Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по шести пат редакцијата на „Република“ во соработка со Здружението „Ретко е да си редок“ секој ден во февруари ќе објавува текстови со кои јавноста поблиску ќе се запознае со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од охридско – струшкиот регион.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

АХОНДРОПЛАЗИЈА/ ACHONDROPLASIA
MKБ-10 Q77.4

ПРЕВАЛЕНЦА
Преваленцата на ахондроплазијата е приближно 1 / 20 000 – 30 000 население.

ВОВЕД

Ахондроплазија е болест која се наследува автосомно-доминантно, а се манифестира со џуџест раст веднаш по раѓањето. Мутацијата на 4-от хромозом доведува до кратки коски на екстремитетите, додека коските на трупот се нормални, а черепот е зголемен со испакнато чело. Лицата се со нормална интелигенција и нормално траење на животниот век. Се манифестира веднаш по раѓањето. Инциденцата на оваа болест е 1 на 15 000 – 40 000 новороденчиња. Според Националниот институт за истражување на човечки геноми (NHGRI), во повеќе од 80 % од случаите, ахондроплазијата не e наследна генетска болест. Ова значи дека мутацијата одговорна за ахондроплазија е спонтана и се одвива, од непознати причини, во првите моменти на ембрионалниот развој. Според тоа, процентот на наследни случаи на ахондроплазија е околу 20 %.

ЕТИОЛОГИЈА

Кога се забележуваат кратки екстремитети за време на бременоста на ултразвучен преглед, обично се мери должината на бедрената коска, преку плазмата на мајката може да се дојде до податок за мутација на генот на ахондроплазија (FGFR3), со што се потврдува дијагнозата. При сомнение за ова заболување, може да се изврши амниоцентеза и биопсија на хорионските ресички, но сепак, треба да се има предвид дека овие процедури се поврзани со ризик од спонтан абортус и предвремено породување.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Индивидуите од машки пол со ова заболување достигнуваат просечна висина од 131 cm, а од женски пол, приближно 124 cm. Движењата на лактот се ограничени, прстите обично се кратки, а куполите и средните прсти можат да се разликуваат, давајќи им на тупаниците изглед на триаголник. Заболените лица имаат и зголемена глава (макроцефалија) со испакнато чело, а рацете им се многу кратки со кратки прсти. Бебињата имаат торакална грпка, а кај возрасните се јавува лумбална грпка. Коските на рамото и градниот кош се асиметрично поголеми од основата на черепот и коските на главата и лицето. Како резултат на тоа, се појавуваат деформитети на лактите, колената, бедрената коска, ацетабулумот. Косата, веѓите и трепките можат да бидат тенки, а можна е и целосна ќелавост.
Рендгенолошките наоди на черепот, ’рбетот и екстремитетите се вршат рутински за да се утврди степенот на аномалија. Компјутерската томографија и магнетната резонанца исто така се користат во дијагнозата на ахондроплазија. Честопати се врши ултразвучен преглед на мозокот на новороденчето за да се утврди големината на коморите на мозокот бидејќи овие деца имаат хидроцефалус. Во случај на сензомоторни промени во телото предизвикани од абнормалности на ’рбетниот столб, се вршат невролошки прегледи и ЕМНГ (електромионеурографија).

ПОСЛЕДИЦИ

 дишењето забавува или запира за краток временски интервал (апнеа)
 дебелина
 инфекции на ушите
 лордоза
 болки во грбот се јавуваат во возрасната доба и можат да бидат причина за потешкотии при одењето

ТРЕТМАН

При рана дијагностика се дава хормонот за раст (соматотропин) за да се постигне задоволителна висина на телото. Не постои дефинитивен лек за ахондроплазија. Симптомите кои се јавуваат како резултат на аномалии на скелетниот систем, вклучуваат ортопедски третман. Исто така, може да се направи ортопедско продолжување на екстремитетите со што се постигнуваат дополнителни 20 cm. На 19 ноември 2021 година, FDA го одобри лекот Voxzogo (vosoritide) за деца со ахондроплазија. Терапијата е достапна во РС Македонија, Словенија, а успешно се применува во Германија, Австрија, Италија, Јапонија. Лекот се зема од 2 година, кога сѐ уште е присутна зоната за раст, кога се отворени епифизите, сѐ до почетокот на пубертетот. Бидејќи болеста настанува поради мутација на FGFR3-генот којшто го регулира растот на коските, лекот делува токму во симулацијата на растот на коските, односно дополнително го поттикнува растот со тоа што делува како позитивен регулатор на ендохондралната коска, ја поттикнува пролиферацијата и диференцијацијата на хондроцитите. Во спроведената студија се покажало дека пациентите коишто го земале лекот Voxzogo, во просек имале пропорционален пораст на коските од 1,57 cm, за разлика од оние на коишто им се сугерирало плацебо, што е од огромно значење за болните со ахондроплазија. Лекот се инјектира супкутано, еднаш дневно.

За проектот:

Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот„Ги запознаваме ретките болести 2024“ ја запознаваат јавноста со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

The post Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион: Ахондроплазија appeared first on Република.

Три деца кои боледуваат од ретката болест Ахондроплазија добија лек, објави на својот профил на фејсбук министерот за здравство Фатмир Меџити.

Со големо задоволство можам да информирам дека три храбри дечиња со ретка болест го добија потребниот лек кој ќе влијае на подобрување на нивниот квалитет на живот. Првпат со јавна набавка за обезбедување на лекови за ретки болести за 2023 година, набавен е лек за пациентите со ретка болест Ахондроплазија, објави Меџити.

Меџити информираше дека лекот Vosoritide е испорачан на Универзитетската клиника за детски болести и е обезбеден за три пациенти, како што било побарано од самата клиника.

За набавка на лекот Vosoritide обезбедени се дополнителни 50 милиони денари во буџетот на Програмата за лекување на лица со ретки болести.

Лекот е клучен за третманот на болеста и влијае на поттикнување на развојот на пациентите со Ахондроплазија, болест која се манифестира со џуџест раст, веднаш по раѓањето.

The post Првпат три деца кои боледуваат од ретката болест Ахондроплазија добија лек appeared first on Република.