваат лекови кои го продолжуваат QT - интервалот.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеене да го кренеме гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/D-eM6P-ztkQ

The post Ги запознаваме ретките болести: Рет синдром appeared first on Република.

Ги запознаваме ретките болести 2022

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, четврта по ред, „Република“ медиумски ја поддржува кампањата „Ги запознаваме ретките болести“.

Арнолд-Кјариева малформација/Arnold-Chiari malformation
MKБ-10: Q 07.0
Преваленца/распространетост: непозната

Кјариевата малформација, или попозната како Арнолд-Кјариева малформација (АКМ) (Arnold-Chiari malformaction), претставува развојна структурна аномалија на базата на малиот мозок. Се карактеризира со херниација на тонзилите на малиот мозок во ‘рбетниот канал. Почеста е кај жените за три пати повеќе отколку кај мажите. Преваленцата е 1/1.000 новороденчиња, но се смета дека бројот е поголем, со оглед на тоа дека голем дел од случаите се асимптоматски, или со поблаги симптоми и остануваат недијагностицирани. Зголемениот број на дијагностицирани пациенти се должи на развивањето на МРИ технологијата. Оваа малформација често пати е пропратена со сирингомиелија, при што се формираат и цисти во ткивото на ’рбетниот мозок, пропратени со невролошки појави. Своето име го добила во чест на австрискиот патолог, д-р Ханс Кјари кој првпат ги опишал типовите 1, 2 и 3, а сознанијата за тип 2 ги надополнил неговиот германски колега , д-р Јулиус Арнолд.

Причини:
Точната причина за Арнолд-Кјариева малформација е непозната. Се смета дека причината е структурна аномалија на малиот мозок и ’рбетниот столб. Овој тип аномалии се развиваат за време на феталниот развој. Поради генетски мутации или недостаток на одредени нутритиенти кај мајката за време на бременоста, коскениот простор на базата на черепот е абнормално мал, додека малиот мозок е со нормална големина. Како резултат на тоа, доаѓа до компресија (притисок) на малиот мозок, па циркулацијата на цереброспиналната течност (течноста што циркулира околу мозокот и ‘рбетниот мозок) е блокирана. Поголемиот дел од малформациите се развиваат за време на феталниот развиток, а мал процент можат да се јават подоцна, најчесто како резултат на повреда, инфекција и изложеност на токсични супстанции. Постојат многубројни извештаи во медицинската литература на семејства каде повеќе од еден член во семејството е заболен од Арнолд-Кјариева малформација. Ова сугерира дека во некои случаи генетскиот фактор игра улога во развивањето на оваа малформација. Арнолд-Кјариевата малформација се јавува како дел од поголеми синдроми како Ехлер-Данлос синдром, Голденхар синдром, Олбрајт хередитарна остеодистрофија.

Симптоми:
Симптомите варираат помеѓу пациентите. Има пациенти кои се асимптоматски и се дијагностицираат случајно при некои радиографски испитувања, додека кај други пациенти се јавуват сериозни манифестации на невролошки дефицит.
Најчест симптом поврзан со Арнолд-Кјариева малформација е окципиталната главоболка. Оваа главоболка се јавува во задниот дел од главата со карактер на ширење и предизвикува болки во вратот и рамената. Главоболката ја опишуваат како остра и пулсирачка. Истата може да биде предизвикана или влошена при кивање, кашлање или напрегање.
Други симптоми коишто се јавуваат се: диплопија (двојно гледање), фотофобија (преосетливост на светлина), поматен вид, нистагмус, вртоглавици, тинитус (зуење во ушите), слаба координација или проблеми со рамнотежата, мускулна слабост, дисфагија (отежнато голтање), отежнато зборување, палпитации, синкопа, парестезија, апнеа, и сл.
Сирингомиелијата е често пати поврзана со мноштво од симптомите, зависно од големината и локацијата. Потенцијални симптоми се: губење на мускулната маса, мускулна слабост, губење или намалување на чувствителноста, сколиоза, инконтенција (неконтролирање на сфинктерите), хронична болка, мускулни контракции, некоординирани движења (атаксија) и спазам на мускулите на нозете.

Дијагноза:
Дијагнозата се поставува врз база на симптомите и радиолошко проследување, односно врз база на МРИ технологијата. Обичните рендген снимки и компјутерската томографија не се доволни за поставување на дијагнозата. Најчесто дијагнозата се поставува случајно, откако пациентите се испраќаат на МРИ после подолготрајни проблеми со главоболки, вртоглавици, болки и вкочанетост во екстремитетите и вратот.

Типови на Арнолд-Кјариева малформација:
Најчести типови се 1 и 2. Тип 1 се манифестира кај возрасни (во дваесеттите и триестеттите години) или во подоцнежно детство. Овој тип е најчест и е главен причинител на сирингомиелија.
Тип 2 е посериозна состојба од тип 1 и се манифестира во раното детство. Се карактеризира со хернијација од поголем обем на малиот мозок во ‘рбетниот канал. Може да предизивика живото-загрозувачки копликации за време на раното детство. Често пати е пропратен со спина бифида.

Третман:
Асимптоматските случаи не се третираат, но редовно се контролираат за да се види дали нарушувањето е во прогрес. Симптоматските случаи се решаваат хируршки, најчесто со декомпресија на задната мозочна јама и тоа е единствениот третман за да се коригира функционалниот дефект или да се спречи некоја напредна фаза. Целта на операцијата е да се ослободи притисокот врз мозокот и ‘рбетниот столб и да се овозможи нормален проток на цереброспиналната течност. Операцијата не е лек, туку превентивен зафат со цел да се спречи понатамошно влошување на состојбата.
Некогаш краниектомијата не е доволна, па потребно е и отстранување на дел од првиот вратен пршлен (ламинектомија) и ремоделација на надворешната мозочна обвивка (дуропластика) за ослободување повеќе простор. Хируршкиот третман на Арнолд-Кјариева малформација е со варијабилен успех. Кај некои пациенти после оперцијата има подобрување и олеснување на симптомите, кај други пак се појавува резидуалната болка, мускулната слабост и губење на сензибилтетот.
Во повеќето случаи после декомпресијата, сирингомиелијата се подобрува, или останува со истите димензии. Со тоа се подобрува циркулацијата на цереброспиналната течност, а тоа придонесува за нејзино намалување. На тој начин се олеснуваат симптомите. Кај голем дел од пациентите, за жал, потребно е повеќе од еден оперативен зафат. Во лечењето на Арнолд-Кјариева малформација вклучен е мултидисциплинарен тим составен од невролози, физијатри, педијатри и офталмолози, со цел ублажување и третирање на симптомите.

за проектот:
Гордана Лолеска, Супер радио и Здружението „Живот со предизвици“ и овој февруари, во рамките на четвртата сезона од проектот „Ги запознаваме ретките болести“, ја запознаваат јавноста со ретките болести во Република Македонија, со надеж дека преку овие нови 28 ретки дијагнози сите заедно ќе успеат да го кренемт гласот за проблемите со кои се среќаваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2013-та година.

https://youtu.be/eVGdu-sP8O4

The post Ги запознаваме ретките болести: Арнолд-Кјариева малформација appeared first on Република.